बच्चों में हिर्स्चस्प्रुंग की बीमारी: लक्षणों से लेकर उपचार तक

बच्चों में हिर्स्चस्प्रुंग की बीमारी इतनी लगातार नहीं है, लेकिन बहुत गंभीर है, और इसलिए ऐसे निदान को सुनने वाले माता-पिता की उलझन काफी समझ में आती है। अधिकांश माताओं और डैड्स द्वारा बीमारी का नाम भी नहीं सुना गया है, और इसलिए इस बीमारी के बारे में जवाबों से अधिक सवाल हैं।

यह क्या है?

हिर्स्चस्प्रुंग की बीमारी का नाम बाल रोग विशेषज्ञ हराल्ड हिर्स्चस्प्रुंग के उपनाम से मिलता है, जिन्होंने पहली बार अपने दो युवा रोगियों की गंभीर पुरानी कब्ज से मृत्यु के बाद इस बीमारी का वर्णन किया था। इसके अलावा, इस बीमारी के अन्य नाम हैं - बृहदान्त्र या जन्मजात मेगाकोलोन के एगैंग्लिओसिस।

इस बात पर ध्यान दिया जाना चाहिए कि रोग बड़ी आंत के विकास में एक जन्मजात विसंगति है, जिसमें शौच इस तथ्य के कारण बेहद मुश्किल है कि संक्रमण परेशान है (तंत्रिका कनेक्शन या तंत्रिका संरचना) बड़ी आंत के वर्गों में से एक, अधिक बार कम वाले। इस तथ्य के परिणामस्वरूप कि इस विभाग में तंत्रिका गतिविधि परेशान है, क्रमाकुंचन में कमी इसकी पूर्ण अनुपस्थिति तक विकसित होती है, और प्रभावित क्षेत्र के ऊपर स्थित आंत के कुछ हिस्सों में, बड़ी मात्रा में मल का निक्षेपण।

डब्ल्यूएचओ के अनुसार, बचपन में हिर्शस्प्रंग की बीमारी 5,000 नवजात शिशुओं में से एक में होती है। अन्य आंकड़े बताते हैं कि रोग 1: 2000 नवजात शिशुओं की आवृत्ति के साथ होता है। लड़के जन्मजात बीमारी के लिए अधिक संवेदनशील होते हैं - एक बीमार लड़की के लिए मजबूत सेक्स के चार छोटे प्रतिनिधि होते हैं।

10 में से 9 बच्चों में, आंकड़ों के अनुसार, जन्मजात मेगाकोलोन 10 साल की उम्र से पहले पाया जाता है। लगभग हर तीसरे मामले में, बृहदान्त्र विकास का एक विसंगति कुछ अन्य विकृतियों के साथ होता है, और इस तरह के विसंगति वाले हर दसवें बच्चे में डाउन सिंड्रोम होता है।

ऐसा क्यों होता है?

दोष हमेशा जन्मजात होता है, लेकिन इसका कारण यह है कि अभी भी डॉक्टरों और वैज्ञानिकों द्वारा अध्ययन का विषय है। आज, विशेषज्ञों का मानना है कि विसंगति का गठन एक साथ कई कारकों से प्रभावित होता है, जिनमें से मुख्य एक ही बार में कई जीनों को नुकसान होता है, जो वास्तव में, सही ढंग से और समय पर बृहदान्त्र की दीवारों की तंत्रिका संरचनाओं का गठन करने के लिए जिम्मेदार हैं। आनुवांशिकी में, सब कुछ बहुत जटिल है, और माता-पिता के लिए यह समझना मुश्किल हो सकता है कि वे क्यों, स्वस्थ, एक बीमार बच्चा था। लेकिन समझाने की कोशिश करते हैं।

वंशानुगत कारक। जन्मजात मेगाकोलोन के साथ लगभग हर पांचवें बच्चे का पारिवारिक आनुवंशिक प्रभाव होता है। गर्भाधान के समय RET, GDNF, EDN3, ENDRB जीन में एक उत्परिवर्तन प्रक्रिया बनती है। गर्भ के 7-12 सप्ताह में, जब भ्रूण आंतरिक अंगों की दीवारों में तंत्रिका कोशिकाओं के गठन को पूरा करता है, तो सूचीबद्ध जीन को वांछित स्थान पर जर्मलाइन न्यूरोब्लास्ट कोशिकाओं (जिससे न्यूरॉन्स बनते हैं) के संक्रमण को सुनिश्चित नहीं किया जा सकता है। लगभग 11-12% मामलों में, आनुवांशिकी गुणसूत्रों में अपभ्रंश (अस्पष्टीकृत त्रुटियां) पाते हैं। और हिर्स्चस्प्रुंग रोग के साथ हर पांचवें बच्चे में, विसंगति कुछ वंशानुगत सिंड्रोम से निकटता से संबंधित है।
अंतर्गर्भाशयी विकास के स्तर पर विसंगतियाँ। वे उन बच्चों में पैदा होते हैं, जो गर्भाधान के समय, ऊपर सूचीबद्ध स्वस्थ जीन थे, लेकिन भ्रूणजनन की प्रक्रिया में समस्या और त्रुटि उत्पन्न हुई। कारण एक वायरल संक्रमण, इन्फ्लूएंजा, प्रारंभिक गर्भावस्था में मां द्वारा पीड़ित, इस अवधि के दौरान एक गर्भवती महिला के शरीर पर रेडियोधर्मी विकिरण की उच्च खुराक का प्रभाव हो सकता है, और पदार्थों के साथ एक महिला के शीघ्र संपर्क से भ्रूण में आनुवंशिक परिवर्तन हो सकता है। इसी समय, रोगाणु कोशिकाओं-न्यूरोब्लास्ट्स का वितरण बाधित हो गया था।

डॉक्टरों ने आंकड़ों का पालन किया और आत्मविश्वास से कहा कि बच्चों में हिर्स्चस्प्रुंग की बीमारी की संभावना बढ़ जाती है अगर एक गर्भवती महिला विभिन्न प्रसूति रोग, स्त्री रोग, साथ ही साथ गर्भपात, मधुमेह मेलेटस, उच्च रक्तचाप, हृदय की विफलता या कुछ हृदय रोगों से पीड़ित हो।

यह गर्भावस्था के 7 से 12 सप्ताह की अवधि है जिसे भ्रूण की बड़ी आंत की दीवारों की तंत्रिका संरचनाओं के निर्माण में विफलता की संभावना के संदर्भ में महत्वपूर्ण माना जाता है। यह इस अवधि के दौरान था कि तथाकथित मेइस्नर तंत्रिका plexuses रखी गई हैं, जो स्वस्थ लोगों में बड़ी आंत की परत में श्लेष्म झिल्ली के नीचे पाए जाते हैं। इसी अवधि के दौरान, आंत की पेशी परत में स्थित औनेबाक के प्लेक्सस नामक नसों के नोड्स और प्लेक्सस का गठन होता है।

चूंकि भ्रूण के न्यूरोब्लास्ट्स समय पर या अपर्याप्त मात्रा में सही जगह पर नहीं आते हैं, वहाँ तंत्रिका अंत त्रुटियों के साथ बनते हैं - या तो उनके व्यक्तिगत टुकड़े, या अविकसित कमजोर और अनियमित नेटवर्क। यह क्षेत्र, सामान्य तंत्रिका आपूर्ति से रहित, बड़ी आंत के मुख्य कार्य के साथ सामना नहीं कर सकता - बाहर की सामग्री को हटाने। इसलिए, लगातार कब्ज होता है, और फिर उच्च आंतों के वर्गों का विस्तार शुरू होता है।

वर्गीकरण और विकृति विज्ञान के प्रकार

डॉक्टर एक विशेष बच्चे में शारीरिक और नैदानिक विशेषताओं के आधार पर एक नवजात शिशु, बच्चे या बड़े बच्चे में रोग के प्रकार और प्रकार के बारे में बात करेंगे।

मुख्य मानदंड प्रभावित आंत्र क्षेत्र की लंबाई है।

सबसे आम मामला रेक्टोसिग्मॉइडल रूप है। यह 65-75% रोगियों में पाया जाता है। हर चौथे मामले में, रोग का गुदा रूप होता है। केवल 3% मामलों में एक सूक्ष्म रूप पाया जाता है, 1.5% मामलों में घाव प्रकृति में खंडीय होता है। कुल रूप, जिसमें पूरी बड़ी आंत प्रभावित होती है और तंत्रिका समर्थन से वंचित होती है, 0.5% मामलों में होती है।

जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, फेकल मास के निरंतर संचय के कारण ऊपरी वर्गों का विस्तार होता है, और पैथोलॉजिकल विस्तार की सटीक जगह पर निर्भर करता है, इस तरह के विस्तार की साइट मेगारेक्टम, मेगासिग्मा, सबोटोटल और कुल मेगाकोलोन, आदि के रूप में विशिष्ट निदान में जोड़ा जाता है।

विकास संबंधी असामान्यताओं के लक्षणों और अभिव्यक्तियों का संयोजन डॉक्टरों को कई प्रकार की बीमारियों की पहचान करने की अनुमति देता है।

ठेठ बच्चा - 90-95% मामलों में होता है। यह जल्दी से विकसित होता है, बहुत लगातार कब्ज के साथ होता है, जब, बाहर की मदद के बिना, बच्चा व्यावहारिक रूप से आंतों को खाली करने में असमर्थ होता है, आंतों की रुकावट के पहले लक्षण जल्दी से दिखाई देते हैं।
निस्तेज बालक - पहली बार बचपन के बाद दिखाई देता है। आमतौर पर यह इस तथ्य के कारण है कि आंत का एक छोटा क्षेत्र प्रभावित होता है, और इसलिए नैदानिक तस्वीर धीरे-धीरे, लंबे समय तक विकसित होती है।
छिपा हुआ - पहली बार, दर्दनाक कब्ज बच्चे के विकास की किशोर अवधि के करीब एक समस्या बन जाती है। आंतों की रुकावट तेजी से बढ़ रही है।

रोग के मुआवजे वाले, उपेक्षित और विघटित रूप भी प्रतिष्ठित हैं। यदि शरीर समस्या के लिए आंशिक रूप से क्षतिपूर्ति करता है, तो वर्षों में बच्चा खुद को खाली कर सकता है, लेकिन धीरे-धीरे उसे कब्ज का खतरा हो जाएगा, जिसकी अवधि 3 दिन से लेकर सप्ताह तक हो सकती है। अविकसित हिर्शस्प्रंग रोग के साथ, बच्चा मल त्याग करने में सक्षम है, लेकिन केवल एनीमा या रेचक के उपयोग के साथ। उनके बिना, कब्ज।

विघटन की स्थिति में, बच्चा स्वयं शिकार नहीं करता है और इस प्राकृतिक सफाई प्रक्रिया के आग्रह को महसूस भी नहीं करता है। आंतों में मल का मोटा होना पत्थर की तरह हो जाता है, और जुलाब और एनीमा मदद नहीं करते हैं।

लक्षण और संकेत

यह इस बात पर निर्भर करता है कि बड़ी आंत कितनी प्रभावित होती है जब एक बच्चे में पैथोलॉजी के पहले लक्षणों को निर्धारित करना संभव होगा। अधिकांश मामलों में, विसंगति को जन्म के बाद निर्धारित किया जाता है, लेकिन मामूली लक्षणों के साथ एक अव्यक्त पाठ्यक्रम को बाहर नहीं किया जाता है, जो केवल स्कूल, किशोरावस्था या बाद में हिर्शस्प्रंग रोग का निदान करना संभव बना देगा।

बड़ी आंत का संक्रमण प्रकट होता है पुराना कब्ज। यदि बच्चे को आंतों को खाली करने का आग्रह है, लेकिन ऐसा नहीं कर सकते, तो हम जन्मजात विसंगति के बारे में बात नहीं कर रहे हैं। जन्मजात मेगाकॉलन के साथ बच्चा आमतौर पर आंत्र को खाली करने का आग्रह नहीं करता है। इस निदान वाले लगभग आधे बच्चे मल के संचय और ऊपरी आंतों के विस्तार से जुड़े पेट और पेट में दर्द से पीड़ित हैं।

विसंगति की लंबी उपस्थिति पेट के स्पष्ट विषमता बनाती है। पेट पर, नग्न आंखों के साथ, नीली नसें दिखाई देती हैं। बीमारी का लंबा कोर्स बच्चे में एनीमिया को जन्म देता है, उसकी त्वचा पीला है, वह लगातार चक्कर से पीड़ित है, और जल्दी से थक जाता है। मल के संचय के कारण, नशे के लक्षण हो सकते हैं, सिरदर्द, मतली और कभी-कभी उल्टी द्वारा प्रकट हो सकते हैं।

अलग-अलग चरणों की अलग-अलग विशेषताएं होती हैं।

आपूर्ति की - नवजात शिशुओं में कब्ज, जो पूरक खाद्य पदार्थों की शुरूआत के साथ बदतर हो जाता है। यदि माता-पिता आंत्र आंदोलनों की आवृत्ति की निगरानी करते हैं, तो वे समय पर एनीमा का संचालन करते हैं, तो बच्चे की सामान्य स्थिति परेशान नहीं होती है। दूसरी डिग्री में, बच्चे की भूख से पीड़ित होना शुरू हो जाता है।
Subcompensated - कब्ज अधिक लगातार हो जाता है, एनीमा के बिना आंतों को खाली करना लगभग असंभव हो जाता है, लेकिन पर्याप्त उपचार के साथ, पैथोलॉजी में एक मुआवजे के रूप में जाने का हर मौका होता है। हिर्शस्प्रंग रोग के लक्षण धीरे-धीरे और धीरे-धीरे बढ़ते हैं।
decompensated - लक्षण बहुत जल्दी बनते हैं। पहली डिग्री पर, एक तीव्र पाठ्यक्रम ध्यान देने योग्य है - बच्चे को गैसों के बिगड़ा हुआ निर्वहन होता है, कोई आंत्र आंदोलन नहीं होता है, पेट "मेंढक" की तरह सूज जाता है। दूसरी डिग्री में, बीमारी पुरानी हो जाती है।

एक दिलचस्प विवरण: अक्सर जन्मजात मेगाकोलोन उन बच्चों में पाया जाता है जिनके पास जन्म से हेट्रोक्रोमिया है - दृष्टि के अंगों के परितारिका का एक अलग रंग।

खतरा क्या है?

बड़ी आंत की अग्न्याशोथ खतरनाक है क्योंकि बीमार बच्चे की पाचन प्रक्रिया परेशान होती है, पोषक तत्व आवश्यक से कम अवशोषित होते हैं, और चूंकि यह सब भूख में कमी की पृष्ठभूमि के खिलाफ होता है, इसलिए यह संभव है कि बच्चा हाइपोट्रोफिक हो जाएगा या चरम थकावट - कैशेक्सिया से पीड़ित होने लगेगा।

इस तरह के जन्मजात विकृति वाले बच्चे धीरे-धीरे बढ़ते हैं, ऊंचाई और वजन में अपने साथियों से पिछड़ जाते हैं, और अक्सर डिस्बिओसिस, आंतों के श्लेष्म झिल्ली की सूजन से पीड़ित होते हैं।

सबसे खतरनाक जटिलता आंतों की रुकावट का विकास है, साथ ही आंत की अखंडता के उल्लंघन में मल के पत्थरों के साथ आंतों की दीवारों के दबाव अल्सर का गठन होता है। यह पेरिटोनिटिस और सेप्सिस के साथ खतरनाक है।

निदान

डॉक्टर यह मान सकते हैं कि बच्चे को अक्सर पेट फूलना, शौच के साथ कठिनाइयों, और कब्ज की शिकायतों के आधार पर आंतों का एंग्लियासिस होता है। जब एक स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर पेट को अपनी उंगलियों से छूता है, तो दो परीक्षण किए जाते हैं - "ट्यूमर" परीक्षण और "मिट्टी के लक्षण" परीक्षण। पहले मामले में, चिकित्सक पेट की एक डिजिटल परीक्षा पर मुहर लगाता है, और दूसरे में, बृहदान्त्र के संपीड़न के संकेत। इस मामले में, बच्चे को जांच के लिए भेजा जाता है, जिसे निदान की पुष्टि या खंडन करने के लिए डिज़ाइन किया गया है। उसमे समाविष्ट हैं:

कंट्रास्ट एजेंट से भरी बड़ी आंत का एक्स-रे;
मलाशय और सिग्मॉइड बृहदान्त्र की एंडोस्कोपी;
स्वेनसन के अनुसार साइटोमोर्फोलॉजी - मलाशय और बृहदान्त्र के ऊतक के नमूनों की ऊतकीय परीक्षा;
गेज परीक्षण।

हिर्स्चस्प्रुंग रोग के साथ एक बच्चे के रक्त के विश्लेषण में, ऊंचा ल्यूकोसाइट्स, ईएसआर, और न्युट्रोफिल में विषाक्त परिवर्तन आमतौर पर पाए जाते हैं।

परीक्षा और निदान किया जाता है प्रोक्टोलॉजिस्ट, सर्जन, संक्रामक रोग विशेषज्ञ, बाल रोग विशेषज्ञ।

उपचार और रोग का निदान

आमतौर पर इस निदान वाले बच्चे के लिए सर्जरी की सिफारिश की जाती है। और माता-पिता को यह समझना चाहिए कि अगर डॉक्टर ऐसा करने की सलाह देते हैं, तो मना नहीं करना बेहतर है, क्योंकि हिर्स्चस्प्रुंग की बीमारी का इलाज रूढ़िवादी और लोक तरीकों से नहीं किया जाता है। ऑपरेशन के दौरान, आंतों की संयम को बहाल करना संभव होगा, साथ ही प्रभावित क्षेत्र को निकालना होगा, जो पूरी आंत के काम में बहुत मुश्किलें पैदा करता है।

दो प्रकार के ऑपरेशन हैं - एक-चरण और दो-चरण। यह समझने के लिए कि किसकी सिफारिश की जाए, डॉक्टर बच्चे की उम्र, आंतों की क्षति की डिग्री, जन्मजात क्षेत्र की लंबाई को ध्यान में रखते हैं।

एक चरण का ऑपरेशन आमतौर पर क्षतिपूर्ति रोग और मामूली आंतों की क्षति के साथ किया जाता है। बस प्रभावित क्षेत्र को हटा दें, एक एनास्टोमोसिस बनाएं। यह विधि कम दर्दनाक है, डॉक्टरों और रोगियों की समीक्षाओं को देखते हुए।

बड़ी आंत के बड़े प्रभावित क्षेत्रों के साथ, अवक्षेपण और विघटन के चरण में एक बीमारी वाले बच्चों के लिए दो-चरण का ऑपरेशन किया जाता है। पहले चरण में प्रभावित क्षेत्र को हटाने और एक अस्थायी कोलोस्टोमी बनाना शामिल है। दूसरे चरण में, इससे एक एनास्टोमोसिस बनता है।

आंतों की रुकावट, दीवारों के बेडोरस, आंतों की दीवारों की अखंडता के उल्लंघन के मामले में एक बच्चे के लिए एक आपातकालीन ऑपरेशन किया जा सकता है।

किसी चीज की भविष्यवाणी करना बहुत कठिन है सब के बाद, यह सब इस बात पर निर्भर करता है कि बच्चे को विकास के जन्मजात विसंगति का निदान कैसे किया गया था, यह किस प्रकार का है, क्या सभी नैदानिक सिफारिशों का समय पर पालन किया गया था। एक शुरुआती ऑपरेशन के साथ, पूर्वानुमान अनुकूल हैं। यदि बच्चे को अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो बच्चे की मृत्यु की संभावना 80% है।

ऑपरेशन से इनकार करने और बाद के अवरोध के गठन के मामले में, यह संभव है कि ऑपरेशन के बाद बच्चे को एक विकलांगता प्राप्त होगी, लेकिन यहां तक कि यहां सब कुछ व्यक्तिगत है और सर्जिकल हस्तक्षेप की मात्रा पर निर्भर करता है।