बच्चे के विकास में आनुवंशिक असामान्यताएं मजबूत उत्परिवर्तन की आवश्यकता होती हैं। इस तरह के विचलन माता-पिता को झटका देते हैं और उन्हें सोचने के लिए मजबूर करते हैं कि क्या गलत हुआ। हम ऐसे विचलन में से एक के बारे में बात करेंगे: इसके एटियलजि, महामारी विज्ञान, संकेत और निदान।
पटौ सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 13) गुणसूत्र 13 से जुड़ा एक आनुवंशिक दोष है। अधिकांश लोगों में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं। लेकिन इस सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में गुणसूत्र 13 की एक अतिरिक्त प्रति है। ट्राइसॉमी 13 एक गंभीर आनुवंशिक विकार है, इसलिए अधिकांश बच्चे जन्म से पहले या जीवन के पहले सप्ताह में मर जाते हैं।
13 वें गुणसूत्र के ट्राइसॉमी के प्रकार
आधुनिक विज्ञान में, त्रिज्या 13 के 3 प्रकार वर्णित हैं:
- सिंड्रोम के अधिकांश मामलों के लिए ट्राइसॉमी खाते हैं। शरीर की प्रत्येक कोशिका में गुणसूत्र 13 की 3 प्रतियां होती हैं।
- आंशिक त्रिदोष। इन रोगियों के पास गुणसूत्र 13. की एक अतिरिक्त प्रति नहीं है। बल्कि, उनके कोशिकाओं में एक और गुणसूत्र से जुड़ा एक अतिरिक्त गुणसूत्र है।
- मोज़ेक ट्राइसॉमी। मरीजों के पास गुणसूत्र 13 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि है, लेकिन केवल शरीर की कुछ कोशिकाओं में।
पटौ सिंड्रोम के विकास के कारण
ट्राइसॉमी 13 आमतौर पर कोशिका विभाजन में असामान्यता के कारण होता है।
आमतौर पर, ट्राइसॉमी 13 विरासत में नहीं मिली है और स्वस्थ माता-पिता में अंडे और शुक्राणु के निर्माण में यादृच्छिक घटनाओं का परिणाम है। कोशिका विभाजन में एक त्रुटि अंडे या शुक्राणु में असामान्य संख्या में गुणसूत्रों की ओर जाता है। यदि उनमें से एक बच्चे के जीनोटाइप में योगदान देता है, तो उसके पास शरीर की प्रत्येक कोशिका में एक अतिरिक्त गुणसूत्र 13 होगा।
एक महिला जिसके पास गर्भावस्था या कभी भी क्रोमोसोमल असामान्यता वाला बच्चा नहीं है, उसके लिए मां की उम्र के साथ ट्राइसॉमी 13 के साथ भ्रूण विकसित करने का जोखिम बढ़ जाता है। एक ऐसी महिला के लिए, जिसे इस विसंगति से पिछली गर्भावस्था प्रभावित हुई है, या सिंड्रोम से पीड़ित बच्चा हुआ है, पुनरावृत्ति का खतरा आमतौर पर 1% है।
दूसरी ओर, आंशिक त्रिशोम 13 विरासत में मिल सकता है। एक अप्रभावित माता-पिता में गुणसूत्र 13 और एक अन्य गुणसूत्र के बीच आनुवंशिक सामग्री का पुनर्व्यवस्था हो सकती है। इन पुनर्व्यवस्थाओं को संतुलित अनुवाद कहा जाता है क्योंकि गुणसूत्र 13. से कोई अतिरिक्त या गायब आनुवंशिक सामग्री नहीं है। गुणसूत्र 13 से संतुलित संतुलन के साथ एक व्यक्ति के पास अपने बच्चों के लिए अतिरिक्त सामग्री से गुजरने की संभावना बढ़ जाती है।
गुणसूत्रीय असामान्यता वाले बच्चे के अपने व्यक्तिगत जोखिम के बारे में सीखने में रुचि रखने वाले लोगों को अपने डॉक्टर या आनुवंशिकीविद् से बात करनी चाहिए। इससे माता-पिता को मदद मिलेगी:
- गुणसूत्र परीक्षणों के परिणामों का विस्तार से विश्लेषण;
- भविष्य के गर्भधारण के लिए नैदानिक विकल्पों की पहचान करना।
13 वें गुणसूत्र के ट्राइसॉमी की महामारी विज्ञान
पटौ सिंड्रोम बहुत आम नहीं है, 16,000 बच्चों में से केवल 1 में विकार है। ट्राइसॉमी 13 वाले 95% बच्चे जन्म से पहले मर जाते हैं।
ऐसे बच्चों के लिए औसत उत्तरजीविता की उम्र 2.5 दिन है, 20 में से 1 बच्चा छह महीने से अधिक समय तक जीवित रहता है। कुछ बच्चे किशोरावस्था में विकसित होते हैं और ऐसा प्रतीत होता है कि उन लोगों की रिपोर्ट के आधार पर उनकी अपेक्षा बेहतर होगी जो प्रसवकाल में मर जाते हैं। एक बहुस्तरीय अध्ययन में पाया गया कि ट्राइसॉमी 13 के लिए 5 साल की जीवित रहने की दर 9.7% है, जिसमें लड़कियों की मृत्यु दर सबसे कम है। पटौ सिंड्रोम वाले वयस्कों की रिपोर्ट दुर्लभ है।
पटौ सिंड्रोम कैसे प्रकट होता है?
क्योंकि अतिरिक्त गुणसूत्र पूरे शरीर में मौजूद होते हैं, ट्राइसॉमी 13 शरीर की कई प्रणालियों में समस्या पैदा कर सकता है।
सिंड्रोम के कुछ लक्षणों का इलाज दवा या सर्जरी से किया जा सकता है, लेकिन दूसरों का इलाज नहीं किया जा सकता है। संकेत शामिल हैं:
- समय से पहले जन्म: कई गर्भधारण जिसमें भ्रूण का गर्भपात या स्टिलबर्थ में ट्राइसॉमी 13 अंत होता है। जीवित पैदा होने वाले शिशुओं का जन्म आमतौर पर 29 सप्ताह के औसत गर्भधारण के साथ होता है। इन बच्चों को ट्राइसॉमी 13 की कई जटिलताओं और लक्षणों से निपटना पड़ता है।
- चेहरे की विकार: ट्राइसॉमी 13 वाले कई बच्चे एक फांक होंठ और / या तालु के साथ पैदा होते हैं। आंखें एक दूसरे के करीब स्थित हैं और एक आंख बनाने के लिए जुड़ा जा सकता है। कान कम हो सकते हैं, और खोपड़ी (त्वचा की कमी) का ऐप्लासिया आम है।
- हृदय विकार। दिल के कक्षों (वेंट्रिकुलर और इंटरट्रियल सेप्टल दोष) और पेटेंट डक्टस आर्टेरियोसस के बीच छेद पाया जा सकता है।
- मस्तिष्क की समस्याएं: ट्राइसॉमी 13 वाले कुछ बच्चों में, सामने का हिस्सा ठीक से विभाजित नहीं होता है। यह विकार से जुड़ी चेहरे की कई समस्याओं के लिए जिम्मेदार है। पटौ सिंड्रोम वाले बच्चों में गंभीर मानसिक विकलांगता होती है और दौरे पड़ सकते हैं।
- ट्राइसॉमी 13 वाले बच्चों में गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल समस्याओं में नाभि और वंक्षण हर्नियास शामिल हैं।
- कंकाल की समस्याएं: सिंड्रोम वाले बच्चों में अतिरिक्त पैर की अंगुली, गुच्छे वाले हाथ या मिसफैन पैर हो सकते हैं।
- साँस लेने में समस्या: साँस लेने में कठिनाई। ऐसे समय भी होते हैं जब बच्चे सांस लेना बंद कर देते हैं (एपनिया)।
निदान
पटौ सिंड्रोम के लिए प्रसव पूर्व जांच
पहली तिमाही के दौरान, आपका डॉक्टर अल्ट्रासाउंड और मातृ रक्त परीक्षण जैसे नियमित जांच परीक्षण करेगा। इन परीक्षणों के परिणाम विशेषज्ञ को यह जानकारी देंगे कि आपका बच्चा कैसे विकसित और विकसित हो रहा है। उदाहरण के लिए, एक अल्ट्रासाउंड स्कैन के दौरान, चिकित्सक बच्चे की शारीरिक उपस्थिति में असामान्यताएं देख सकता है, जो कि त्रिसोमी 13 का संकेत हो सकता है।
यदि विशेषज्ञ का मानना है कि भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी विकार हो सकता है, तो वह सुझाव दे सकता है कि मां का गैर-इनवेसिव प्रीनेटल जेनेटिक स्क्रीनिंग टेस्ट है। यह परीक्षण डॉक्टर को भ्रूण के जोखिम के बारे में जानकारी प्रदान करेगा जिसमें ट्राइसॉमी 13 या एक अन्य गुणसूत्र असामान्यता है। यदि इस स्क्रीनिंग टेस्ट के परिणाम एक उच्च जोखिम दिखाते हैं, तो गर्भवती महिला को नैदानिक परीक्षण के लिए कहा जाएगा।
पटौ सिंड्रोम के लिए प्रसव पूर्व निदान परीक्षण
प्रसवपूर्व नैदानिक परीक्षण विशेषज्ञ को एक निश्चित उत्तर के साथ प्रदान करेगा कि क्या एक बच्चे में एक विशिष्ट गुणसूत्र असामान्यता है। पटौ सिंड्रोम के लिए प्रसव पूर्व निदान परीक्षण विकल्प में प्रक्रियाएं शामिल हैं:
- कोरियोनिक विली की परीक्षा। परीक्षा आमतौर पर 10 से 13 सप्ताह के गर्भ के बीच की जाती है। इस प्रक्रिया में पेट या गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से सुई का उपयोग करके अपरा कोरियोनिक विली का एक नमूना लेना शामिल है।
- एमनियोसेंटेसिस एक और परीक्षण है जो 15 गर्भकालीन हफ्तों के बाद किया जाता है। इस प्रक्रिया में अल्ट्रासाउंड इमेजिंग द्वारा निर्देशित पेट के माध्यम से एक सुई डालकर एम्नियोटिक द्रव का एक नमूना लेना शामिल है।
बढ़ते हुए भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का पता लगाने के लिए दोनों नैदानिक परीक्षणों से प्राप्त नमूनों में क्रोमोसोम का विश्लेषण किया जाता है।
प्रसव पूर्व जांच और नैदानिक परीक्षण वैकल्पिक हैं। यदि आप परीक्षण नहीं किए जाने का निर्णय लेते हैं और आपका बच्चा प्रसव के दौरान गुणसूत्रीय असामान्यता के लक्षण दिखाता है, तो एक विशेषज्ञ निदान का निर्धारण करने के लिए नवजात शिशु पर रक्त परीक्षण करेगा।
पटौ सिंड्रोम वाले बच्चों का इलाज संभव है?
पटौ सिंड्रोम से जन्म लेने वाले शिशुओं के लिए कोई मानक उपचार नहीं है। इसके बजाय, यह प्रत्येक व्यक्तिगत रोगी के लक्षणों पर विशेषज्ञता और ध्यान केंद्रित करता है।
कुछ माता-पिता एक गर्भावस्था को समाप्त करने का चयन करते हैं यदि भ्रूण को 13 साल की उम्र में निदान किया जाता है एक समग्र खराब रोग का कारण और नुकसान के दु: ख को लंबे समय तक नहीं करने की इच्छा। गर्भपात-विरोधी मान्यताओं के कारण या गर्भवती होने के कारण अन्य लोग शिशु के साथ कुछ समय बिताना चाहते हैं, भले ही वह छोटा हो।
वही शिशुओं के लिए जाता है जिन्हें जन्म के बाद निदान किया जाता है - कुछ माता-पिता केवल देखभाल सेवाओं का चयन करते हैं, जबकि अन्य गहन चिकित्सा हस्तक्षेप का पक्ष लेते हैं, भले ही संभावना पतली हो कि शिशु शैशवावस्था में जीवित रहेगा।
यद्यपि ट्राइसॉमी 13 को एक घातक विकार माना जाता है जो जीवन के साथ असंगत है, आधुनिक चिकित्सा ने कुछ बच्चों के लिए जीवन की लंबाई और गुणवत्ता बढ़ा दी है। अन्य लक्षणों की गंभीरता के आधार पर, सर्जरी सही हृदय या जीआई दोष या मरम्मत दरार की मदद कर सकती है। उचित चिकित्सा उपचार ने ट्राइसॉमी 13 वाले कई बच्चों की मदद की है।
लगभग सभी बच्चे जो पहले वर्ष से बचे थे, उनमें विकासात्मक और विकास मंदता होगी। प्रारंभिक हस्तक्षेप कार्यक्रम और विशेष शिक्षा सिंड्रोम वाले अपेक्षाकृत कुछ बच्चों के लिए बहुत महत्वपूर्ण हैं जो कठिन शुरुआती महीनों में जीवित रहते हैं।
निष्कर्ष
यदि आपके बच्चे को पटौ सिंड्रोम का निदान किया गया है, तो आप दुःख से लेकर क्रोध और सुन्नता तक किसी भी तरह की भावनाओं का अनुभव कर सकते हैं। आगे बढ़ने और निर्णय लेने या योजना बनाने से पहले आपको अपना समय लेना चाहिए और स्थिति के बारे में सोचना चाहिए। इन निदान के साथ कार्रवाई करने का कोई "सही" पाठ्यक्रम नहीं है। आपको वह करना होगा जो आपको लगता है कि आवश्यक है, जो आप सबसे अच्छे से जी सकते हैं, और इसका उत्तर सभी के लिए अलग-अलग है।
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