किसी व्यक्ति के बारे में सभी आनुवंशिक जानकारी डीएनए अणु (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड) में निहित है। इसमें रखी गई वंशानुगत सामग्री बच्चे की उपस्थिति, उसकी मानसिक क्षमताओं, स्वभाव, साथ ही साथ कुछ बीमारियों के लिए एक पूर्वाभास निर्धारित करती है। तथ्य यह है कि वैज्ञानिकों ने चिकित्सा के क्षेत्र में सबसे महत्वपूर्ण और महत्वपूर्ण प्रगति में से एक डीएनए निशान का अध्ययन और व्याख्या करने में सक्षम किया है। यह इस बात के लिए धन्यवाद था कि नवजात शिशु की एड़ी से स्क्रीनिंग करना संभव हो गया, जो बदले में, प्रारंभिक अवस्था में खतरनाक वंशानुगत बीमारियों की पहचान करना और समय में उनके आगे के विकास को रोकना संभव बना।
नवजात एड़ी की स्क्रीनिंग
नवजात शिशुओं में एड़ी से विश्लेषण जो वे लेते हैं, यह प्रक्रिया क्या है, इसे कैसे किया जाता है, यह किन विकृति को प्रकट कर सकता है?
बेबी हील विश्लेषण
जीवन के पहले दिनों में लगभग हर नवजात शिशु इस प्रक्रिया से गुजरता है, जबकि अभी भी अस्पताल की दीवारों के भीतर है। एड़ी से विश्लेषण बिना असफलता के लिया जाता है। अनुसंधान करने के लिए कुछ नियम और शर्तें हैं। साथ ही, हर कोई स्क्रीनिंग के जरिये होने वाली बीमारियों की सूची से खुद को परिचित कर सकता है।
स्क्रीनिंग का मतलब क्या है
नवजात शिशुओं में आनुवांशिक परीक्षण का आधिकारिक चिकित्सा नाम नवजात नवजात जांच है। इसे हील टेस्ट भी कहा जा सकता है। यह प्रक्रिया 22 मार्च, 2006 एन 185 के रूसी संघ के स्वास्थ्य और सामाजिक विकास मंत्रालय के आदेश द्वारा अनुमोदित की गई थी "वंशानुगत बीमारियों के लिए नवजात बच्चों की सामूहिक परीक्षा पर।" इस दस्तावेज़ के अनुसार, रूस में प्रत्येक नवजात बच्चे की जांच सबसे आम आनुवंशिक रोगों के लिए की जाती है। चूंकि उनमें से प्रत्येक बच्चे के जीवन और स्वास्थ्य के लिए एक गंभीर खतरा बन गया है, रोग का शीघ्र पता लगाना आवश्यक है, जो आपको समय पर ढंग से उपचार शुरू करने और अधिक आसानी से विकृति का सामना करने की अनुमति देता है।
समस्या यह है कि इस तरह की बीमारी का निदान गर्भधारण के दौरान नहीं किया जा सकता है। इसीलिए जितनी जल्दी हो सके, सभी आवश्यक शोध करना बहुत महत्वपूर्ण है, यानी लगभग जैसे ही बच्चा पैदा हुआ। उपचार सफल होने के लिए, रोगविज्ञान के नैदानिक संकेतों के प्रकट होने से पहले विश्लेषण किया जाना चाहिए। यदि बीमारी के लक्षण खुद महसूस करते हैं, तो बच्चे के ठीक होने की संभावना काफी कम हो जाती है।
नवजात जांच प्रक्रिया बच्चे की एड़ी से लिए गए रक्त परीक्षण पर आधारित है।
यह किन बीमारियों को प्रकट करता है
वंशानुगत विकृति और असामान्यताओं की सूची, जो एक नवजात शिशु की जांच करने के उद्देश्य से है, इस प्रकार की पांच सबसे गंभीर और आम बीमारियां शामिल हैं।
दिलचस्प। आनुवंशिक रोगों का खतरा यह है कि एक बच्चे में उनके विकास की भविष्यवाणी करना बहुत मुश्किल है - यह किसी भी पीढ़ी में हो सकता है। इस प्रकार, भले ही बच्चे के माता-पिता और करीबी रिश्तेदार वंशानुगत विकृति से पीड़ित नहीं थे, अगर उसके दूर के पूर्वज उसी बीमारी के वाहक थे, तो भी बीमारी बच्चे को प्रेषित की जा सकती है। इस कारण से, अस्पताल में सभी बच्चों के लिए परीक्षण किया जाता है, किसी विशेष बच्चे के परिवार के सदस्यों में गंभीर आनुवंशिक असामान्यताओं की उपस्थिति या अनुपस्थिति की परवाह किए बिना।
सिस्टिक फाइब्रोसिस का प्रकट होना
तो, नवजात शिशु की एड़ी से रक्त क्या लिया जाता है? सभी मामलों में, प्रक्रिया पांच खतरनाक वंशानुगत बीमारियों का पता लगाने के उद्देश्य से है, जिनमें शामिल हैं:
- Phenylketonuria। रूसी बच्चों में इस विकृति की घटना प्रति 10 हजार शिशुओं में एक मामला है। बीमारी का सार यह है कि बच्चा एक एंजाइम का उत्पादन नहीं करता है जो फेनिलएलनिन (एमिनो एसिड) को तोड़ सकता है। यह पदार्थ ज्यादातर प्रोटीन खाद्य पदार्थों में पाया जाता है। नतीजतन, अमीनो एसिड बच्चे के शरीर में जमा हो जाता है और मुख्य रूप से बच्चे के मस्तिष्क पर केंद्रीय तंत्रिका तंत्र पर एक विषाक्त प्रभाव पड़ता है। उपचार की अनुपस्थिति में, सभी मामलों में बीमारी की गारंटी बच्चे की मानसिक मंदता को जन्म देती है। प्रारंभिक दवा चिकित्सा और एक सख्त आहार बच्चे के सामान्य विकास को सुनिश्चित करेगा, लेकिन रोगी जीवन के लिए विकृति का वाहक बना रहेगा।
- जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म। कुछ हार्मोन के अपर्याप्त उत्पादन के कारण नकारात्मक लक्षण होते हैं। यदि आप जल्द से जल्द कार्रवाई नहीं करते हैं, तो टुकड़ों में मानसिक और शारीरिक विकास में देरी होती है। नतीजतन, बच्चा गंभीर दोषों और विचलन से ग्रस्त है। यदि रोग के लक्षण प्रकट होने से पहले निदान किया गया था, तो चिकित्सक बच्चे के लिए हार्मोन थेरेपी का एक कोर्स निर्धारित करता है। इसके लिए धन्यवाद, विकृति विज्ञान के विकास को पूरी तरह से बाहर रखा गया है। रूस में बीमारी की घटना 5 हजार में एक नवजात है।
- Galactosemia। यह बीमारी 20 हजार बच्चों में लगभग एक शिशु को होती है। बीमारी का कारण एक जीन के उत्परिवर्तन में निहित है जो दूध में मौजूद गैलेक्टोज को ग्लूकोज में परिवर्तित करने के लिए जिम्मेदार है। नतीजतन, शरीर में चयापचय प्रक्रियाओं का गंभीर उल्लंघन होता है। चूंकि गैलेक्टोज को आत्मसात नहीं किया जाता है, इसलिए यह जम जाता है। एक निश्चित बिंदु पर, पदार्थ शिशु के केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नकारात्मक रूप से प्रभावित करना शुरू कर देता है। तंत्रिका तंत्र के अलावा, बच्चे का यकृत और दृष्टि भी विषाक्त है। पर्याप्त और समय पर उपचार की अनुपस्थिति में, टुकड़ों में क्रोनिक यकृत क्षति, अंधापन और मानसिक मंदता होती है। सिद्धांत रूप में, बीमारी से बच्चे की मृत्यु हो सकती है। उचित उपचार और एक विशेष आहार, जो बच्चे के आहार से दूध और डेयरी उत्पादों को पूरी तरह से बाहर कर देता है, बच्चे के पूर्ण विकास और विकास को सुनिश्चित करता है।
एक नोट पर। इस विकृति की प्रकृति और तंत्र, साथ ही उपचार प्रक्रिया, फेनिलकेटोनुरिया के साथ कुछ समानताएं हैं।
- एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम। यह बीमारी 5.5 हजार नवजात शिशुओं में एक बच्चे में होती है। पैथोलॉजी का सार यह है कि अधिवृक्क प्रांतस्था द्वारा हार्मोन का उत्पादन बाधित है। नतीजतन, शरीर कुछ विशेष हार्मोन का निर्माण करता है। नतीजतन, बच्चे के शरीर में नमक का चयापचय बाधित होता है, जननांग अंगों का विकास गलत होता है (लड़कियों में, प्रजनन प्रणाली "पुरुष प्रकार के अनुसार" बनाई जाती है), विकास में देरी और यहां तक कि एक स्टॉप है (आमतौर पर 12 साल तक)। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम की नकारात्मक अभिव्यक्तियों को रोकने के लिए, बच्चों को हार्मोनल ड्रग्स लेने का एक कोर्स निर्धारित किया जाता है।
- सिस्टिक फाइब्रोसिस। एक अन्य तरीके से, इस बीमारी को सिस्टिक फाइब्रोसिस कहा जाता है। यह एक बहुत गंभीर वंशानुगत विकृति है जो श्वसन और पाचन अंगों के विघटन की ओर जाता है। विचलन का कारण जीन उत्परिवर्तन है। समय पर उपचार के साथ, रोग की अभिव्यक्तियों को काफी कम किया जा सकता है।
हील स्क्रीनिंग कब की जाती है?
यदि बच्चा पूर्ण-अवधि में पैदा हुआ है, तो परीक्षण जन्म के बाद चौथे दिन किया जाता है। समय से पहले जन्म लेने वाले शिशुओं की जांच सातवें दिन की जाती है।
चौथे दिन से पहले विश्लेषण लेने का कोई मतलब नहीं है, क्योंकि इस समय एक गलत परिणाम प्राप्त करने का एक बड़ा जोखिम है। त्रुटि एक गैर-मौजूद बीमारी का पता लगाने में दोनों शामिल हो सकती है, और इसके विपरीत (जो कि किसी मौजूदा का पता लगाने में नहीं है)।
समय से पहले के बच्चों के लिए, सातवें दिन पहले की तुलना में परीक्षण को बच्चे की स्थिति को सामान्य करने की आवश्यकता से समझाया गया है।
एक नोट पर। यदि परीक्षा देने से पहले बच्चे के साथ मां को अस्पताल से छुट्टी दे दी जाती है, तो उसे एक विशेष दस्तावेज दिया जाता है जो उसे किसी भी स्थानीय अस्पताल में परीक्षण करने का अधिकार देता है।
विश्लेषण
विश्लेषण कैसे किया जाता है
परीक्षा का सार बच्चे की एड़ी से थोड़ी मात्रा में रक्त लेना है, एक विशेष फिल्टर खाली करने के लिए कुछ बूंदें लागू करें, आगे सामग्री का अध्ययन करें और एक निष्कर्ष निकालें। यह प्रक्रिया अपने आप में दो मिनट से अधिक समय नहीं लेती है और बच्चे को मामूली असुविधा के अपवाद के साथ खतरा पैदा नहीं करती है। नवजात शिशु के रक्त की केवल 2-3 बूंदें एक बार और सभी के लिए उसके स्वास्थ्य के बारे में डॉक्टरों और माता-पिता को आश्वस्त कर सकती हैं।
एक नोट पर। विश्लेषण के दौरान, एक शुष्क रक्त स्थान की जांच की जाती है। चिकित्सा अनुसंधान की इस पद्धति का एक आधिकारिक नाम है - अग्रानुक्रम मास स्पेक्ट्रोमेट्री विधि।
क्यों बिल्कुल एड़ी से
नवजात शिशुओं में एड़ी से विश्लेषण लेना असामान्य लगता है - यह एक उंगली या नस से एक मानक रक्त नमूना लेने के लिए अधिक परिचित है, जैसा कि वयस्कों द्वारा किया जाता है। नवजात शिशु की एड़ी से रक्त क्यों लिया जाता है? कारण बहुत सरल है - इस तरह के जोड़तोड़ के लिए बच्चे की उंगलियां अभी भी बहुत छोटी हैं।
प्रक्रिया का विवरण
शोध परिणामों की विश्वसनीयता सुनिश्चित करने के लिए, प्रक्रिया के लिए बच्चे को तैयार करना आवश्यक है और भविष्य में कुछ नियमों का पालन करना चाहिए:
- आमतौर पर, परीक्षण उन शिशुओं को किया जाता है जिन्होंने जन्म के बाद पहले दिनों में स्तन का दूध खाया था।
- भोजन के कम से कम तीन घंटे बाद प्रक्रिया को अंजाम दिया जा सकता है।
- रक्त के नमूने के तुरंत पहले, बच्चे के पैर को कीटाणुरहित किया जाता है: साबुन से धोया जाता है और शराब के साथ इलाज किया जाता है, फिर सूखा मिटा दिया जाता है।
- अगला, प्रक्रिया खुद ही होती है, जो निम्नानुसार है: स्वास्थ्य कार्यकर्ता एड़ी को थोड़ा निचोड़ता है और एक बाँझ सुई के साथ त्वचा पर छेद करता है (पंचर की गहराई 2 मिमी से अधिक नहीं है)। रक्त की पहली बूंदों को एक साफ नैपकिन के साथ हटा दिया जाता है, अगले कुछ को एक विशेष रूप से तैयार किए गए हलकों के भीतर होना चाहिए। इस मामले में, यह महत्वपूर्ण है कि ये क्षेत्र पूरी तरह से एकत्रित सामग्री से संतृप्त हैं। अन्यथा, विश्लेषण के लिए पर्याप्त रक्त नहीं होगा। परीक्षण फॉर्म पर 5 ऐसे स्थान हैं (प्रत्येक चक्र को वंशानुगत रोगों में से एक के लिए जांचा जाएगा)। प्रक्रिया के अंत में, आपको कागज के सूखने की प्रतीक्षा करने की आवश्यकता है (यह समय में लगभग 2-3 घंटे लगते हैं)। आगे, फॉर्म के रिवर्स साइड पर, नवजात शिशु, उसके माता-पिता और संपर्क विवरण के बारे में आवश्यक जानकारी उपयुक्त कॉलम में दर्ज की जाती है। फिर दस्तावेज़ को सील किया जाना चाहिए और आनुवंशिकीविदों द्वारा अनुसंधान के लिए प्रयोगशाला को सौंप दिया जाना चाहिए।
विश्लेषण के परिणामों की व्याख्या
सामग्री प्रसंस्करण में लगभग 1.5-2 सप्ताह लगते हैं। यदि बच्चा असामान्य पाया जाता है तो माता-पिता को केवल परिणामों की सूचना दी जाती है। यदि परीक्षण नकारात्मक है, तो सूचना दर्ज नहीं की जाती है।
यदि परिणाम सकारात्मक है, तो माता-पिता को तुरंत उपयुक्त विशेषज्ञ से संपर्क करना चाहिए। यदि निदान की पुष्टि की जाती है, तो तत्काल उपचार की आवश्यकता होती है। कुछ मामलों में, विकृति के विकास को पूरी तरह से बाहर रखा जा सकता है, दूसरों में (यदि रोग लाइलाज है) - बिगड़ने और जटिलताओं को रोकने के लिए।
जरूरी! यदि परीक्षा परिणाम सकारात्मक है, तो एक दूसरा अध्ययन अनिवार्य है। केवल दूसरी बार जब परिणाम ने रोग की उपस्थिति की पुष्टि की है, तो बच्चे को पर्याप्त चिकित्सा निर्धारित की जाती है।
परीक्षा परिणामों की व्याख्या एक योग्य तकनीशियन द्वारा अतिरिक्त विश्लेषण के आधार पर की जानी चाहिए। अपने आप से, अध्ययन के परिणाम एक विशिष्ट निदान नहीं हैं।
स्क्रीनिंग टेस्ट रिक्त
क्या परिणामों पर भरोसा किया जा सकता है
दुर्लभ मामलों में, परिणाम गलत सकारात्मक या गलत नकारात्मक हो सकता है, जो अक्सर नमूने के नियमों के उल्लंघन से जुड़ा होता है। इसीलिए, सकारात्मक परीक्षण प्राप्त करते समय, एक दूसरे अध्ययन से गुजरना आवश्यक है।
क्या स्क्रीनिंग को मना करना संभव है
प्रक्रिया अनिवार्य नहीं है, इसलिए माता-पिता, यदि वे चाहें, तो इसे बाहर ले जाने से मना कर सकते हैं। हालांकि, ऐसा करना अवांछनीय है, क्योंकि रक्त का नमूना बच्चे के लिए लगभग दर्द रहित तरीके से किया जाता है (बच्चा केवल अल्पकालिक असुविधा का अनुभव करता है), और घटना के महत्व को शायद ही कभी कम करके आंका जा सकता है। किसी भी मामले में किसी को फिर से जांच करने से इनकार नहीं करना चाहिए।
नवजात शिशुओं में हील स्क्रीनिंग चिकित्सा अनुसंधान का सबसे महत्वपूर्ण तरीका है, जो शिशुओं में गंभीर आनुवंशिक रोगों की उपस्थिति या अनुपस्थिति का शीघ्र पता लगाने की अनुमति देता है। यह समझने के लिए कि यह विश्लेषण कितना महत्वपूर्ण है, आपको यह जानना होगा कि नवजात शिशुओं की एड़ी से कितना, क्यों और किस तरह का रक्त लिया जाता है। इस मामले में, माता-पिता को इस अध्ययन की उपेक्षा करने की संभावना नहीं है।
