एल्फ फेस सिंड्रोम क्या है?
विलियम्स सिंड्रोम (विलियम्स सिंड्रोम, "योगिनी का चेहरा", विलियम्स-बॉय्रेन) एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है, जो आंतरिक अंगों के विशिष्ट घाव, बौद्धिक मंदता और रोगी की विशिष्ट उपस्थिति के साथ है। इस आनुवंशिक सिंड्रोम वाले सभी बच्चे एक-दूसरे के समान हैं। उनकी असामान्य चेहरे की विशेषताएं बच्चे को एक लोकगीत चरित्र, एक योगिनी से मिलती हैं। इस घटना के कारण, बीमारी को अपना दूसरा नाम मिला - "एल्फ्स फेस" सिंड्रोम।
इस बीमारी का पहली बार पिछली सदी के साठ के दशक में वर्णन किया गया था। न्यूजीलैंड के हृदय रोग विशेषज्ञ जे। विलियम्स ने हृदय और संवहनी विकृति के विकास और रोगियों की असामान्य उपस्थिति में एक पैटर्न की खोज की। डॉक्टर ने रोग की आनुवंशिक प्रकृति का सुझाव दिया और सिंड्रोम पर आगे के शोध के लिए प्रेरणा दी। इसके बाद, न्यूजीलैंड के डॉक्टर के सम्मान में इस बीमारी को अपना नाम मिल गया।
विलियम्स सिंड्रोम क्यों विकसित होता है?
विभिन्न आधुनिक अनुसंधान विधियों की मदद से, विकृति विज्ञान के विकास का कारण स्थापित करना संभव था। बच्चे के शरीर में परिवर्तन क्रोमोसोम 7 के एक खंड के नुकसान के कारण होता है, जो उसके लंबे कंधे पर स्थित होता है। "खोया" अंतर में लगभग 25 जीन होते हैं और बच्चे के शरीर के सामान्य गठन और कामकाज के लिए आवश्यक महत्वपूर्ण जानकारी को वहन करते हैं।
यह गुणसूत्र के इस हिस्से में है कि मस्तिष्क के विकास के लिए जीन जिम्मेदार हैं, अपने कार्यों को पूरी तरह से करने की क्षमता। इसके अलावा, डीएनए अणु में एक दोष प्रोटीन इलास्टिन, थायरॉयड हार्मोन - कैल्सीटोनिन, तंत्रिका ऊतक की ट्रॉफिक प्रक्रियाओं के विघटन, और कार्बोहाइड्रेट चयापचय के गठन की अपर्याप्तता में प्रकट होता है।
इलास्टिन संयोजी ऊतक के मुख्य प्रोटीनों में से एक है, जो इसके महत्वपूर्ण गुण - दृढ़ता, लोच, ठीक होने की क्षमता प्रदान करता है। इस पदार्थ के लिए धन्यवाद, खींच और संपीड़न (वाहिकाओं, त्वचा, tendons और अन्य) के अधीन अंगों के सामान्य कामकाज को सुनिश्चित किया जाता है। विलियम्स सिंड्रोम वाले रोगियों में इलास्टिन की कमी का मुख्य लक्षण हृदय प्रणाली के साथ समस्याएं हैं। ये बच्चे रक्त वाहिकाओं और वाल्वों की दीवारों के घावों को विकसित करते हैं, धमनी उच्च रक्तचाप होता है।
ज्यादातर मामलों में डीएनए अणु में एक दोष अनायास होता है। एक आनुवंशिक विकृति वाला बच्चा बिल्कुल स्वस्थ माता-पिता के लिए पैदा होता है। आमतौर पर रोग के विकास (भ्रूण के विकासशील जीव पर प्रतिकूल कारकों का प्रभाव, परिवार में एक आनुवंशिक सिंड्रोम की उपस्थिति) के लिए आवश्यक शर्तें खोजना संभव नहीं है।
किए गए अध्ययनों में, लिंग के साथ या बच्चे की राष्ट्रीयता के साथ पैथोलॉजी की घटना के बीच कोई संबंध नहीं था। इसलिए, भविष्य के बच्चे में बीमारी के विकास की भविष्यवाणी करना बहुत मुश्किल है। इसी समय, उत्परिवर्तन संचरण का एक ऑटोसोमल प्रमुख तंत्र साबित हुआ है। 50% मामलों में एल्फ-फेस के मरीज अपने बच्चों को वंशानुगत दोष से गुजरते हैं।
रोग के लक्षण
प्रारंभिक अभिव्यक्तियाँ
पैथोलॉजी के पहले लक्षणों को हमेशा बच्चे के जन्म के तुरंत बाद नहीं देखा जा सकता है, हालांकि बच्चे को सिंड्रोम की विशेषता चेहरे की विशेषताओं के साथ पैदा हुआ है। समय के साथ, छोटे रोगियों की उपस्थिति अधिक से अधिक विशिष्ट हो जाती है, और एक आनुवंशिक बीमारी की उपस्थिति स्पष्ट होती है।
इन crumbs अक्सर जन्म के बाद परिपक्व होते हैं, लेकिन उनका द्रव्यमान सामान्य मूल्यों तक नहीं पहुंचता है, यह लंबे समय तक सामान्य से नीचे रहता है। फिर हैं खिला समस्याओं "विशेष" बच्चे, लोग खाने से इनकार करते हैं। अक्सर नवजात शिशु की जन्मजात सजगता, निगलने और चूसने, discoordinated, इस उम्र में बच्चे के लिए आंदोलनों को सामान्य रूप से करना मुश्किल है। और लगातार regurgitation और उल्टी, कब्ज पैदा होने वाली स्थिति को बढ़ाता है, बच्चा लंबे समय तक वजन नहीं बढ़ाता है, शारीरिक विकास में पिछड़ जाता है।
माता-पिता के बारे में शिकायतों के साथ एक न्यूरोलॉजिस्ट से संपर्क कर सकते हैं देर से कौशल, शिशुओं की चिड़चिड़ापन और अशांति। जांच करने पर, डॉक्टर बच्चे में कम मांसपेशियों की टोन को नोटिस करते हैं, हालांकि कण्डरा सजगता आमतौर पर बढ़ जाती है। संयोजी ऊतक पैथोलॉजी गर्भनाल, वंक्षण हर्नियास की घटना में खुद को प्रकट करता है, जो अक्सर पुनरावृत्ति करता है।
जन्मजात हृदय दोष या कूल्हे की अव्यवस्था के मामले में, सिंड्रोम की इन अभिव्यक्तियों के उपचार पर विशेष ध्यान दिया जाता है। सर्जिकल हस्तक्षेप को बाहर नहीं किया जाता है यदि उत्पन्न होने वाली विकृति बच्चे को जीवन-धमकी दे रही है।
जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होता है, पाचन और वजन बढ़ने की समस्याएं पृष्ठभूमि में फीकी पड़ जाती हैं। शारीरिक, मानसिक और मानसिक विकास में एक अंतराल के संकेत अधिक स्पष्ट रूप से दिखाई दे रहे हैं।
रोग के क्लासिक लक्षण
रोग की विशिष्ट अभिव्यक्तियों के संयोजन को देखकर डॉक्टर विलियम्स सिंड्रोम के निदान पर संदेह कर सकते हैं:
- बच्चे की उपस्थिति की विशेषताएं।
यह कुछ भी नहीं है कि इस बीमारी को "योगिनी का चेहरा" सिंड्रोम कहा जाता है, आनुवंशिक सिंड्रोम वाले बच्चे वास्तव में परी-कथा पात्रों की तरह दिखते हैं। पूर्ण गाल, सूजे हुए होंठ के साथ एक बड़ा मुंह, विशेष रूप से निचला एक, उल्लेखनीय हैं। बच्चे का माथा चौड़ा है, और भौंह मध्य रेखा के साथ मोड़ती है।
चमकदार नीली आंखें चौड़ी हैं, जिन्हें पफी पलकों द्वारा बनाया गया है। छोटे रोगी की नाक को एक कुंद अंत के साथ बदल दिया जाता है, और ठोड़ी को कुछ ओर इशारा किया जाता है। इसके अलावा, जब बच्चों की जांच की जाती है, तो कम-झूठ बोलने वाले कान, सिर का पिछला हिस्सा, और स्क्विंट अक्सर पाए जाते हैं।
ये सभी विशेषताएं बच्चे के चेहरे को एक विशेष अभिव्यक्ति देती हैं जो कि विलियम्स सिंड्रोम वाले सभी बच्चों में देखी जा सकती हैं, खासकर जब मुस्कुराते हुए। जरूरी नहीं कि एक बच्चे में "योगिनी चेहरे" के सभी बाहरी संकेतों की उपस्थिति, उनके संयोजन के लिए अलग-अलग विकल्प हैं, लेकिन शिशुओं की उपस्थिति विशिष्ट बनी हुई है। समय के साथ, टुकड़ों की चेहरे की विशेषताएं बदल जाती हैं, और रोगियों के बीच समानता अधिक ध्यान देने योग्य हो जाती है;
- शारीरिक विकास में पिछड़ जाना।
जीवन के पहले वर्षों में विलियम्स सिंड्रोम वाले टुकड़ों का वजन अच्छी तरह से नहीं होता है, वे बाद में मांसपेशियों के हाइपोटेंशन के कारण आवश्यक कौशल में महारत हासिल कर सकते हैं। आनुवंशिक सिंड्रोम वाले रोगियों में, डॉक्टर बिगड़ा समन्वय और मोटर कौशल की रिपोर्ट करते हैं। ऐसे बच्चे मुश्किल से सीखते हैं, खुद की देखभाल करते हैं, दूसरे बच्चों के लिए सरल चाल चलते हैं। दांत देर से फूटते हैं, अक्सर अनियमित आकार के होते हैं, क्षरण से प्रभावित होते हैं, कुपोषण संभव है।
3 साल की उम्र तक, बच्चे आमतौर पर शारीरिक विकास में अपने साथियों के साथ पकड़ लेते हैं। किशोरावस्था में स्थिति बदल जाती है, जब कई "विशेष" बच्चे वजन हासिल करना शुरू करते हैं, पूर्ण और भुरभुरा हो जाते हैं, जो अंतःस्रावी तंत्र के विघटन से जुड़ा होता है।
अन्य रोगी उपस्थिति में नई विशेषताएं प्राप्त करते हैं - एक लंबी गर्दन, रीढ़ की वक्रता, फ्लैट पैर, छाती की विकृति। ये विकृति मांसपेशियों के हाइपोटोनिया से जुड़ी हुई है, जो पूरे शरीर में व्यापक है। कमजोर मांसपेशियां आवश्यक फ्रेम बनाने में सक्षम नहीं हैं, ट्रंक को सही स्थिति में रखने के लिए।
विलियम्स सिंड्रोम वाले सभी रोगियों में एक विशिष्ट, "कर्कश" कम आवाज़ वाली आवाज़ होती है। यह विशेषता बचपन में प्रकट होती है और मुखर डोरियों में इलास्टिन की कमी से जुड़ी होती है;
- मानसिक मंदता।
माता-पिता को विकास संबंधी अंतराल के पहले लक्षण दिखाई देते हैं जब बच्चा नियत तारीख तक शब्दों का उच्चारण करना शुरू नहीं करता है, तो बच्चों का भाषण विकास पीड़ित होता है। छोटे शब्दों का उच्चारण करने की क्षमता लगभग 2 साल की उम्र में होती है, साधारण वाक्यांश - 4-5 साल में। यह पहलू माताओं और डैड्स के लिए बहुत चिंता का विषय है, क्योंकि बच्चे के पास एक दोस्ताना चरित्र है और अन्य बच्चों के साथ "संवाद" करने में खुशी होती है। समय के साथ, सही प्रशिक्षण के साथ, लोग इस कौशल को पकड़ लेते हैं;
सरल कौशल में महारत हासिल करने में कठिनाइयों के बावजूद, ये बच्चे संगीत के लिए उत्कृष्ट क्षमताओं द्वारा प्रतिष्ठित हैं, संगीत वाद्ययंत्र बजाते हैं। जैसे-जैसे वे बड़े होते हैं, बच्चे की बुद्धि धीरे-धीरे विकसित होती है, बच्चा बोलना शुरू कर देता है, कविता करने में सक्षम होता है, संगीत बजाता है, लेकिन अंतिम IQ संकेतक एक वयस्क में भी 80 से अधिक नहीं होते हैं। एक बच्चे के लिए मोटर कौशल, सटीक विज्ञान, गणित, लेखन, पढ़ना सीखना मुश्किल है।
विशिष्ट गुरुत्वाकर्षण अनिश्चितता के कारण शिशु के लिए संतुलन बनाए रखना बहुत मुश्किल है। असमान सतहों पर चलना, सीढ़ियाँ चढ़ना और झूलते समय विशेष रूप से कठिनाइयाँ आती हैं।
मस्तिष्क के कार्य करने के तरीके के कारण, विलियम्स सिंड्रोम वाले बच्चों में बहुत ही विशिष्ट विकासात्मक देरी होती है। वे खुशी के साथ संगीत वाद्ययंत्र बजाते हैं, उत्कृष्ट सुनवाई और कामचलाऊ क्षमता रखते हैं, लेकिन उनमें से केवल कुछ ही संगीत के अंकन में महारत हासिल करते हैं। और इन बच्चों का अच्छी तरह से विकसित, काव्यात्मक मौखिक भाषण पढ़ना और लिखना सीखने में कठिनाइयों की पृष्ठभूमि के खिलाफ असामान्य लगता है, विकास में एक सामान्य देरी;
- स्वभाव की विशेषताएं।
एल्फ का सामना करने वाले बच्चे आमतौर पर अच्छे स्वभाव वाले और बहुत मिलनसार होते हैं। वे साथियों और वयस्कों के साथ संवाद करने में खुश हैं जिन्हें वे अच्छी तरह से जानते हैं। बच्चों की बढ़ती चिंता के कारण अजनबियों के संपर्क में कठिनाइयाँ आ सकती हैं।
टुकड़ों को भावनात्मक असंयम, तेजी से मिजाज, हिस्टीरिया द्वारा प्रतिष्ठित किया जाता है, और सक्रियता संभव है। बौद्धिक कार्यों के अविकसितता के साथ संयुक्त इन सभी विशेषताओं, विलियम्स सिंड्रोम के साथ एक वयस्क रोगी के चरित्र लक्षण बनाते हैं: मित्रता, सहजता, शिशुवाद, मूर्खता और, एक ही समय में, प्रतिभा;
- संचार प्रणाली की विकृति।
विलियम्स सिंड्रोम वाले अधिकांश रोगियों में हृदय प्रणाली को नुकसान देखा गया है। इस लक्षण को रक्त वाहिकाओं में संयोजी ऊतक प्रोटीन की कमी, इलास्टिन आर्टेरोपैथी के विकास द्वारा समझाया गया है।
यह बीमारी धमनियों के संकीर्ण होने से प्रकट होती है - महाधमनी के सुप्रावाल्वुलर स्टेनोसिस, फुफ्फुसीय ट्रंक, वृक्क धमनियों का स्टेनोसिस, सेरेब्रल वाहिकाओं, हृदय। बच्चे को अतालता, उच्च रक्तचाप है। ऐसे रोगियों को कार्डियोलॉजिस्ट के साथ लंबे समय तक पंजीकृत किया जाता है, नियमित रूप से उल्लंघन की गतिशीलता की पहचान करने के लिए परीक्षाओं से गुजरना पड़ता है।
नवजात शिशुओं में हृदय प्रणाली को नुकसान विशेष रूप से मुश्किल है। जन्मजात हृदय दोष वाले बच्चे के जन्म के लिए समय पर पर्याप्त उपचार की आवश्यकता होती है, अक्सर सर्जिकल तरीकों की मदद से;
- अन्य अंगों की विकृति।
"योगिनी का चेहरा" सिंड्रोम वाले बच्चे लंबे समय तक कई विशेषज्ञों के साथ पंजीकृत होते हैं, उन्हें दंत चिकित्सक की मदद की आवश्यकता होती है, क्योंकि परेशान काटने, दांतों के विकास की विकृतियां और क्षरण बचपन में खुद को पहले से ही महसूस करते हैं। इसके अलावा, बीमार बच्चों में मांसपेशियों की कमजोरी, मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम की विकृति, हर्नियल प्रोट्रूशियंस, दृष्टि समस्याएं, स्ट्रैबिस्मस हैं।
हाइपरलकसीमिया, रक्त में कैल्शियम की एक बढ़ी हुई एकाग्रता, अंतःस्रावी विकारों द्वारा समझाया गया है और पाचन संबंधी विकारों (जो कि छोटे बच्चों में सबसे अधिक स्पष्ट है), मनोविश्लेषणात्मक परिवर्तन और बिगड़ा हुआ न्यूरोमस्कुलर चालन में प्रकट होता है।
हाइपरलकसेमिया का सबसे खतरनाक लक्षण रक्त वाहिकाओं और हृदय वाल्वों का कैल्सीफिकेशन है। रक्त में कैल्शियम की वृद्धि हुई एकाग्रता ऊतकों में अपने "बसने" और संचार प्रणाली के विघटन की ओर ले जाती है। प्रभावित संवहनी दीवारें पतली हो जाती हैं, अपनी लोच खो देती हैं, जिससे हृदय विफलता का विकास होता है।
निदान
आमतौर पर रोग की विशिष्ट नैदानिक तस्वीर के कारण सिंड्रोम की पहचान मुश्किल नहीं है और इसमें कई चरण होते हैं:
- बाहरी संकेतों का निर्धारण।
रोगी की जांच करते समय, विशेषता उपस्थिति पर ध्यान आकर्षित किया जाता है, मानसिक और शारीरिक विकास में पिछड़ जाता है। अक्सर डॉक्टर एक बच्चे में कर्कश आवाज, कर्कश आवाज, मांसपेशियों में कमजोरी, फुफ्फुस, गर्भनाल और वंक्षण हर्निया को नोटिस करते हैं;
- प्रयोगशाला अनुसंधान।
जैव रासायनिक तरीकों से रक्त की जांच, आप कैल्शियम, कोलेस्ट्रॉल, थायरॉयड-उत्तेजक हार्मोन की बढ़ी हुई एकाग्रता पा सकते हैं।
आणविक आनुवंशिक विश्लेषण के लिए धन्यवाद, गुणसूत्र 7 में एक उत्परिवर्तन निर्धारित किया जाता है, जो रोग की आनुवंशिक प्रकृति का पता लगाने में मदद करता है, पैथोलॉजी की गंभीरता को निर्धारित करने के लिए;
- वाद्य विधियाँ।
समय पर व्यापक परीक्षा की मदद से, विभिन्न अंगों में उल्लंघन के संकेतों की पहचान करना, समय पर उचित उपचार निर्धारित करना संभव है। इको, ईसीजी, संचार प्रणाली की विकृति, हृदय ताल की गड़बड़ी जैसे तरीकों का उपयोग करके निर्धारित किया जाता है। पेट के अंगों की अल्ट्रासाउंड परीक्षा आंतरिक अंगों के काम में शिथिलता को बाहर करने के लिए आवश्यक है, मुख्य रूप से गुर्दे।
एक्स-रे परीक्षा मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम (रीढ़, उरोस्थि, पैर की विकृति) के रोगों के सही उपचार का निर्धारण और चयन करने में मदद करेगी। चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग की मदद से सेरेब्रल हाइपोप्लेसिया के संकेतों को निर्धारित करना संभव है, कॉर्पस कॉलोसम के पीछे के हिस्से में कमी और मस्तिष्क के सफेद पदार्थ की मात्रा;
- विशेषज्ञो कि सलाह।
शिशु के विकृति की पुष्टि करने के लिए, एक हृदय रोग विशेषज्ञ, नेत्र रोग विशेषज्ञ, आघात-विज्ञानी, आर्थोपेडिस्ट, दंत चिकित्सक, न्यूरोपैथोलॉजिस्ट और अन्य विशेषज्ञों से परामर्श किया जाता है।
रोग चिकित्सा
इस विकृति के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। अब तक, कोई भी साधन विकसित नहीं किया गया है जो एक बच्चे में आनुवंशिक दोष का सामना कर सकता है, एक गुणसूत्र में एक उत्परिवर्तन को सही कर सकता है। इसलिए, सिंड्रोम की चिकित्सा का उद्देश्य रोग के लक्षणों को समाप्त करना है, जिससे रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार होता है।
हाइपरलकसीमिया का संयोजन
बीमारी की खतरनाक जटिलताओं से बचने के लिए रक्त में कैल्शियम की उचित एकाग्रता बनाए रखना महत्वपूर्ण है। नवजात शिशु और शैशवावस्था की अवधि के दौरान, एक विशेष तत्व के साथ विशेष मिश्रण वाले बच्चे को खिलाने की आवश्यकता का सवाल तय किया जा रहा है। जैसे-जैसे बच्चा बढ़ता है, उसका आहार धीरे-धीरे फैलता है, नए खाद्य पदार्थ पेश किए जाते हैं, लेकिन कैल्शियम के स्तर की लगातार निगरानी की जानी चाहिए।
सामान्य तौर पर, कैल्शियम युक्त उत्पादों को ओवरलोड किए बिना शरीर के सामान्य कामकाज को सुनिश्चित करने के लिए इंजेक्शन द्रव और पोषक तत्वों की मात्रा पर्याप्त होनी चाहिए। बच्चे के रक्त में कैल्शियम में महत्वपूर्ण वृद्धि के साथ, दवा, जलसेक चिकित्सा, और पोटेशियम की तैयारी की शुरूआत की आवश्यकता हो सकती है।
विलियम्स सिंड्रोम वाले शिशुओं को विटामिन-खनिज परिसरों के उपयोग में contraindicated है, जिसमें कैल्शियम और विटामिन डी शामिल हैं।
हृदय रोगविज्ञान का उपचार
अभिव्यक्तियों की गंभीरता के आधार पर, हृदय और रक्त वाहिकाओं के विकृति के इलाज की रणनीति भी बदल जाती है। मामूली समस्याओं का इलाज रूढ़िवादी तरीके से किया जाता है, एसीई इनहिबिटर, कैल्शियम विरोधी, मूत्रवर्धक, बीटा-ब्लॉकर्स के समूह से दवाओं द्वारा रक्तचाप को कम किया जाता है। गंभीर मामलों में, सर्जरी की आवश्यकता होती है।
रोगसूचक चिकित्सा
"योगिनी का चेहरा" सिंड्रोम वाले बच्चे कई विशेषज्ञों के साथ पंजीकृत हैं। वे दृश्य तीक्ष्णता के सुधार, दंत दोषों के उन्मूलन, फ्लैट पैरों के उपचार और रीढ़ की विकृति, हर्निया को हटाने का कार्य करते हैं।
एक न्यूरोपैथोलॉजिस्ट अक्सर जटिल उपचार दवाओं में वर्णित करते हैं जो मस्तिष्क परिसंचरण में सुधार करते हैं और एक बच्चे के मानसिक विकास को उत्तेजित करते हैं - "पिरैसेटम", "विनपोसेटिन", "सेरेब्रोलिसिन"। शारीरिक विकास को प्रोत्साहित करने के लिए, फिजियोथेरेपी के तरीकों का उपयोग करना अच्छा है - मालिश, व्यायाम चिकित्सा, चुंबकीय और अल्ट्रासाउंड थेरेपी, और अन्य।
बच्चे का सामाजिक अनुकूलन
मनोचिकित्सा, मनोवैज्ञानिकों के साथ काम करना, भाषण चिकित्सक बच्चे के बौद्धिक विकास को बेहतर बनाने और परिवार का समर्थन करने के लिए आवश्यक हैं। सक्षम विशेषज्ञ माता-पिता को समझाएंगे कि व्यायाम भाषण, लेखन, पढ़ने, गैर-मौखिक कौशल के विकास में क्या योगदान देता है। जिन परिवारों में एक असामान्य बच्चे का जन्म होता है, उन्हें एक मनोवैज्ञानिक की मदद की आवश्यकता होती है, जो बच्चे की विशिष्टता को स्वीकार करने में मदद करेगा, बच्चे को उसके आसपास के लोगों के अनुकूल होने के लिए सिखाएगा।
"योगिनी चेहरे" वाले बच्चों की एक विशेषता मौखिक और गैर-मौखिक बुद्धि स्तरों के बीच स्पष्ट अंतर है। भाषण की महारत के कारण बौद्धिक विकास होता है, जबकि स्थानिक प्रतिनिधित्व विकसित नहीं होता है। इन बच्चों के लिए पिरामिड को समेटना, चित्र बनाना, गणित में महारत हासिल करना और शारीरिक व्यायाम करना जैसे कार्यों को पूरा करना मुश्किल है।
विलियम्स-कैंपबेल सिंड्रोम क्या है?
नामों की सहमति के कारण, माता-पिता कभी-कभी एल्फ फेस सिंड्रोम को विलियम्स-कैंपबेल सिंड्रोम के साथ भ्रमित करते हैं। यह रोग ब्रांकाई के उपास्थि के छल्ले के एक विकृति की विशेषता है और ब्रोन्कियल अवरोध और ब्रोन्को-फुफ्फुसीय संक्रमण के विकास द्वारा प्रकट होता है। हालांकि विलियम्स-कैंपबेल सिंड्रोम को एक आनुवंशिक विकार के रूप में भी वर्गीकृत किया गया है, लेकिन बीमारी और योगिनी सिंड्रोम के बीच कोई संबंध नहीं है।
पूर्वानुमान और रोकथाम
विलियम्स सिंड्रोम वाले रोगियों की जीवन प्रत्याशा अन्य लोगों की तुलना में थोड़ी कम है। स्वास्थ्य समस्याएं मुख्य रूप से हृदय और रक्त वाहिकाओं और चयापचय संबंधी विकारों के विकृति विज्ञान में हैं।
"विशेष" बच्चों के माता-पिता को विलियम्स सिंड्रोम वाले बच्चों की अचानक मौत के बारे में पता होना चाहिए, जो 6 साल की उम्र से पहले अधिक आम हैं। मृत्यु का कारण तीव्र मायोकार्डियल इस्किमिया और वेंट्रिकुलर अतालता है। इसलिए, शिशु के स्वास्थ्य को बनाए रखने के लिए कार्डियोवास्कुलर सिस्टम की नियमित जांच और पैथोलॉजी का समय पर इलाज बहुत जरूरी है।
आनुवांशिक सिंड्रोम वाले बच्चे अपने साथियों से विकास में पिछड़ जाते हैं, लेकिन उनका जीवंत चरित्र और विनम्र स्वभाव बच्चे को सामाजिक रूप से सक्षम बनाता है। एक असामान्य बच्चे के विकास के लिए अन्य बच्चों के साथ संचार बहुत महत्वपूर्ण है और माता-पिता को समाज में बच्चे को अनुकूल बनाने में मदद करने के लिए हर संभव प्रयास करना चाहिए। वयस्क रोगी अपनी बीमारी के कारण काम नहीं कर सकते हैं और जीवन भर रिश्तेदारों की देखरेख और पर्यवेक्षण की आवश्यकता होती है।
सिंड्रोम को रोकने के लिए कोई निवारक उपाय नहीं हैं, क्योंकि ज्यादातर मामलों में विकृति का कारण सहज उत्परिवर्तन है। यदि आनुवांशिक सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति बच्चा पैदा करने का फैसला करता है, तो पैथोलॉजी वाले बच्चे के होने का जोखिम 50% तक पहुंच जाता है। इस मामले में, परिवार की चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श की आवश्यकता होती है।
निष्कर्ष
एल्फ सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जो किसी भी परिवार से प्रतिरक्षा नहीं है। एक आनुवंशिक विकार वाला बच्चा अपने साथियों से बहुत अलग है और उसे अपने माता-पिता से विशेष ध्यान देने की आवश्यकता है। ये असामान्य बच्चे बहुत ही मिलनसार, मिलनसार और अक्सर प्रतिभाशाली होते हैं, हालांकि उनकी बुद्धि काफी कम हो जाती है। विशेष बच्चों के माता और पिता को उनकी बीमारी को समझने की कोशिश करनी चाहिए और शिशुओं के जीवन और सामाजिक अनुकूलन में सुधार लाने के लिए परिस्थितियों को बनाने की कोशिश करनी चाहिए।
