एक बच्चे में शेरेश्वस्की-टर्नर सिंड्रोम के बारे में माता-पिता को जानने की जरूरत है

मूल अवधारणा

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (उलरिच-टर्नर) एक आनुवांशिक बीमारी है जो एक संरचनात्मक विकार या सेक्स एक्स गुणसूत्रों में से एक की पूर्ण अनुपस्थिति के कारण होती है।

किसी व्यक्ति के बारे में सभी जानकारी डीएनए स्ट्रैंड में संग्रहित की जाती है, जो क्रोमोसोम में पूरी होती है। एक स्वस्थ व्यक्ति के जीनोम में 46 गुणसूत्र होते हैं, जिनमें से 44 में 22 जोड़े ऑटोसोम्स के रूप में होते हैं जो नर और मादा जीवों के लिए समान हैं। गुणसूत्रों की अंतिम, 23 वीं जोड़ी यह निर्धारित करती है कि कोई व्यक्ति पुरुष है या महिला। महिलाओं में, इन डीएनए श्रृंखलाओं को XX के रूप में और पुरुषों में, XY, और एक स्वस्थ व्यक्ति के कैरियोटाइप को 46 XX या 46 XY के रूप में नामित किया गया है। शेरशेवस्की-टर्नर सिंड्रोम में, गुणसूत्रों का सेट 45X0 के रूप में दर्ज किया गया है।

सिंड्रोम ने डॉक्टरों के सम्मान में अपना नाम दिया, जिन्होंने 20 वीं शताब्दी की शुरुआत में पहली बार इस बीमारी का वर्णन किया था, कभी-कभी इस बीमारी को गोनैडल डिसिजनेस कहा जाता है, जो रोग के मुख्य लक्षण को दर्शाता है। बीमारी दुर्लभ है, आंकड़ों के अनुसार, सिंड्रोम का पता 3 में से 1 - 5 हजार नवजात शिशुओं में होता है। लेकिन आबादी में बीमारी की सही व्यापकता को निर्धारित करना मुश्किल है, क्योंकि एक महिला की गर्भावस्था जो आनुवंशिक दोष वाले भ्रूण को अक्सर आत्म-गर्भपात के साथ समाप्त करती है।

एक एकल एक्स गुणसूत्र एक बच्चे की महिला सेक्स को निर्धारित करता है। लेकिन एक एकल न्यूक्लियोप्रोटीन संरचना सामान्य यौन विकास प्रदान नहीं कर सकती है। इसके अलावा, "ड्रॉप आउट" डीएनए में लगभग 5% सभी आनुवंशिक जानकारी होती है, इस जीनोटाइप वाले बच्चे में अनिवार्य रूप से विभिन्न अंगों के काम में खराबी और व्यवधान होंगे।

कई आनुवंशिक सिंड्रोम हैं जो गुणसूत्रों की अधिकता के साथ होते हैं, उनकी संख्या में वृद्धि। लेकिन केवल एक बीमारी है जिसमें एक बच्चा आनुवंशिक जानकारी खो देता है और व्यवहार्य रहता है - शेरशेविक-टर्नर सिंड्रोम। नॉनसेक्स क्रोमोसोम - ऑटोसोम्स की कमी के साथ, भ्रूण जीवन के लिए असंगत होने के कारण विकृतियों के कारण मृत्यु के लिए बर्बाद हो जाता है।

पैथोलॉजी की किस्में

• एक एक्स गुणसूत्र की कमी।

यह फ़ॉर्म सबसे गंभीर और सामान्य रूप है (लगभग 60% मामले)। यह सेक्स गुणसूत्र की पूर्ण अनुपस्थिति की विशेषता है, जो एक स्पष्ट शास्त्रीय नैदानिक ​​तस्वीर की ओर जाता है। भ्रूण के पूर्ण विकास के लिए आनुवंशिक सामग्री पर्याप्त नहीं है, और गर्भावस्था के 3 महीने से शुरू होकर, सामान्य अंडाशय परिवर्तन से गुजरते हैं। उनकी संरचना संयोजी ऊतक द्वारा प्रतिस्थापित की जाती है, भ्रूण में विकृतियां विकसित होती हैं;

• मोज़ेक आकार।

रोग का यह प्रकार रोग की कुल संख्या का लगभग 20% है। रोग अधिक अनुकूल रूप से बढ़ता है, क्योंकि कुछ कोशिकाओं में गुणसूत्रों का एक सामान्य सेट होता है, जिसका अर्थ है कि यह पैथोलॉजी की अभिव्यक्तियों के लिए क्षतिपूर्ति करता है। बीमारी के मोज़ेक रूप के साथ लड़कियों की उपस्थिति सिंड्रोम की क्लासिक अभिव्यक्तियों के अनुरूप हो सकती है, हालांकि विशिष्ट संकेत कम स्पष्ट हैं। आंतरिक अंगों की संरचना और कार्यों में सकल उल्लंघन कम दिखाई देते हैं, जो रोग के पाठ्यक्रम को बहुत सुविधाजनक बनाता है;

• एक्स गुणसूत्र की संरचना का उल्लंघन।

वंशानुगत सिंड्रोम वाले 20% रोगियों में शुरू में गुणसूत्रों का सामान्य सेट होता है, लेकिन उनमें से एक अणु की संरचना के गंभीर उल्लंघन से प्रतिष्ठित है। ऐसे मामलों में, महिलाओं में रोग के क्लासिक रूप के लक्षण दिखाई देते हैं, लेकिन उनकी गंभीरता बहुत कम है।

साहित्य पुरुषों में शेरशेविक-टर्नर सिंड्रोम का पता लगाने के दुर्लभ मामलों का वर्णन करता है। यह क्रोमोसोमल मोज़ेकवाद के कारण होता है, जब शरीर में डीएनए अणुओं के एक अलग सेट के साथ कोशिकाएं मौजूद होती हैं।

रोग के कारण

सिंड्रोम के विकास के लिए आवश्यक शर्तें भ्रूण के निर्माण के दौरान उत्पन्न होती हैं। गुणसूत्रों में से एक "बाहर गिरता है" या एक असामान्य संरचना है। क्रोमोसोमल रोगों की उपस्थिति के कारणों का अभी तक पर्याप्त अध्ययन नहीं किया गया है। यह माना जाता है कि आयनीकरण विकिरण, पर्यावरण प्रदूषण, गर्भाधान से पहले माता-पिता की बीमारी, दवाओं के उपयोग से पैथोलॉजी वाले बच्चे होने का जोखिम बढ़ जाता है। लेकिन बिल्कुल स्वस्थ माता-पिता में एक आनुवंशिक सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म की स्थितियों का वर्णन किया गया है, जो म्यूटेशन के "दुर्घटना" को इंगित करता है।

कोई भी माता-पिता 100% सुनिश्चित नहीं हो सकते कि उनके पास एक बिल्कुल स्वस्थ बच्चा होगा। कोई भी आनुवंशिक दोष की उपस्थिति से प्रतिरक्षा नहीं करता है, जिसका अर्थ है कि बीमारी को रोकना बहुत मुश्किल है। ज्यादातर मामलों में, शेरेशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले बच्चे माता-पिता के लिए एक असुविधाजनक इतिहास के साथ पैदा होते हैं।

कभी-कभी जब एक बीमार बच्चे की माताओं और पिता की जांच होती है, तो सामान्य और असामान्य सेक्स कोशिकाओं की एक साथ मौजूदगी, "गोनैडल मोज़ेकिज़्म" के संकेत पाए जाते हैं। यदि भ्रूण के गठन में एक दोषपूर्ण युग्मक ने भाग लिया, तो बच्चे को गुणसूत्र संबंधी रोग होते हैं।

शोध से साबित होता है कि मां की उम्र एक बच्चे में शेरेश्वस्की-टर्नर सिंड्रोम की उपस्थिति को प्रभावित नहीं करती है। रोग के लगभग सभी मामले पैतृक डीएनए अणुओं के नुकसान से जुड़े हैं।

रोग के लक्षण

आमतौर पर, विकृति का निर्धारण प्रसूति अस्पताल में भी किया जाता है, नवजातविज्ञानी रोग के विशिष्ट लक्षणों पर ध्यान देता है और प्रारंभिक निदान स्थापित करता है। रोग की नैदानिक ​​तस्वीर की विशिष्टता सभी रोगियों के लिए सामान्य रूप से बच्चे में "खोई" आनुवांशिक जानकारी के साथ जुड़ी हुई है, जो एक्स गुणसूत्र में थी।

एक आनुवंशिक दोष के साथ एक बच्चे को ले जाने वाली महिलाओं की गर्भावस्था आमतौर पर मुश्किल होती है। विषाक्तता के मामले, गर्भावस्था के समापन की धमकी, और समय से पहले प्रसव की शुरुआत लगातार होती है।

एक नवजात शिशु में एक आनुवंशिक सिंड्रोम के लक्षण

• छोटे कद और जन्म का वजन।

भले ही बच्चा पूर्ण-अवधि के गर्भ से पैदा हुआ हो, लेकिन उसका शारीरिक विकास उम्र के मानकों को पूरा नहीं करता है। बच्चे के शरीर का वजन शायद ही कभी 2500 ग्राम से अधिक हो, और शरीर की लंबाई 45 सेमी है। भविष्य में, बच्चे की विकास दर कम रहती है, वजन में कमी खराब होती है, और मासिक वृद्धि आदर्श के अनुरूप नहीं होती है;

• गलत काया।

शिशु के अंग शरीर से अनुपातहीन दिखते हैं, और छाती चौड़ी होती है। इन अभिव्यक्तियों का कारण कंकाल प्रणाली के विकास की विकृति है, रीढ़ की हड्डियों की विकृति, उरोस्थि, पसलियों की क्षैतिज व्यवस्था। एक बच्चे में, आप उंगलियों के विकास में विसंगतियां पा सकते हैं, हाथों को छोटा कर सकते हैं और फलांगे के एप्लासिया, crumbs के नाखून अक्सर चपटा, विकृत होते हैं। मौखिक गुहा की जांच करते समय, चिकित्सक उच्च-तैनात "गॉथिक" तालु पर ध्यान आकर्षित करता है;

• कोहनी, घुटने के जोड़ों की विकृति।

जब बच्चे की बांह को सीधा करने और उसे शरीर के समानांतर रखने की कोशिश की जाती है, तो डॉक्टर अनुदैर्ध्य अक्ष से विचलन के बढ़े हुए कोण को देख सकता है। इस विकृति को हॉलक्स वाल्गस कहा जाता है और 40% मामलों में स्वयं प्रकट होता है। कम अक्सर, घुटने के जोड़ों में वक्रता होती है और बच्चे के जीवन की गुणवत्ता बिगड़ जाती है, बच्चा लंबे समय तक चलना नहीं सीख सकता है;

• पैरों और हाथों की सूजन।

शारीरिक विकास में बच्चे के अंतराल की पृष्ठभूमि के खिलाफ, एडेमेटस लोअर एक्सट्रीमिटी हड़ताली हैं, कम अक्सर ऊपरी। बच्चे के पैर मोटा दिखते हैं, उनके ऊपर की त्वचा फैली हुई है, यह नवजात शिशु के लसीका वाहिकाओं के विकास की विकृति के कारण है। केशिकाओं के निचले व्यास जो लिम्फ का निर्वहन करते हैं, तरल पदार्थ के बहिर्वाह और एडिमा के विकास का उल्लंघन होता है। उम्र के साथ, यह लक्षण अधिक स्पष्ट हो जाता है, बच्चा एक ईमानदार स्थिति में अधिक समय बिताता है, जिससे जहाजों पर भार बढ़ता है।

• गर्दन में सिलवट।

मुख्य लक्षणों में से एक जो एक आनुवंशिक सिंड्रोम पर संदेह करने की अनुमति देता है वह गर्दन में एक pterygoid गुना है। यह त्वचा कोशिकाओं की एक झिल्ली है जो कान के पीछे के क्षेत्र को ऊपरी पीठ, ट्रेपेज़ियस मांसपेशी से जोड़ती है। पैथोलॉजिकल लक्षण की गंभीरता अलग हो सकती है, लेकिन 70% से अधिक मामलों में, यह दोष बच्चे में पाया जाता है। इसके अलावा, गर्दन खुद चौड़ी और छोटी दिखती है, और बच्चे की हेयरलाइन कम होती है;

• असामान्य कान।

विभिन्न वंशानुगत रोगों की लगातार अभिव्यक्तियों में से एक है, विकृति का विरूपण। यह लक्षण शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के लिए विशिष्ट नहीं है, लेकिन अन्य अभिव्यक्तियों के संयोजन में रोग की आनुवंशिक प्रकृति की पुष्टि करता है। बच्चे के कान अन्य बच्चों की तुलना में कम होते हैं, उभरे हुए होते हैं, और खुद को विकृत, अविकसित हो सकते हैं;

• यौन शिशुवाद।

कम उम्र में, जननांगों के अविकसित होने के कोई स्पष्ट संकेत नहीं हो सकते हैं, हालांकि गोनाडल डिसिजनेस लगभग हमेशा मनाया जाता है। सेक्स हार्मोन की कमी के कारण, गर्भाशय और अंडाशय की संरचना बदल जाती है, लेकिन यह विशेष परीक्षा विधियों के बिना निर्धारित नहीं किया जा सकता है। बाहरी जननांग अंगों में परिवर्तन भगशेफ के आकार में वृद्धि से प्रकट होता है, योनि का एक प्रवेश द्वार। हार्मोनल पृष्ठभूमि में उल्लंघन व्यापक रूप से स्थित, हाइपोप्लास्टिक, उल्टे निपल्स द्वारा इंगित किया जा सकता है, जो रोग के 80% मामलों में निर्धारित होते हैं;

• आंतरिक अंगों की विकृति।

एक बच्चे में एक सिंड्रोम की उपस्थिति का संकेत देने वाले बाहरी संकेतों के अलावा, रोग आंतरिक अंगों की हार में भी प्रकट होता है। अक्सर, बच्चे में हृदय और संवहनी दोष होते हैं, गुर्दे, मूत्रवाहिनी, जठरांत्र संबंधी मार्ग के विकास में असामान्यताएं, कभी-कभी लड़की के दृश्य और श्रवण दोष होते हैं;

• सामान्य लक्षण।

जीवन के पहले वर्ष में बच्चे का व्यवहार भी भिन्न हो सकता है। खिलाने के दौरान, माँ सुस्त चूसने को नोटिस करती है, बच्चा एक फव्वारे के साथ खाए गए सभी भोजन को उल्टी कर सकता है। ये बच्चे चिंता का कारण होते हैं, बिना किसी कारण के रोते हैं। मानसिक विकास में अंतराल भाषण कौशल की देर से महारत से प्रकट होता है।

टर्नर द्वारा 1938 में लक्षणों का क्लासिक परीक्षण किया गया था, एक अमेरिकी चिकित्सक के अनुसार, सिंड्रोम की मुख्य अभिव्यक्तियाँ प्रजनन प्रणाली के अविकसित हैं, कोहनी के जोड़ों की विकृति और गर्दन में एक pterygoid गुना है।

अधिक उम्र में रोग का प्रकट होना

जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होता है, रोग के लक्षण अधिक ध्यान देने योग्य हो जाते हैं, रोग के नए लक्षण दिखाई देते हैं:

• विकासात्मक अंतराल।

शेरेशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाली लड़कियां शारीरिक विकास में अपने साथियों से काफी पिछड़ जाती हैं, उम्र के साथ यह अंतर अधिक ध्यान देने योग्य हो जाता है। इस आनुवंशिक सिंड्रोम वाले बच्चों का शरीर का वजन भी अधिक नहीं है। इस तरह के परिवर्तनों को बच्चे के अंतःस्रावी तंत्र के कामकाज में एक व्यवधान, महत्वपूर्ण हार्मोन की कमी से समझाया जाता है।

इस सिंड्रोम वाले अधिकांश रोगियों में मानसिक विकास नहीं होता है। कभी-कभी संज्ञानात्मक कार्यों में थोड़ी कमी होती है, स्मृति, ध्यान केंद्रित करने की क्षमता, थायराइड हार्मोन की कमी से जुड़ी। खुफिया में एक महत्वपूर्ण कमी के मामले, ओलिगोफ्रेनिया का विकास अत्यंत दुर्लभ है;

• यौवन का उल्लंघन।

प्रजनन प्रणाली की विकृति इस आनुवांशिक सिंड्रोम के साथ लगभग हर रोगी में होती है। एक एकल सेक्स एक्स गुणसूत्र प्रजनन अंगों के सामान्य विकास को सुनिश्चित नहीं कर सकता है।

डिम्बग्रंथि विकृति गर्भाशय में भी होती है, जब संयोजी ऊतक द्वारा गोनैडल ऊतक को बदल दिया जाता है। इस तरह के परिवर्तनों के साथ, ओव्यूलेशन असंभव है, शेरशेवस्की-टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाएं बहुत कम ही बच्चे हैं। मासिक धर्म केवल 5% रोगियों में होता है और अनियमित होता है।

किशोरावस्था के दौरान सामान्य लड़कियों में होने वाले शरीर में परिवर्तन सेक्स हार्मोन की एकाग्रता में वृद्धि के साथ जुड़ा हुआ है। आनुवंशिक सिंड्रोम वाले मरीजों में सामान्य यौवन नहीं होता है। स्तन ग्रंथियों के विकास में विसंगतियां स्तन में मामूली वृद्धि, निपल्स के आकार और तालु के उल्लंघन में प्रकट होती हैं। बालों का विकास स्पष्ट रूप से महत्वहीन है, कभी-कभी हेयरलाइन पुरुषों (बाहों, ऊपरी होंठ, छाती) की विशेषता वाले स्थानों में दिखाई देती है। आंतरिक जननांग अंग: योनि, गर्भाशय और फैलोपियन ट्यूब भी अपर्याप्त रूप से विकसित होते हैं;

• hyperpigmentation।

अंतःस्रावी ग्रंथियों के काम में गड़बड़ी से त्वचा में मेलेनिन वर्णक के गठन में वृद्धि होती है। मरीजों को मोल्स, उम्र के धब्बे की उपस्थिति की विशेषता है, जो आमतौर पर बचपन में दिखाई देते हैं। समय के साथ, उनकी संख्या और आकार बढ़ सकता है। कुछ रोगियों में, त्वचा का एक सामान्य अंधेरा होता है, महिला अंधेरे दिखती है;

• दैहिक रोग।

आंतरिक अंगों की विकृतियों से उनके कार्य का उल्लंघन होता है, गुर्दे का विकास, हृदय विफलता। यह आनुवंशिक सिंड्रोम वाली महिलाओं के लिए उच्च रक्तचाप से पीड़ित होने के लिए असामान्य नहीं है। रोग के पाठ्यक्रम के संभावित रूप, जो सुनवाई हानि, दृश्य हानि, ऑस्टियोआर्टिकुलर तंत्र के रोगों, मधुमेह मेलेटस, हाइपोथायरायडिज्म के साथ हैं। Auricles की विकृति, दांतों की वक्रता, गर्दन पर एक त्वचा की तह को कॉस्मेटिक दोष के रूप में माना जाता है और शल्य चिकित्सा उपचार की मदद से ठीक किया जाता है।

निदान

आमतौर पर, सिंड्रोम जन्म के बाद निर्धारित किया जाता है, जब चिकित्सक नोटिस बच्चे की बीमारी की उपस्थिति में बदलता है। लेकिन एक आनुवंशिकीविद् गर्भावस्था से पहले भी एक बीमारी की संभावना पर संदेह कर सकता है। इसलिए, आनुवांशिक सिंड्रोम का निदान कई चरणों से मिलकर होना चाहिए।

चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श

यदि माता-पिता के परिवारों में वंशानुगत विकृति वाले बच्चे के जन्म के मामले थे, तो गर्भावस्था की योजना के दौरान एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना आवश्यक है। आत्म-गर्भपात के इतिहास वाली महिलाएं भी बीमारी के विकास के लिए जोखिम समूह में आती हैं, जो भ्रूण में एक आनुवंशिक दोष की उपस्थिति का संकेत दे सकती है जो जीवन के साथ असंगत है। माता-पिता के जीनोम को स्पष्ट करने के लिए, कैरियोटाइपिंग किया जाता है, जिसमें गुणसूत्रों की गुणवत्ता और संख्या की जांच की जाती है।

स्क्रीनिंग अनुसंधान

विशिष्ट मार्करों के लिए अल्ट्रासाउंड और रक्त परीक्षण व्यापक रूप से आनुवंशिक रोगों का निदान करने के लिए उपयोग किया जाता है।

जिस समय में डॉक्टर एक परीक्षा की सिफारिश करता है वह आकस्मिक नहीं है। यह इस समय था कि भ्रूण में पैथोलॉजी के विशिष्ट लक्षण और रक्त परीक्षण में परिवर्तन देखा जा सकता है। एक जटिल में अनुसंधान के परिणामों का आकलन करते हुए, डॉक्टर एक गर्भवती महिला के प्रबंधन की आगे की रणनीति निर्धारित करता है।

इनवेसिव तरीकों

पैथोलॉजी के साथ एक बच्चे को जन्म देने के उच्च जोखिम पर, एक महिला को एमनियोसेंटेसिस, कॉर्डियोसेंटेसिस और कोरियोनिक बायोप्सी जैसे अध्ययनों से गुजरने की सलाह दी जाती है। इन विधियों की मदद से, एक बच्चे से आनुवंशिक सामग्री प्राप्त करना संभव है और इसके कैरियोटाइप को सटीक रूप से निर्धारित करना है।

यद्यपि ये विधियां 99% मामलों में विश्वसनीय हैं, उनका उपयोग जटिलताओं के जोखिम के कारण सीमित है - गर्भावस्था की समाप्ति, जो 1% रोगियों में होती है।

सर्वेक्षण जन्म के बाद बच्चा

बच्चे के जन्म के बाद बीमारी के निदान में शामिल हैं:

• अनामनेस का संग्रह।

माता-पिता के साथ बात करते समय, डॉक्टर स्पष्ट करता है कि क्या परिवार में वंशानुगत बीमारियों के मामले थे, क्या कारकों ने गर्भावस्था के पाठ्यक्रम को प्रभावित किया। लेकिन ये संकेत विशिष्ट नहीं हैं, एक बीमार बच्चा पूरी तरह से स्वस्थ माता-पिता के लिए पैदा हो सकता है;

• निरीक्षण।

बच्चे के जीवन के पहले मिनटों में बीमारी के लक्षण दिखाई दे सकते हैं। यह रोग के शास्त्रीय पाठ्यक्रम में होता है, जब रोग का निदान मुश्किल नहीं होता है। सिंड्रोम के मोज़ेक रूप के मामले में, बाहरी अभिव्यक्तियाँ बहुत स्पष्ट नहीं हैं, अक्सर युवावस्था के दौरान लड़की की समस्याएं उत्पन्न होती हैं;

• karyotyping।

गुणसूत्रों की संरचना और संख्या का एक साइटोलॉजिकल अध्ययन डॉक्टर के संदेह की पुष्टि करने में मदद करेगा।विधि प्रदर्शन करने के लिए सरल है (यह रक्त परीक्षण लेने के लिए पर्याप्त है), और इसकी विश्वसनीयता बहुत अधिक है। एक बच्चे का कैरियोटाइप, जिसे 45X0 के रूप में दर्ज किया गया है, एक बच्चे में शेरशेविक-टर्नर सिंड्रोम की बात करता है;

• प्रयोगशाला और वाद्य तरीके।

इन अध्ययनों से आंतरिक अंगों की विकृति का पता लगाने में मदद मिलेगी, समय पर उनके कार्य का उल्लंघन नोटिस करने के लिए। बच्चे की बड़े पैमाने पर जांच, अल्ट्रासाउंड, ईसीजी, पैरों और हाथों की हड्डियों की एक्स-रे, रीढ़, रक्त और मूत्र परीक्षण करने की सिफारिश की जाती है;

• विशेषज्ञों का परामर्श।

बच्चे के जन्म के बाद, एक आनुवंशिकीविद् निदान की पुष्टि करने में मदद करेगा। भविष्य में, रोग की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों के आधार पर, बच्चे को एक हृदय रोग विशेषज्ञ, नेफ्रोलॉजिस्ट, स्त्री रोग विशेषज्ञ, सर्जन, ट्रूमेटोलॉजिस्ट, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट और अन्य विशेषज्ञों से परामर्श करने की आवश्यकता हो सकती है।

इलाज

सिंड्रोम का उपचार प्रभावित अंगों के कार्य को बहाल करने, बच्चे के विकास को उत्तेजित करने और यौन विकास के उद्देश्य से है। एक आनुवांशिक बीमारी वाले शिशुओं को गैर-उपचार प्राप्त होता है जो शारीरिक विकास की गति को तेज करने में मदद करता है - मालिश, जिमनास्टिक, विटामिन थेरेपी, उचित पोषण।

पूर्वस्कूली उम्र में, जब लड़की के विकास की दर कम हो जाती है, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट विकास हार्मोन के इंजेक्शन निर्धारित करता है - सोमोटोट्रोपिन। दवा के दैनिक चमड़े के नीचे इंजेक्शन बच्चे के विकास में तेजी लाने में मदद करते हैं, रोगी की अंतिम ऊंचाई 150 - 155 सेमी तक बढ़ाते हैं। आमतौर पर, ग्रोथ हार्मोन हार्मोन को एनाबॉलिक हार्मोन के साथ संयोजन चिकित्सा में निर्धारित किया जाता है। ऑक्सेंड्रोलोन जैसे ड्रग्स आपके बच्चे को मांसपेशियों को प्राप्त करने में मदद कर सकते हैं।

यौवन के दौरान, एस्ट्रोजेन रिप्लेसमेंट थेरेपी का उपयोग करने की सिफारिश की जाती है। इन हार्मोनों के प्रभाव में, माध्यमिक यौन विशेषताओं का गठन, गर्भाशय और स्तन ग्रंथियों का विकास होता है। मासिक धर्म हो सकता है, लेकिन अंडाशय में सकल परिवर्तनों के कारण आनुवंशिक सिंड्रोम वाली महिलाओं में प्रजनन क्षमता नाटकीय रूप से कम हो जाती है।

हार्मोन थेरेपी की मात्रा और अवधि केवल एक एंडोक्रिनोलॉजिस्ट द्वारा निर्धारित की जाती है। अनुचित उपचार एक बच्चे के हार्मोनल असंतुलन को बढ़ा सकता है।

आंतरिक अंगों के रोग जो सिंड्रोम की अभिव्यक्तियों के साथ होते हैं, उन्हें व्यक्तिगत रूप से व्यवहार किया जाता है। सकल दोषों की उपस्थिति में, कई विशेषज्ञों द्वारा अक्सर बच्चे के स्वास्थ्य की लंबी-चौड़ी डिस्पेंसरी निगरानी के लिए सर्जिकल उपचार की आवश्यकता होती है।

हाल ही में, आईवीएफ विधि तेजी से लोकप्रिय हो गई है, जिसकी मदद से एक निषेचित अंडे को शेरेश्वस्की-टर्नर सिंड्रोम वाली महिला के गर्भाशय में स्थानांतरित किया जाता है। इन उद्देश्यों के लिए, एक दाता oocyte एक बीमार महिला के अंडे से बेहतर अनुकूल है, क्योंकि भ्रूण के विकृतियों के विकास का एक उच्च जोखिम रहता है।

पूर्वानुमान और रोकथाम

सकल विकृतियों की अनुपस्थिति में, आनुवंशिक सिंड्रोम वाली महिलाएं लंबे जीवन जीती हैं, परिवारों का निर्माण करती हैं, और पर्याप्त रूप से सामाजिक बन जाती हैं। उपचार की पर्याप्तता से जीवन की गुणवत्ता भी बहुत प्रभावित होती है, जो रोग के लक्षणों को काफी कम कर सकती है।

निवारक उपायों में उन परिवारों की चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श शामिल हैं जो गर्भावस्था के दौरान वंशानुगत विकृति के विकास के लिए जोखिम में हैं, एक महिला की परीक्षा।

निष्कर्ष

आनुवांशिक बीमारियां दुर्लभ हैं, लेकिन उनकी विशेषता विभिन्न अंगों और प्रणालियों के विकृति विज्ञान का संयोजन है, विशेषता बाहरी अभिव्यक्तियां। जीनोटाइप में उत्परिवर्तन के विकास के कई कारण हैं, और एक कारक को खोजना हमेशा संभव नहीं होता है जो एक बच्चे में असामान्यताओं की उपस्थिति को प्रभावित करता है। आनुवंशिक दोष वाले बच्चे की उपस्थिति से कोई भी परिवार प्रतिरक्षा नहीं करता है।

शेरशेविक-टर्नर सिंड्रोम वाले बच्चे के माता-पिता को यह समझने की आवश्यकता है कि सही, समय पर उपचार शुरू होने से बच्चे के जीवन की गुणवत्ता में काफी सुधार होता है और मुख्य लक्षणों की गंभीरता कम हो जाती है। सामान्य तौर पर, इस बीमारी के लिए रोग का निदान अनुकूल है, एक आनुवंशिक दोष वाले बच्चे समाज में सामूहीकरण करने, उच्च शिक्षा प्राप्त करने और लंबी उम्र जीने में सक्षम हैं।

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