जिगर की बीमारी जैसे आनुवंशिक विकार बहुत आम हो गए हैं। गिल्बर्ट का सिंड्रोम इन विकृतियों में से एक है। यह रोग लिवर के कार्य को बाधित नहीं करता है और फाइब्रोसिस नहीं करता है, लेकिन यह पित्ताशय की बीमारी के विकास के जोखिम को काफी बढ़ा देता है।
गिल्बर्ट सिंड्रोम (जीएस) एक वंशानुगत रंजित हेपेटोसिस है जिसमें यकृत बिलीरुबिन नामक एक यौगिक को पूरी तरह से संसाधित नहीं कर सकता है। इस स्थिति में, यह रक्तप्रवाह में जम जाता है, जिससे हाइपरबिलिरुबिनमिया हो जाता है।
कई मामलों में, उच्च बिलीरुबिन एक संकेत है कि यकृत समारोह में कुछ गड़बड़ है। हालांकि, एसएफ के साथ, जिगर आमतौर पर सामान्य रहता है।
यह एक खतरनाक स्थिति नहीं है और इसका इलाज करने की आवश्यकता नहीं है, हालांकि यह कुछ छोटी समस्याएं पैदा कर सकता है।
गिल्बर्ट की बीमारी महिलाओं की तुलना में पुरुषों को अधिक बार प्रभावित करती है। निदान आमतौर पर देर से किशोरावस्था या शुरुआती बिसवां दशा में किया जाता है। यदि एफएस वाले लोगों में हाइपरबिलीरुबिनमिया के एपिसोड होते हैं, तो वे आमतौर पर हल्के होते हैं और तब होते हैं जब शरीर तनाव में होता है, जैसे कि निर्जलीकरण, भोजन के बिना लंबे समय तक (उपवास), बीमारी, जोरदार व्यायाम, या मासिक धर्म। हालांकि, सिंड्रोम वाले लगभग 30% लोगों में स्थिति के कोई संकेत या लक्षण नहीं होते हैं, और विकार केवल तब पता चलता है जब नियमित रक्त परीक्षण अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के स्तर में वृद्धि दिखाते हैं।
गिल्बर्ट सिंड्रोम के अन्य नाम:
- संवैधानिक यकृत रोग;
- पारिवारिक गैर-हेमोलिटिक पीलिया;
- गिल्बर्ट की बीमारी;
- असंबद्ध सौम्य बिलीरुबिनमिया।
कारण
यूजीटी 1 ए 1 जीन में विकार गिल्बर्ट के सिंड्रोम को जन्म देता है। यह जीन मुख्य रूप से यकृत कोशिकाओं में पाए जाने वाले एंजाइम ग्लुकोरोसिलट्रांसफेरेज़ के उत्पादन के लिए निर्देश देता है, यह शरीर से बिलीरुबिन के उन्मूलन के लिए आवश्यक है।
बिलीरुबिन एक सामान्य उपोत्पाद है जो पुराने लाल रक्त कोशिकाओं के टूटने के बाद बनता है जिसमें हीमोग्लोबिन, एक प्रोटीन होता है जो रक्त में ऑक्सीजन ले जाता है।
लाल रक्त कोशिकाएं आमतौर पर लगभग 120 दिनों तक रहती हैं। जब यह अवधि समाप्त हो जाती है, तो हीमोग्लोबिन हीम और ग्लोबिन में टूट जाता है। ग्लोबिन एक प्रोटीन है जिसे बाद में उपयोग के लिए शरीर में संग्रहीत किया जाता है। हेम को शरीर से निकाला जाना चाहिए।
हीम को हटाने को ग्लूकोरोनिडेशन कहा जाता है। हेम एक नारंगी-पीले रंग के वर्णक में टूट गया है, "अप्रत्यक्ष" या अपराजित बिलीरुबिन। यह अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन यकृत की यात्रा करता है। यह वसा में घुल जाता है।
लीवर में बिलीरुबिन को यूरोडाइन डिपॉस्फेट ग्लुकुरोनोसिलट्रांसफेरेज नामक एक एंजाइम द्वारा संसाधित किया जाता है और एक पानी में घुलनशील रूप में परिवर्तित किया जाता है। यह "संयुग्मित" बिलीरुबिन है।
संयुग्मित बिलीरुबिन पित्त में स्रावित होता है, यह जैविक द्रव पाचन में सहायक होता है। इसे पित्ताशय में संग्रहित किया जाता है, जहां से इसे छोटी आंत में छोड़ा जाता है। आंत में, बिलीरुबिन बैक्टीरिया द्वारा वर्णक पदार्थों में परिवर्तित होता है - स्टर्कोबिलिन। यह मल और मूत्र में उत्सर्जित होता है।
एफएस वाले लोगों में एंजाइम ग्लुकुरोनोसिलट्रांसफेरेज़ का लगभग 30 प्रतिशत सामान्य कार्य होता है। नतीजतन, बिना संदूषित बिलीरुबिन पर्याप्त रूप से ग्लूकुरोनाइज्ड नहीं है। यह विषाक्त पदार्थ तब शरीर में बनता है, जिससे हल्का हाइपरबिलिरुबिनमिया हो जाता है।
गिल्बर्ट सिंड्रोम के कारण होने वाले आनुवांशिक परिवर्तन वाले सभी व्यक्ति हाइपरबिलिरुबिनमिया का विकास नहीं करते हैं। यह इंगित करता है कि स्थिति को विकसित करने के लिए अतिरिक्त कारकों की आवश्यकता हो सकती है, जैसे कि ऐसी स्थितियां जो ग्लूकोरोनाइडेशन प्रक्रिया को और जटिल बनाती हैं। उदाहरण के लिए, लाल रक्त कोशिकाएं बहुत आसानी से टूट सकती हैं, अतिरिक्त बिलीरुबिन को छोड़ सकती हैं, और टूटा हुआ एंजाइम अपना पूर्ण कार्य नहीं कर सकता है। इसके विपरीत, लिवर में बिलीरुबिन की गति, जहां यह ग्लूकोरोनिड होगा, बिगड़ा जा सकता है। ये कारक अन्य जीन में परिवर्तन से जुड़े हैं।
क्षतिग्रस्त जीन को विरासत में देने के अलावा, एफएस के विकास के लिए कोई जोखिम कारक नहीं हैं। विकार जीवन शैली, आदतों, पर्यावरण की स्थिति या गंभीर अंतर्निहित यकृत स्थितियों जैसे सिरोसिस, हेपेटाइटिस बी या हेपेटाइटिस सी से जुड़ा नहीं है।
वंशानुक्रम तंत्र
गिल्बर्ट सिंड्रोम एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है।
प्रत्येक व्यक्ति के पास जीन के दो सेट होते हैं जो पिता से और माता से पारित किए जाते हैं। इस दोहराव के कारण, आनुवांशिक विकार तब प्रकट होते हैं जब दो असामान्य जीन विरासत में मिलते हैं (समरूप संस्करण)।
अधिक बार, केवल एक (विषम संस्करण) वंशानुगत जीन की एक जोड़ी में असामान्य है। इस स्थिति में, निम्न परिदृश्य मौजूद हैं:
प्रमुख प्रकार की विरासत - क्षतिग्रस्त जीन सामान्य से अधिक हावी है। यह बीमारी तब भी होती है जब एक जोड़ी में केवल एक जीन असामान्य होता है।
एक पुनरावर्ती प्रकार की विरासत - एक स्वस्थ जीन सफलतापूर्वक दोषपूर्ण जीन की हीनता की भरपाई करता है और उसकी गतिविधि को दबाता है (हटाता है)। गिल्बर्ट की बीमारी वास्तव में इस विरासत तंत्र का अनुसरण करती है। केवल एक समरूप संस्करण के साथ एक सिंड्रोम उत्पन्न होता है जब दो जीन दोषपूर्ण होते हैं। लेकिन इस विकल्प को विकसित करने का जोखिम काफी अधिक है, क्योंकि गिलबर्ट के सिंड्रोम के लिए विषम जीन आबादी के बीच बहुत आम है। ये लोग दोषपूर्ण जीन के वाहक हैं, लेकिन रोग स्वयं प्रकट नहीं होता है (हालांकि अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन में थोड़ी वृद्धि संभव है)।
ऑटोसोमल तंत्र का मतलब है कि बीमारी सेक्स-संबंधी नहीं है।
इस प्रकार, ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत निम्नलिखित बताती है:
- प्रभावित व्यक्तियों के माता-पिता जरूरी नहीं हैं कि वे खुद इस बीमारी से बीमार हों;
- रोगियों में सिंड्रोम के साथ, स्वस्थ बच्चे पैदा हो सकते हैं (यह अक्सर मामला है)।
हाल ही में, गिल्बर्ट की बीमारी को एक ऑटोसोमल प्रमुख विकार माना गया था (रोग तब होता है जब एक जोड़ी में केवल एक जीन क्षतिग्रस्त हो जाता है)। आधुनिक शोधों ने इस मत का खंडन किया है। वैज्ञानिकों ने यह भी पाया कि लगभग आधे लोगों में एक असामान्य जीन होता है। एक प्रमुख प्रकार के माता-पिता से गिल्बर्ट की बीमारी होने का जोखिम काफी बढ़ जाएगा।
गिल्बर्ट के सिंड्रोम के लक्षण
एफएस वाले अधिकांश लोग हैं पीलिया के संक्षिप्त एपिसोड (आंखों और त्वचा के गोरों का पीलापन) रक्त में बिलीरुबिन के संचय के कारण।
क्योंकि बीमारी आमतौर पर बिलीरुबिन में केवल एक मामूली वृद्धि के परिणामस्वरूप होती है, पीलापन अक्सर हल्के (उप-आईसीटेरस) होता है। आँखें सबसे अधिक बार प्रभावित होती हैं।
कुछ लोगों को पीलिया के एपिसोड के साथ अन्य समस्याएं भी होती हैं:
- थकान महसूस कर रहा हूँ;
- सिर चकराना;
- पेट में दर्द;
- भूख में कमी;
- चिड़चिड़ा आंत्र सिंड्रोम - एक आम पाचन विकार जो पेट में ऐंठन, सूजन, दस्त और कब्ज की ओर जाता है;
- ध्यान केंद्रित करने और स्पष्ट रूप से सोचने में परेशानी (मस्तिष्क कोहरे);
- सामान्य तौर पर खराब स्वास्थ्य।
कुछ रोगियों में, इस बीमारी को भावनात्मक क्षेत्र से संबंधित लक्षणों की विशेषता है:
- बिना किसी कारण और भय के हमलों के डर की भावना;
- उदास मनोदशा, कभी-कभी एक लंबे अवसाद में बदल;
- जलन;
- असामाजिक व्यवहार की प्रवृत्ति है।
ये लक्षण हमेशा बिलीरुबिन के स्तर में वृद्धि के कारण नहीं होते हैं। अक्सर, आत्म-सम्मोहन कारक रोगी की स्थिति को प्रभावित करता है।
यह रोगी के मानस को आघात करने वाले विकार की अभिव्यक्ति के रूप में इतना अधिक नहीं है, जितना कि उसकी युवावस्था में शुरू हुए अस्पताल के वातावरण में। वर्षों से नियमित परीक्षण, क्लीनिक की यात्राएं इस तथ्य की ओर ले जाती हैं कि कुछ लोग अपने आप को गंभीर रूप से बीमार और हीन नहीं मानते हैं, जबकि अन्य अपनी बीमारी की अनदेखी करने के लिए मजबूर हैं।
हालांकि, इन समस्याओं को बिलीरुबिन में वृद्धि के साथ सीधे जुड़ा नहीं माना जाता है, वे एफएस के अलावा एक बीमारी का संकेत दे सकते हैं।
इस विकार वाले लगभग एक तिहाई लोगों में कोई लक्षण नहीं है। इस प्रकार, माता-पिता को यह एहसास नहीं हो सकता है कि जब तक असंबंधित समस्या के लिए शोध नहीं किया जाता है, तब तक बच्चे को सिंड्रोम है।
निदान
निदान में बीमारी के वंशानुगत प्रकृति, किशोरावस्था में प्रकट होने की शुरुआत, अल्प एक्सर्साइज़ के साथ पाठ्यक्रम की पुरानी प्रकृति और अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन की मात्रा में मामूली वृद्धि को ध्यान में रखा गया है।
इसी तरह की विशेषताओं के साथ अन्य बीमारियों को नियंत्रित करने के लिए परीक्षण के प्रकार।
| टाइप करना सीखो | एसजे के साथ परिणाम | अन्य बीमारियों के लिए परिणाम |
| सामान्य रक्त विश्लेषण | अपरिपक्व एरिथ्रोसाइट्स (रेटिकुलोसाइटोसिस) की उपस्थिति, हीमोग्लोबिन में कमी आई | हेमोलिटिक पीलिया के साथ, रेटिकुलोसाइट्स और कम हीमोग्लोबिन दिखाई दे सकते हैं |
| सामान्य मूत्र विश्लेषण | कोई परिवर्तन नहीं होता है | यूरोबिलिनोजेन और बिलीरुबिन हेपेटाइटिस की उपस्थिति का संकेत देते हैं |
| जैव रासायनिक रक्त परीक्षण | ग्लूकोज का स्तर सामान्य या घटा हुआ है, एल्ब्यूमिन, एएलटी, एएसटी, गामा-ग्लूटामाइल ट्रांसपेप्टिडेज (जीजीटीपी) सामान्य सीमा के भीतर, थाइमोल परीक्षण नकारात्मक है, अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन बढ़ा हुआ है, प्रत्यक्ष बिलीरुबिन सामान्य रहता है, या थोड़ा बढ़ जाता है | कम एल्बुमिन यकृत और गुर्दे की बीमारियों के लिए विशिष्ट है; हेपेटाइटिस के साथ, एएलटी, एएसटी और एक सकारात्मक थाइमोल परीक्षण का एक उच्च स्तर; पित्त के बहिर्वाह में यांत्रिक रुकावट के साथ क्षारीय फॉस्फेट तेजी से बढ़ता है |
| रक्त जमावट प्रणाली का परीक्षण | प्रोथ्रोम्ब्ड इंडेक्स और प्रोथ्रोम्ब्ड टाइम सामान्य हैं | परिवर्तन जीर्ण जिगर की बीमारी का संकेत देते हैं |
| ऑटोइम्यून यकृत परीक्षण | कोई स्वप्रतिपिंड नहीं | हेपेटिक ऑटोएंटिबॉडी का पता ऑटोइम्यून हेपेटाइटिस में लगाया जाता है |
| अल्ट्रासाउंड | जिगर की संरचना में कोई परिवर्तन नहीं हैं। एक छूटने के दौरान, अंग में थोड़ी वृद्धि संभव है | एक बढ़े हुए प्लीहा अन्य यकृत रोगों का संकेत हो सकता है। |
थायरॉयड ग्रंथि की एक परीक्षा (अल्ट्रासाउंड, हार्मोन के स्तर की जांच करना, ऑटोएंटिबॉडी की पहचान करना) की जांच करने की भी सिफारिश की जाती है, क्योंकि इसके रोग लिवर पैथोलॉजी के साथ निकटता से जुड़े होते हैं।
उपरोक्त सभी अध्ययनों को निष्पादित करने से अन्य विकृति विज्ञान को बाहर कर दिया जाएगा, और जिससे गिल्बर्ट सिंड्रोम की पुष्टि होगी।
वर्तमान में, दो तरीके हैं जो 100% संभावना के साथ गिल्बर्ट के सिंड्रोम के निदान की पुष्टि कर सकते हैं:
- आणविक आनुवंशिक विश्लेषण - पीसीआर का उपयोग करते हुए, एक डीएनए असामान्यता का पता लगाया जाता है, जो रोग की शुरुआत के लिए जिम्मेदार है;
- पंचर जिगर बायोप्सी - जिगर का एक छोटा टुकड़ा एक विशेष सुई के साथ विश्लेषण के लिए लिया जाता है, फिर एक माइक्रोस्कोप के तहत सामग्री की जांच की जाती है। यह प्रक्रिया कैंसर, सिरोसिस या हेपेटाइटिस को नियंत्रित करने के लिए की जाती है।
गिल्बर्ट के सिंड्रोम के लिए उपचार - क्या यह संभव है?
एक नियम के रूप में, एसजे को चिकित्सा उपचार की आवश्यकता नहीं है। एक छूटना बंद करने के लिए, यह उन कारकों को खत्म करने के लिए पर्याप्त होगा जो इसके कारण थे। इसके बाद, बिलीरुबिन की मात्रा आमतौर पर तेजी से घट जाती है।
यकृत की सीमित क्षमता पर विचार करना आवश्यक है।
हालांकि, कुछ रोगियों को दवा की आवश्यकता होती है। वे हमेशा एक विशेषज्ञ द्वारा निर्धारित नहीं किए जाते हैं, अक्सर रोगी दवाओं का चयन करते हैं जो अपने लिए प्रभावी होती हैं:
- Phenobarbital। यह सिंड्रोम वाले लोगों में सबसे लोकप्रिय है। शामक दवा, एक छोटी सी खुराक में भी, अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन की मात्रा को प्रभावी ढंग से कम कर देती है। हालाँकि, यह निम्नलिखित कारणों के लिए सबसे आदर्श विकल्प नहीं है: दवा की लत है; सेवन बंद करने के बाद, दवा की कार्रवाई बंद हो जाती है, लंबे समय तक उपयोग जिगर से जटिलताओं की ओर जाता है; मामूली बेहोश करने की क्रिया में हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है जिसमें वृद्धि की एकाग्रता होती है।
- Flumecinol। दवा चुनिंदा लिवर माइक्रोसोमल एंजाइमों को सक्रिय करती है, जिसमें ग्लूकोरोनाइट्रांसफेरेज़ शामिल है। फेनोबार्बिटल के विपरीत, फ्लुमेसीनोल में बिलीरुबिन की मात्रा पर प्रभाव कम स्पष्ट होता है, लेकिन इसका प्रभाव अधिक स्थायी होता है, जिसका सेवन रोकने के 20 से 25 दिन बाद तक। एलर्जी के अलावा, कोई भी प्रतिक्रिया नहीं देखी जाती है।
- पेरिस्टलसिस उत्तेजक (डोमपरिडोन, मेटोक्लोप्रमाइड)। दवाओं को एंटीमैटिक के रूप में उपयोग किया जाता है। जठरांत्र संबंधी मार्ग की गतिशीलता और पित्त स्राव को उत्तेजित करके, दवा अच्छी तरह से अप्रिय पाचन विकारों को समाप्त करती है।
- पाचक एंजाइम। दवा काफी तेजी से जठरांत्र संबंधी लक्षणों को कम करती है।
आहार
एक स्वस्थ आहार एसएफ में निर्णायक महत्व का है।
भोजन नियमित और लगातार होना चाहिए, बड़े हिस्से में नहीं, बिना लंबे ब्रेक के, और दिन में कम से कम 4 बार।
इस आहार का गैस्ट्रिक गतिशीलता पर एक उत्तेजक प्रभाव पड़ता है और पेट से आंतों तक भोजन के तेजी से परिवहन को बढ़ावा देता है, और यह पित्त प्रक्रिया पर और जिगर के कामकाज पर सामान्य रूप से सकारात्मक प्रभाव डालता है।
सिंड्रोम के लिए आहार में पर्याप्त मात्रा में प्रोटीन, कम मिठाई, कार्बोहाइड्रेट, अधिक फल और सब्जियां शामिल होनी चाहिए। अनुशंसित फूलगोभी और ब्रसेल्स स्प्राउट्स, बीट्स, पालक, ब्रोकोली, अंगूर, सेब हैं। फाइबर (एक प्रकार का अनाज, दलिया, आदि) से समृद्ध अनाज खाना आवश्यक है, और आलू की खपत को सीमित करना बेहतर है। पूर्ण प्रोटीन की आवश्यकता को पूरा करने के लिए हल्के मछली के व्यंजन, समुद्री भोजन, अंडे और डेयरी उत्पाद उपयुक्त हैं। मांस को आहार से पूरी तरह से बाहर करने की सिफारिश नहीं की जाती है। चाय के लिए कॉफी का आदान-प्रदान करना बेहतर है।
किसी भी विशिष्ट उत्पादों के संबंध में कोई सख्त सीमा नहीं है। इसे सब कुछ खाने की अनुमति है, लेकिन मॉडरेशन में।
एक सख्त शाकाहारी भोजन अस्वीकार्य है, क्योंकि यह आवश्यक अमीनो एसिड के साथ यकृत प्रदान नहीं करेगा जिसे प्रतिस्थापित नहीं किया जा सकता है। बड़ी मात्रा में सोया का भी शरीर पर नकारात्मक प्रभाव पड़ता है।
निष्कर्ष
गिल्बर्ट सिंड्रोम एक आजीवन बीमारी है। हालांकि, पैथोलॉजी को उपचार की आवश्यकता नहीं होती है, क्योंकि यह स्वास्थ्य के लिए खतरा पैदा नहीं करता है और जटिलताओं या यकृत रोग के जोखिम में वृद्धि नहीं करता है।
पीलिया और किसी भी संबंधित अभिव्यक्तियों के एपिसोड आमतौर पर अल्पकालिक होते हैं और अंततः हल होते हैं।
इस स्थिति के लिए आहार या व्यायाम को बदलने का कोई कारण नहीं है, लेकिन स्वस्थ, संतुलित आहार और शारीरिक गतिविधि दिशानिर्देशों के लिए सिफारिशें लागू की जानी चाहिए।
