आईवीएफ प्रारंभिक निदान क्या है और यह क्या दिखाता है?

आईवीएफ में जाने वाली महिलाओं को हमेशा इस तकनीक के मुख्य चरणों का अच्छा विचार नहीं होता है। और जब एक डॉक्टर पूछता है कि क्या मरीज प्रीइमप्लांटेशन डायग्नोस्टिक्स करना चाहते हैं, तो सवाल और भी कई हो जाते हैं। कुछ लोग मना कर चुके हैं कि पीजीडी प्रोटोकॉल की लागत में वृद्धि की ओर जाता है, दूसरों को बस यह नहीं पता होता है कि इस तरह के आनुवंशिक अध्ययन का क्या उद्देश्य है और क्या यह बिल्कुल आवश्यक है। इस लेख में हम आपको बताएंगे कि आईवीएफ में पीजीडी क्या है और यह आपको क्या बता सकता है।

पीजीडी - यह क्या है?

एक पुरुष के शुक्राणु के साथ एक महिला के अंडे के सेल के संलयन के क्षण से, सब कुछ आनुवंशिक स्तर पर पूर्व निर्धारित किया गया है - अजन्मे बच्चे के बाल का रंग और इसकी ऊंचाई, बौद्धिक क्षमता और लिंग, साथ ही संभव आनुवंशिक विसंगतियाँ और बीमारियां जो बच्चे को माता-पिता, दादा-दादी या अन्य रिश्तेदारों से विरासत में मिली हैं। ...

प्रीइम्प्लांटेशन डायग्नोस्टिक्स जीनोमिक अध्ययनों का एक जटिल है जो आपको एक ऐसे भ्रूण की पहचान करने की अनुमति देता है जो केवल कुछ ही दिनों पुराना है, विभिन्न विकास संबंधी असामान्यताएं, बीमारियां, लक्षण और अन्य परेशानियां। पीजीडी लगभग 150 वंशानुगत आनुवंशिक बीमारियों की पहचान करने में सक्षम है, जिनमें से काफी सामान्य हैं - डाउन सिंड्रोम, टर्नर, और काफी दुर्लभ - सिस्टिक फाइब्रोसिस, हीमोफिलिया, तितली विंग सिंड्रोम, आदि।

विशेष तकनीकों और उच्च-सटीक उपकरणों की मदद से, रोगग्रस्त भ्रूण की पहचान की जाती है और उसकी जांच की जाती है। गर्भाशय गुहा में प्रत्यारोपण के लिए, महिलाएं केवल उच्च-गुणवत्ता वाले, स्वस्थ और व्यवहार्य भ्रूण का उपयोग करती हैं।

मानक आईवीएफ प्रीइमप्लांटेशन निदान के अनिवार्य चरण को शामिल नहीं करता है। कई दिनों तक भ्रूण के निषेचन और खेती के बाद, केवल विकास दर, दरार दर, और भ्रूण की व्यवहार्यता का आकलन किया जाता है। उसके बाद, उन्हें महिला के गर्भाशय गुहा में स्थानांतरित किया जाता है। उनमें से कौन सा रूट लेगा और क्या वे रूट लेंगे, यह एक बड़ा सवाल है। मानक आईवीएफ की दक्षता लगभग 35% है।

यदि पूर्व आरोपण निदान किया जाता है, तो भविष्य के माता-पिता बच्चे के स्वास्थ्य के बारे में चिंता नहीं कर सकते हैं, भले ही उन्हें खुद कुछ आनुवंशिक समस्याएं हों। इसके अलावा, पीजीडी के साथ आईवीएफ की प्रभावशीलता थोड़ी अधिक है - लगभग 40-45%। यह इस तथ्य के कारण है कि एक बड़े भ्रूण, यहां तक ​​कि जब गर्भाशय में प्रत्यारोपित किया जाता है, तो विकास और जीवित रहने की बहुत कम संभावना होती है। एक स्वस्थ और जांचा गया भ्रूण सफलतापूर्वक खुद को स्थापित करने और विकसित होने और विकसित होने की संभावना अधिक है।

सर्वेक्षण का उद्देश्य

पीजीडी उन माता-पिता के लिए अत्यधिक अनुशंसित है जिनके पास आनुवंशिक रोग हैं जो एक बच्चे को विरासत में मिल सकते हैं। साथ ही, भविष्य के माता-पिता के करीबी रिश्तेदारों की श्रेणी में वंशानुगत बीमारियों के होने पर भ्रूण की इस तरह की प्रारंभिक आनुवंशिक परीक्षा को नुकसान नहीं होगा।

आरोपण से पहले निदान जोड़ों के लिए महत्वपूर्ण और आवश्यक है जिसमें माता-पिता में से एक सेक्स गुणसूत्र से जुड़ी बीमारी का वाहक है। उदाहरण के लिए, एक महिला हेमोफिलिया जीन को वहन करती है, लेकिन बच्चा तभी बीमार होगा जब वह एक पुरुष बच्चा हो। इस मामले में, पीजीडी भ्रूण के लिंग का निर्धारण करता है, जो केवल कुछ दिन पुराने हैं, और डॉक्टर केवल उन भ्रूणों को दोहराने के लिए चुनते हैं जिन्हें हेमोफिलिया, लड़कियों द्वारा खतरा नहीं है।

नकारात्मक आरएच कारक और अतीत में कई गर्भधारण वाली महिला के लिए (यह कोई फर्क नहीं पड़ता कि वे कैसे समाप्त हो गए), पीजीडी की सिफारिश की जाती है यदि सकारात्मक आरएच कारक के साथ पति के शुक्राणु का उपयोग इन विट्रो निषेचन के लिए किया गया था। इस मामले में, डॉक्टर सभी परिणामी भ्रूणों में से केवल उन लोगों का चयन करेंगे जिन्हें मातृ आरएच पहचान विरासत में मिली है। इस मामले में, आईवीएफ के बाद गर्भावस्था कम जोखिम के साथ आगे बढ़ेगी, और बच्चे को खतरनाक हेमोलिटिक बीमारी का खतरा नहीं होगा।

पीजीडी की सिफारिश उस जोड़े के लिए की जाती है, जिसमें पहले से छूटे हुए गर्भपात के मामले सामने आए हों, और साथ ही पति-पत्नी में से कोई भी पहले विवाहित हो या पहले से ही क्रोमोसोनल असामान्यता वाले बच्चे हो, या आनुवंशिक विकृति। स्थानांतरण से पहले निदान उन लोगों को बाहर करने की अनुमति देता है जो बीमार हैं या प्रत्यारोपण के लिए विचार किए गए भ्रूण की संख्या से गैर-आनुवंशिक उत्पत्ति की असामान्यताएं हैं।

दूसरे या तीसरे आईवीएफ प्रोटोकॉल में पूर्व निदान निदान उच्च सटीकता के साथ असफल पिछले प्रयासों के कारणों को स्थापित करने की अनुमति देता है।

और एक पूरी तरह से गैर-मानक, लेकिन, अफसोस, एक वास्तविक स्थिति - माता-पिता आईवीएफ में जाते हैं ताकि बच्चे को जन्म दिया जा सके जो दाता बन सकता है, उदाहरण के लिए, अस्थि मज्जा, अपने ही बड़े भाई या बहन के लिए। इस मामले में, प्राकृतिक गर्भाधान पर भरोसा करना बहुत जोखिम भरा है। जन्म लेने वाला बच्चा बीमार रिश्तेदार के लिए दाता के रूप में उपयुक्त नहीं हो सकता है।

प्री-इम्प्लांटेशन डायग्नोस्टिक्स आनुवांशिक जानकारी के एक निश्चित संयोजन के साथ परिणामी भ्रूण से व्यक्तियों का चयन करने में मदद करेगा जो बच्चों के बीच जीनोमिक मैच की गारंटी देता है। इस अध्ययन को एचएलए टाइपिंग कहा जाता है।

सर्वेक्षण क्या दिखाता है?

प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नॉस्टिक्स अग्रिम में विभिन्न रोगों और स्थितियों की पहचान करने की अनुमति देता है जिसमें एक बच्चा असावधान या अक्षम हो सकता है। यह सब इस बात पर निर्भर करता है कि आनुवंशिकीविद् क्या सिफारिशें देते हैं। यदि आवश्यक हो, तो भ्रूण की जांच केवल कुछ मानदंडों और जीन उत्परिवर्तन के लिए की जाती है, सामान्य तौर पर, अनुसंधान द्वारा निर्धारित सभी मापदंडों का आकलन करना संभव है।

तो, 97-99% की सटीकता के साथ पीजीडी अंधापन और बहरापन, जन्मजात बहरापन, रेटिनोब्लास्टोमा, फैंकोनी एनीमिया, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस, फेनिलकेटोनूरिया, मायोपथी, मरोड़ डायस्टोनिया, ड्यूचेन पेशी डिस्ट्रोफी और कई दर्जन खतरनाक और लाइलाज सिंड्रोम रोगों को निर्धारित करता है।

इसके अलावा, पीजीडी भ्रूण के कैरियोटाइप, उसके रक्त समूह और आरएच कारक, लिंग, जीन स्तर पर उत्परिवर्तन की उपस्थिति, माता-पिता के लिए असामान्य और पहली बार प्रकट होने को निर्धारित करता है।

किसे नियुक्त किया गया है?

क्योंकि अपने आप में पूर्व आरोपण निदान सस्ता नहीं है। प्रत्येक महिला जो इन विट्रो निषेचन से गुजरने की हिम्मत नहीं करती है, उसे इस अतिरिक्त चरण की सिफारिश की जाती है। यह सभी के लिए पेश किया जाता है, लेकिन ऐसे रोगियों की श्रेणियां हैं जिनके लिए गर्भाशय में स्थानांतरण से पहले भ्रूण के प्रारंभिक आनुवंशिक मूल्यांकन को छोड़ना बेहद अवांछनीय है।

इन रोगियों में शामिल हैं:

• "उम्र" महिलाओं और जोड़ों। उम्र के साथ, पुरुषों और महिलाओं की सेक्स कोशिकाएं उम्र और स्वास्थ्य खो देती हैं। दवाओं, बुरी आदतों, प्रतिकूल पारिस्थितिकी और सिर्फ पिछले वर्षों के प्रभाव के तहत, उनका डीएनए सेट म्यूट कर सकता है। इसलिए, "वृद्ध" महिलाओं और पुरुषों में भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं अधिक होती हैं। 35 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं के लिए पीजीडी की जोरदार सिफारिश की जाती है, साथ ही ऐसे जोड़ों के लिए भी, जिनमें एक पुरुष की उम्र 40 वर्ष से अधिक है।
• आरएच नकारात्मक महिलाएंगर्भपात, गर्भपात, प्रसव, हेमोलिटिक बीमारी वाले बच्चे पैदा हुए थे। डायग्नोस्टिक्स तभी प्रासंगिक है जब पति या पत्नी में सकारात्मक रक्त कारक हो। यदि दाता शुक्राणु का उपयोग किया जाता है, तो शुरू में एक नकारात्मक आरएच कारक वाले पुरुष की बायोमेट्रिक का चयन किया जाता है, तो आरएच पॉजिटिव भ्रूण प्राप्त करने की संभावना शून्य है।
• जिन महिलाओं के पास पहले से ही 1-2 असफल आईवीएफ प्रयास हैं वस्तुनिष्ठ कारणों की अनुपस्थिति में (प्रोटोकॉल सही तरीके से और जटिलताओं के बिना किए गए थे, आरोपण के लिए एंडोमेट्रियोसिस और अन्य बाधाएं नहीं हैं)।
• यदि निषेचन के लिए शुक्राणु के कम गुणवत्ता वाले संकेतक वाले पुरुष के शुक्राणु का उपयोग किया जाता है (टेराटोज़ोस्पर्मिया, एज़ोस्पर्मिया, एस्थेनोज़ोस्पर्मिया)। प्राकृतिक गर्भाधान के साथ, कम गुणवत्ता वाले शुक्राणु मर जाते हैं, निषेचन का कोई मौका नहीं होता है, आईवीएफ के साथ वे अच्छी तरह से अंडे को निषेचित कर सकते हैं, क्योंकि प्राकृतिक चयन परेशान है, जिससे भ्रूण में विभिन्न विकृति का विकास हो सकता है।

निदान के प्रकार

भ्रूण के आनुवंशिक निदान के कई प्रकार हैं। वे अनुसंधान, तकनीकी बारीकियों, उपकरण और अनुसंधान विधियों के संदर्भ में भिन्न हैं। चलो प्रयोगशालाओं और आनुवंशिक विवरणों में जाने के बिना, मुख्य लोगों को सूचीबद्ध करते हैं:

• मछली एक फ्लोरोसेंट संकरण विधि है। यह एक काफी मानक अध्ययन है, जिसकी लागत पूर्व निदान निदान के अन्य तरीकों की तुलना में कम है। लेकिन इसकी सटीकता अन्य विधियों की तुलना में कुछ कम है। इस पद्धति का व्यापक रूप से रूस, यूक्रेन और बेलारूस में क्लीनिक में उपयोग किया जाता है। विदेशी क्लीनिकों ने व्यावहारिक रूप से इसे इस तथ्य के कारण छोड़ दिया कि अधिक सटीक अध्ययन दिखाई दिए। प्लस यह है कि अनुसंधान तेज है - कुछ घंटों के भीतर। नकारात्मक पक्ष यह है कि कई गुणसूत्रों की जांच भी नहीं की जाती है।
• सीजीएच - तुलनात्मक जीनोमिक संकरण की एक विधि। बहुत महंगा तरीका है। इसके अलावा, दोनों आर्थिक और अस्थायी रूप से। लेकिन परिभाषित विकृति की सूची उपरोक्त वर्णित विधि से बड़ी है, और सटीकता बेहद अधिक है। अन्य बातों के अलावा, दोहराने से पहले निदान की यह विधि आपको यह निर्धारित करने की अनुमति देती है कि किस भ्रूण के आरोपण की अधिक संभावना है।
• पीसीआर - पोलीमरेज़ श्रृंखला प्रतिक्रिया की विधि। भ्रूण के आरएच-संबंधित, उसके रक्त समूह, साथ ही आनुवंशिक समस्याओं की काफी बड़ी सूची की पहचान करता है। आनुवंशिक उत्परिवर्तन के लिए अध्ययन में जैविक माता-पिता की अनिवार्य प्रारंभिक परीक्षा की आवश्यकता होती है। यदि एक महिला को दाता भ्रूण के साथ प्रत्यारोपित किया जाता है या निषेचन के लिए दान किया गया oocytes लिया जाता है, तो पीसीआर विधि का उपयोग नहीं किया जा सकता है।
• NGS - अनुक्रमण विधि। यह प्री-इम्प्लांटेशन डायग्नोस्टिक्स के संचालन का एक आधुनिक तरीका है, जो उपरोक्त सभी से सर्वश्रेष्ठ को जोड़ती है। यह भ्रूण के स्वास्थ्य की सबसे पूरी तस्वीर देता है, हालांकि, और इसकी लागत अन्य तरीकों की तुलना में अधिक है।

शोध कैसे हो रहा है?

भ्रूणविज्ञानियों और आनुवंशिकीविदों के पास पीजीडी करने का अवसर होने के लिए, प्रारंभिक हार्मोनल उत्तेजना के माध्यम से पर्याप्त संख्या में अंडे प्राप्त करने चाहिए। यदि यह 3-4 से कम है, तो प्रीइमप्लांटेशन निदान आमतौर पर नहीं किया जाता है। डॉक्टरों द्वारा शुद्ध शुक्राणु के साथ अंडों की बैठक को "व्यवस्थित" करने के बाद, 2-5 दिनों के लिए भ्रूण के विकास की निगरानी की जाती है। तब भ्रूणविज्ञानी सबसे व्यवहार्य का चयन कर सकते हैं। पांचवें दिन, ब्लास्टोसिस्ट में पहले से ही लगभग 200 कोशिकाएं होती हैं। भ्रूण के प्रति पूर्वाग्रह के बिना आनुवंशिक अनुसंधान के लिए प्रत्येक भ्रूण से लगभग 5-7 कोशिकाओं को लेना संभव हो जाता है।

कोशिकाओं के संग्रह के लिए, आधुनिक उच्च-परिशुद्धता लेजर का उपयोग किया जाता है, सेल झिल्ली की बायोप्सी की जाती है, और अन्य तरीकों का उपयोग किया जाता है। डीएनए स्ट्रैंड की जांच से भ्रूण के स्वस्थ होने के बारे में व्यापक जानकारी मिलती है। फिर इसे हस्तांतरण के लिए अनुशंसित किया जाता है।

भ्रूण खुद को स्थानांतरित कर देता है, अगर युगल भ्रूण के प्रारंभिक आनुवंशिक निदान के लिए सहमत है, तो स्थगित किया जा सकता है। यदि मानक आईवीएफ प्रोटोकॉल के साथ यह निषेचन के क्षण से 2, 3 या 5 वें दिन किया जाता है, तो पीजीडी के परिणाम कई घंटों से 5-6 दिनों तक होने की उम्मीद की जा सकती है। इस प्रकार, आईवीएफ चक्र को कम से कम एक सप्ताह तक बढ़ाया जाता है। प्रोटोकॉल की लागत 40-240 हजार रूबल से भ्रूण के प्रारंभिक निदान के लिए सहमति के मामले में बढ़ सकती है।

यह सब इस बात पर निर्भर करता है कि कितने भ्रूणों की जांच करने की योजना है, ऊपर के किस तरीके की जांच की जाएगी।

लागत कम करने के लिए, एक युगल कोटा के साधनों का उपयोग कर सकता है, निदान को उन सेवाओं की सूची में शामिल किया जाता है जिन्हें अनिवार्य चिकित्सा बीमा के तहत प्रदान किया जा सकता है, लेकिन प्रत्येक क्लिनिक में इस मुद्दे को अलग से स्पष्ट किया जाना चाहिए। कुछ बजट की कीमत पर पीजीडी करते हैं, अन्य नहीं।

संभव जटिलताओं

जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, आनुवंशिकी के अध्ययन के लिए सामग्री बायोप्सी द्वारा प्राप्त की जाती है। अत्याधुनिक सटीक उपकरणों के बावजूद, इस प्रक्रिया के दौरान भ्रूण को चोट लगने की संभावना बनी रहती है। सबसे अधिक बार, "तीन दिन" चोट के अधीन होते हैं। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि चोट की संभावना काफी कम है - लगभग 3%, और अध्ययन से लाभ बहुत अधिक होगा। अन्यथा, मानक प्रोटोकॉल में आईवीएफ के साथ ऐसी आईवीएफ की जटिलताएं समान हो सकती हैं।

इन विट्रो निषेचन के किसी भी चरण को कुछ जोखिमों के साथ जोड़ा जा सकता है, और इससे बचा नहीं जा सकता है। यह महत्वपूर्ण है कि सभी जोखिम कम हों।

दंपति को अच्छी तरह से पता होना चाहिए कि यहां तक ​​कि आधुनिक और सटीक उपकरण, जिनके साथ उच्चतम योग्यता श्रेणी के डॉक्टर काम करते हैं, 100% गारंटी नहीं देते हैं कि बच्चा स्वस्थ होगा। इसलिए, व्यापक मोज़ेकवाद के साथ, जैविक त्रुटियां हो सकती हैं, और एक बीमार भ्रूण को एक महिला में प्रत्यारोपित किया जा सकता है। ऐसी संभावना है, लेकिन यह बहुत छोटा है - 0.05% से अधिक नहीं।

समीक्षा

विश्व स्वास्थ्य संगठन की आधिकारिक जानकारी के अनुसार, PGD के साथ IVF प्रोटोकॉल की सफलता दर को आधार 35% के सापेक्ष लगभग 7-10% बढ़ा देता है। हालांकि, प्रीइमप्लांटेशन डायग्नोस्टिक्स के बारे में इंटरनेट के रूसी खंड में बहुत सारी सकारात्मक समीक्षाएं नहीं हैं।

कुछ महिलाएं ध्यान देती हैं कि जिन कोशिकाओं से विश्लेषण के लिए कोशिकाओं को लिया गया था, उनकी जीवित रहने की दर थोड़ी खराब है, और इसलिए भ्रूण के प्रारंभिक आनुवंशिक निदान के साथ असफल आईवीएफ प्रोटोकॉल के बारे में काफी कुछ समीक्षाएं हैं। दवा इस लोकप्रिय राय की पुष्टि नहीं करती है, और आधिकारिक आंकड़े भ्रूण की जांच के बाद सफल आरोपण के कम प्रतिशत की बात नहीं करते हैं।

अक्सर महिलाएं सवाल पूछती हैं कि क्या शिशु के लिंग का चयन करने के लिए पीजीडी करना संभव है, क्योंकि इस तथ्य के अलावा कि आप वास्तव में बच्चे चाहते हैं, आप भी एक बेटा या एक बेटी चाहते हैं। लिंग को निर्धारित करने की एक तकनीकी क्षमता है, लेकिन कोई भी डॉक्टर "अनावश्यक" लिंग के भ्रूण को नहीं काटेगा, जब तक कि आनुवंशिकीविद् का कोई विशिष्ट संकेत न हो (सेक्स क्रोमोसोम से जुड़ी बीमारियों के लिए)। लिंग के आधार पर भ्रूण का भेदभाव रूस में कानून द्वारा निषिद्ध है।

समीक्षाओं के अनुसार, नैदानिक ​​प्रक्रिया, जो कि कई दिनों तक रह सकती है, एक महिला को बहुत अधिक चिंताएं देती है, क्योंकि वह नहीं जानती है कि आखिरी तक कितने उच्च-गुणवत्ता वाले भ्रूण निकले हैं और क्या वे बिल्कुल निकले हैं। इसके अलावा, उसे वांछित रूप में एंडोमेट्रियम की स्थिति बनाए रखने की आवश्यकता है - निर्धारित दवाएं लें, प्रोजेस्टेरोन के लिए रक्त दान करें, गर्भाशय की कार्यात्मक परत की मोटाई निर्धारित करने के लिए कई अल्ट्रासाउंड करें। यह महत्वपूर्ण है कि स्थानांतरण यथासंभव सफल हो और डिंब को प्रत्यारोपित किया जा सके।

ऐसा होता है कि जब निदान जारी है, तो हस्तांतरण के लिए "अच्छा" समय गुजरता है। इस मामले में, प्रोटोकॉल को बाधित किया जा सकता है, और परीक्षण पारित कर चुके भ्रूण को जमे हुए और क्रायोबैंक में भेज दिया जाता है। उन्हें अगले प्रोटोकॉल में स्थानांतरित किया जाएगा।

प्रीइम्प्लांटेशन आनुवंशिक निदान की जटिलताओं के लिए, अगला वीडियो देखें।

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