हेमोफिलिया जैसी गंभीर बीमारी विरासत में मिली है और लगातार रक्तस्राव और चोट लगने से ही प्रकट होती है। यह एक बच्चे में क्यों दिखाई देता है, इसकी पहचान कैसे करें और क्या इसे ठीक किया जा सकता है?
यह क्या है?
हीमोफिलिया एक ऐसी बीमारी है जिसमें व्यक्ति को अक्सर लंबे समय तक रक्तस्राव होता है।
कारण
माता-पिता से बच्चे में आनुवांशिक रूप से यह बीमारी फैलती है। यह रोग मुख्य रूप से पुरुषों में ही प्रकट होता है, क्योंकि यह जीन के स्थानांतरण से जुड़ा होता है जो कि एक्स क्रोमोसोम से जुड़ा होता है। इस जीन ट्रांसफर वाली महिलाएं वाहक बन जाती हैं।
लड़कियों में, हेमोफिलिया अत्यंत दुर्लभ रूप से प्रकट हो सकता है - यदि पिता बीमार है, और माँ में रोग जीन है। साथ ही, कुछ रोगियों में, रिश्तेदारों में हीमोफिलिया का पता नहीं चलता है। वैज्ञानिक जीन म्यूटेशन द्वारा अपनी बीमारी की व्याख्या करते हैं।
हेमोफिलिया में प्रभावित जीन रक्त के थक्के के लिए जिम्मेदार होता है, विशेष रूप से जमावट में शामिल कुछ पदार्थों के बच्चे के रक्त में उपस्थिति के लिए होता है (उन्हें थक्का कारक कहा जाता है)।
यह ध्यान में रखते हुए कि कौन सा कारक गायब है, प्रकार प्रतिष्ठित हैं:
- हीमोफिलिया ए - सबसे आम और कारक आठवीं की अनुपस्थिति से जुड़ा हुआ है;
- हीमोफिलिया बी - इस प्रकार के साथ, बच्चे के शरीर में कोई कारक IX नहीं है;
- हीमोफिलिया सी सबसे दुर्लभ प्रकार है, जिसे अब कोगुलोपैथी के रूप में जाना जाता है।
इन सभी विकृति के लक्षण समान हैं, लेकिन बीमारी के प्रकार का पता लगाना उपचार के लिए बहुत महत्वपूर्ण है।
रोग का विकास
एक विशिष्ट थक्के कारक की अनुपस्थिति के कारण, जहाजों के क्षतिग्रस्त होने पर रक्त के थक्के के गठन की प्रक्रिया बाधित होती है। उसी समय, हेमोफिलिया में रक्तस्राव को हेमेटोमा प्रकार द्वारा दर्शाया जाता है, जिसमें देरी हो रही है।
पोत को नुकसान होने के तुरंत बाद, प्लेटलेट्स रक्त के थक्के के लिए जिम्मेदार होते हैं, एक प्राथमिक थ्रोम्बस का गठन करते हैं। हालांकि, यह थक्का पूरी तरह से रक्तस्राव को रोक नहीं सकता है, और चूंकि आवश्यक थक्के कारकों की कमी के कारण अंतिम थक्का का गठन असंभव है, रक्तस्राव फिर से शुरू होता है और लंबे समय तक रहता है।
हीमोफिलिया की गंभीरता के आधार पर, यह हो सकता है:
- प्रकाश - रक्तस्राव केवल आघात और चिकित्सा जोड़तोड़ के साथ प्रकट होता है);
- मध्यम - व्यापक हेमटॉमस, रोग बचपन में ही प्रकट होता है);
- गंभीर - रोग नवजात अवधि के दौरान पता चला है)।
लक्षण
एक बच्चे में हीमोफिलिया के मुख्य लक्षण हैं:
- खून बह रहा है।
- रक्तगुल्म।
- Hemarthrosis।
रोग मुख्य रूप से अत्यधिक रक्तस्राव में प्रकट होता है। रोगी को समय-समय पर विभिन्न स्थानीयकरणों से रक्तस्राव होता है। इस तरह के रक्तस्राव की एक विशेषता क्षति कारक की गंभीरता के साथ उनकी असंगति है, साथ ही समय के साथ उपस्थिति, और चोट के तुरंत बाद नहीं। दंत चिकित्सा और अन्य चिकित्सा प्रक्रियाओं के दौरान इस तरह के रक्तस्राव के परिणामस्वरूप, साथ ही चोटों के कारण, बच्चा बहुत अधिक रक्त खो देता है। यदि मसूड़ों या नाक से रक्तस्राव शुरू होता है, तो पारंपरिक तरीकों को रोकना मुश्किल है।
हल्के आघात के साथ, हेमोफिलिया वाले रोगियों में बड़े हेमटॉमस विकसित होते हैं। उनमें रक्त लंबे समय तक गाढ़ा नहीं होता है। इसके अलावा, बहुत बार बच्चों में, हेमर्थ्रोसिस (जोड़ों के अंदर रक्तस्राव) बन सकता है, जिसमें संयुक्त सूजन, दर्द होता है, और काम करना बंद हो जाता है। ज्यादातर मामलों में, घुटने, कोहनी और टखने के जोड़ प्रभावित होते हैं।
बीमारी अक्सर अपच के साथ होती है। हेमोफिलिया वाले लोगों के मूत्र और मल में रक्त मौजूद हो सकता है।
जीवन के पहले महीनों के बच्चों में, रोग अक्सर सेफलोमाटोमोमा के रूप में प्रकट होता है - हेमटॉमस सिर पर दिखाई देते हैं और एक बड़े क्षेत्र पर कब्जा कर सकते हैं।
एक अन्य लक्षण जो नवजात शिशुओं में होता है, वह गर्भनाल से रक्तस्राव होता है। उसी समय, अधिकांश शिशुओं में, हीमोफिलिया स्वयं को प्रकट नहीं कर सकता है, क्योंकि जीवन के पहले महीनों में रक्त का थक्का स्तन के दूध में पाए जाने वाले पदार्थों द्वारा प्रदान किया जाता है।
जटिलताओं
मस्तिष्क या रीढ़ की हड्डी के ऊतकों में अचानक रक्तस्राव के साथ-साथ अन्य महत्वपूर्ण अंगों में रक्तस्राव के साथ रोग विशेष रूप से खतरनाक है। बीमारी के एक गंभीर रूप के साथ, 10% नवजात शिशुओं में मस्तिष्क रक्तस्राव होता है जो उनके जीवन को खतरा देता है।
इसके अलावा, रोग की जटिलताओं में पुरानी दर्द, आर्थ्रोपैथी, सिकुड़न, एनीमिया और स्यूडोट्यूमर शामिल हैं। हेमटॉमास धमनियों, नसों और आंतों को संकुचित कर सकता है, जिससे नेक्रोसिस, संवेदी गड़बड़ी, रुकावट और अन्य समस्याएं हो सकती हैं। रेट्रोप्रोहेंजियल रक्तस्राव के साथ, बच्चा घुट सकता है।
इसके अलावा, हीमोफिलिया से पीड़ित रोगी को लगातार रक्त-जनित रोगों के होने का खतरा रहता है, क्योंकि उसे रक्तदान से दवाएं प्राप्त करने के लिए मजबूर किया जाता है।
निदान
- बच्चे के जन्म से पहले ही विसंगति का निदान किया जा सकता है।
- एक नवजात शिशु में, हेमोफिलिया के विचार को लंबे समय तक कटे हुए गर्भनाल से रक्तस्राव के साथ-साथ हेमटॉमस की उपस्थिति से संकेत मिल सकता है।
- बड़े बच्चों में, संदेह नाक से लगातार खून बह रहा हो सकता है, गिरने पर व्यापक चोट लग सकती है, लंबे समय तक गैर-शोषक घाव, बड़े जोड़ों में हेमरथ्रोसिस की उपस्थिति।
हीमोफिलिया की पहचान करने के लिए, वयस्कों से परिवार के आनुवंशिक रोगों, साथ ही प्रयोगशाला परीक्षणों के बारे में पूछा जाता है, जिनमें से मुख्य रक्त के थक्के परीक्षण हैं।
पहला अध्ययन सामान्य प्रोथ्रोम्बिन और थ्रोम्बिन परीक्षणों के साथ रक्त के थक्के के समय में वृद्धि को प्रकट करेगा। उनके बाद, स्पष्ट विश्लेषण किए जाते हैं, जिसमें जमावट कारकों का स्तर निर्धारित किया जाता है।
इलाज
हीमोफिलिया के उपचार के लिए, लापता जमावट कारकों के प्रतिस्थापन का उपयोग किया जाता है। इंजेक्शन द्वारा, उन कारकों का उत्पादन नहीं किया जाता है जो रोगी के रक्त में इंजेक्ट किए जाते हैं। दवाओं को दान किए गए रक्त से बनाया जाता है। टाइप ए बीमारी के लिए, ताजा रक्त को स्थानांतरित किया जा सकता है, क्योंकि फैक्टर VIII लंबे समय तक भंडारण से नष्ट हो जाता है। टाइप बी उपचार के लिए डिब्बाबंद रक्त का उपयोग किया जा सकता है, क्योंकि दाता सामग्री के भंडारण के दौरान नौवां कारक नष्ट नहीं होता है।
यदि एक बच्चा हेमर्थ्रोसिस, आराम और गतिहीनता विकसित करता है, तो हेमटोमा का पंचर, या शल्य चिकित्सा उपचार निर्धारित किया जाता है, इसकी गंभीरता पर निर्भर करता है।
वंशानुक्रम की संभावना
यदि मां स्वस्थ है, और पिता को हीमोफिलिया है, तो ऐसे परिवार में सभी लड़के बच्चे स्वस्थ होंगे, और सभी महिला बच्चे रोग जीन के वाहक बन जाएंगे।
यदि पिता स्वस्थ है, और माँ के पास हीमोफिलिया जीन है, तो बेटे दोनों स्वस्थ हो सकते हैं (यदि पुत्र एक स्वस्थ X गुणसूत्र प्राप्त करता है) और बीमार (यदि पुत्र में रोग गुणसूत्र के साथ X गुणसूत्र है)। ऐसे परिवार में बेटियाँ पूरी तरह से स्वस्थ हो सकती हैं और बीमारी पैदा करने वाले जीन की वाहक बन सकती हैं।
देखभाल युक्तियाँ
यद्यपि बीमारी को ठीक नहीं किया जा सकता है, उचित चिकित्सा के साथ, हीमोफिलिया से पीड़ित लोगों के स्वास्थ्य को संतोषजनक स्तर पर बनाए रखा जा सकता है। हीमोफिलिया से पीड़ित सभी बच्चों को डिस्पेंसरी में पंजीकृत किया जाता है। उनके माता-पिता को रोगी देखभाल की ख़ासियत के बारे में बताया जाता है, और यह भी सिखाया जाता है कि रक्तस्राव वाले बच्चे को प्राथमिक चिकित्सा कैसे प्रदान करें।
शिशु के सामान्य विकास के लिए सभी स्थितियों को बनाना महत्वपूर्ण है, साथ ही रक्तस्राव को रोकने के लिए भी। इस बीमारी से पीड़ित बच्चे शारीरिक रूप से काम नहीं कर सकते हैं, इसलिए बौद्धिक काम पर जोर दिया जाना चाहिए।
हीमोफिलिक संक्रमण के साथ हीमोफिलिया को भ्रमित न करें, जो कम उम्र में बच्चों को दिया जाता है। ये विभिन्न रोग हैं और हीमोफिलिया के खिलाफ टीका मौजूद नहीं है। हीमोफिलिया के लिए टीकाकरण के लिए, इसे रद्द नहीं किया जाता है, बल्कि इसके विपरीत, सिफारिश की जाती है। हालांकि, बीमार बच्चे के इंजेक्शन केवल चमड़े के नीचे दिए जा सकते हैं।
