बीमारी के बारे में
कैट क्राय सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है जो 5 वें गुणसूत्र के विकृति विज्ञान से जुड़ी है और एक बच्चे में बड़ी संख्या में जन्मजात विकृतियों से प्रकट होती है। इस बीमारी को अपना दूसरा नाम (लेज्यून सिंड्रोम) मिल गया, जो कि फ्रांसीसी आनुवंशिकीविद् जेरेम लेजेने की बदौलत है। XX सदी के 60 के दशक में, उन्होंने पहली बार बीमारी का वर्णन किया और बीमारी के वंशानुगत प्रकृति को साबित किया।
एक बिल्ली रोने का सिंड्रोम एक दुर्लभ बीमारी है, इसकी आवृत्ति 45 हजार नवजात शिशुओं में 1 मामला है। लड़कियों में यह बीमारी अधिक आम है, विशेषज्ञ अलग-अलग लिंगों के बीमार बच्चों के अनुपात पर ध्यान देते हैं, जैसे कि 1: 1.3।
बच्चे के स्वरयंत्र के उपास्थि को विशिष्ट क्षति के कारण रोग ने अपना असामान्य नाम प्राप्त किया। टुकड़ों का रोना बिल्ली की म्याऊ जैसा दिखता है, जो पहला संकेत है कि एक बच्चे को वंशानुगत बीमारी है।
विकृति विज्ञान के विकास के कारण
रोग एक आनुवंशिक दोष पर आधारित है - पांचवें गुणसूत्र के छोटे हाथ के एक हिस्से का नुकसान। इस उल्लंघन के कारण, इस गुणसूत्र के टुकड़े पर संग्रहीत आनुवंशिक जानकारी विकृत होती है। इन जीनों के परिवर्तन और हानि से जुड़े रोग की विशिष्ट विकृतियाँ और एक विशिष्ट नैदानिक चित्र हैं।
शोध के अनुसार, बीमारी के 90% मामलों में, 5 वें गुणसूत्र के विकृति का कारण यादृच्छिक म्यूटेशन है। केवल 10% रोगियों में रोग के वंशानुगत प्रकृति को सिद्ध किया गया था, माता-पिता में एक आनुवंशिक दोष की गाड़ी पाई गई थी।
यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि बिल्ली के रोने का सिंड्रोम गुणसूत्रों की संख्या में बदलाव के साथ जुड़ा नहीं है, अतिरिक्त थ्रेडलाइड संरचनाओं की उपस्थिति, उदाहरण के लिए, डाउन की बीमारी के रूप में। Lejeune सिंड्रोम वाले बच्चे के जीनोम में 46 गुणसूत्र भी होते हैं, जैसा कि एक स्वस्थ व्यक्ति में होता है। पैथोलॉजिकल प्रक्रिया केवल एक ऑटोसोम के एक छोटे से क्षेत्र में स्थित है, लेकिन ये परिवर्तन बच्चे में गंभीर स्वास्थ्य समस्याओं के विकास के लिए पर्याप्त हैं।
रोग के रूप
हालाँकि बीमारी के सभी प्रकारों को आमतौर पर "कैट क्राय सिंड्रोम" कहा जाता है, लेकिन पैथोलॉजी की नैदानिक तस्वीर में भिन्नता अभी भी मौजूद है। रोग की अभिव्यक्तियों की गंभीरता उस क्षेत्र पर निर्भर करती है जो परिवर्तन से गुज़री है। इसके अलावा, न केवल खोए हुए गुणसूत्र के टुकड़े का आकार महत्वपूर्ण है, बल्कि दोष का स्थानीयकरण भी है।
साहित्य उन मामलों का वर्णन करता है जब किसी रोगी को गुणसूत्र की फिलामेंटस संरचना को थोड़ा नुकसान होता है, लेकिन यह गिरा हुआ जीन है जो इस विकृति के सभी लक्षणों को कूटबद्ध करता है। रोग के कुछ रूपों में, बच्चे को आनुवंशिक सिंड्रोम की विशेषता अभिव्यक्तियाँ हो सकती हैं, स्वरयंत्र की हड्डियों को नुकसान के अलावा, आवाज में परिवर्तन।
एक बच्चे में रोग के मुख्य प्रकार के उत्परिवर्तन और अभिव्यक्तियाँ
- 5 वें गुणसूत्र के एक छोटे हाथ की कमी।
यह विसंगति सबसे अधिक बार होती है और रोग के सबसे गंभीर पाठ्यक्रम की विशेषता होती है। उत्परिवर्तन के कारण, सभी जानकारी जो क्रोमोसोम आर्म एन्कोड होती है, जो ऑटोोसोम में एन्क्रिप्टेड सामग्री का लगभग एक चौथाई है। इस मामले में, बच्चे के कई और गंभीर विकृतियां हैं;
- गुणसूत्र हाथ की कमी।
इस मामले में, शॉर्ट आर्म का एक हिस्सा खो जाता है, इसलिए गुणसूत्र के इस हिस्से में एन्क्रिप्ट की गई सामग्री आंशिक रूप से संरक्षित होती है। एक बच्चे में रोग की अभिव्यक्तियाँ कम स्पष्ट हैं और "खो" जीन की संख्या पर निर्भर करती हैं;
- रिंग क्रोमोसोम।
यदि गुणसूत्र के एक हिस्से का नुकसान इसकी छोटी और लंबी बाहों के कनेक्शन के साथ होता है, तो ऑटोसोम एक चक्र का आकार लेता है। रोग के लक्षणों की गंभीरता दोष के आकार और खोए हुए जीन की गुणवत्ता पर निर्भर करती है;
- रोग का मोज़ेक रूप।
इस तरह के पैथोलॉजी के साथ, बच्चे के शरीर की अधिकांश कोशिकाओं में एक सामान्य जीनोम होता है, उनमें से केवल एक छोटा सा हिस्सा बिल्ली के रो सिंड्रोम की विशेषताओं में बदलाव में भिन्न होता है। इस घटना को इस तथ्य से समझाया गया है कि भ्रूण के विकास के दौरान उत्परिवर्तन हुआ। प्रारंभ में, टुकड़ों के गुणसूत्रों का सेट सामान्य था, लेकिन एक प्रतिकूल कारक ने विकासशील जीव को प्रभावित किया। नतीजतन, एक गुणसूत्र के टुकड़े का नुकसान हुआ। इस तरह के रोग से पीड़ित बच्चों में स्थूल दोष नहीं होता है, लेकिन उनका मानसिक और मानसिक विकास बाधित होता है।
रोग विकास कारक
- वंशागति।
यदि माता-पिता के परिवारों में वंशानुगत बीमारी के साथ बच्चों के जन्म के मामले सामने आए हैं, तो कैट क्राय सिंड्रोम वाले बच्चे की संभावना बढ़ जाती है। ऐसी स्थितियों में, गर्भवती माताओं और पिता को सावधानीपूर्वक बच्चे के जन्म की योजना बनानी चाहिए, पूरी तरह से जांच की जानी चाहिए और एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना चाहिए;
- माँ की उम्र।
माता-पिता की उम्र के साथ अजन्मे बच्चे में क्रोमोसोमल असामान्यताओं का खतरा काफी बढ़ जाता है। इसके अलावा, एक बिल्ली के रोने के सिंड्रोम के लिए, पिता की तुलना में माता के स्वास्थ्य और आयु की स्थिति का अधिक महत्व है;
- बुरी आदतें।
निकोटीन और मादक पदार्थों की लत, माता-पिता द्वारा शराब का सेवन सामान्य रूप से न केवल उनके स्वास्थ्य की स्थिति को प्रभावित करता है, बल्कि रोगाणु कोशिकाओं में परिवर्तन भी हो सकता है। परिणामस्वरूप उत्परिवर्तन बच्चे को पारित किया जाता है, इस मामले में बच्चे को गुणसूत्र संबंधी रोगों का खतरा अधिक होता है।
गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में अवांछित पदार्थों के संपर्क में आने से भ्रूण में एक सामान्य जीन के साथ-साथ त्रुटियों, गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं हो सकती हैं। इस मामले में, लेज्यून सिंड्रोम के मोज़ेक रूप को विकसित करने का जोखिम बढ़ जाता है;
- संक्रामक रोग।
कुछ संक्रमण भ्रूण के विकास को नकारात्मक रूप से प्रभावित कर सकते हैं, कोशिका विभाजन के दौरान उत्परिवर्तन पैदा कर सकते हैं, और विकृतियों को जन्म दे सकते हैं। गर्भवती महिला के लिए विशेष रूप से खतरनाक साइटोमेगालोवायरस और हर्पीस वायरस के कारण होने वाली बीमारियां हैं, जो पहली तिमाही में पैदा हुई थीं;
- दवाइयाँ लेना।
अधिकांश आधुनिक दवाओं को प्रारंभिक गर्भावस्था में सेवन करने की अनुमति नहीं है। उसी समय, संक्रामक रोगों का अनुचित उपचार, या इसकी कमी, माँ और बच्चे के लिए गंभीर स्वास्थ्य समस्याओं के विकास का कारण बन सकती है। इसलिए, एक गर्भवती महिला के उपचार को सभी जिम्मेदारी के साथ संपर्क किया जाना चाहिए; किसी विशेषज्ञ से परामर्श के बिना दवाओं को अपने दम पर लेने की सख्त मनाही है। जब अपेक्षित माँ के लिए किसी भी दवा को निर्धारित करते समय, डॉक्टर हमेशा बच्चे के लिए संभावित जोखिमों और परिणामों को ध्यान में रखते हैं;
- पर्यावरणीय कारक।
पारिस्थितिक रूप से प्रतिकूल क्षेत्रों में रहने वाले माता-पिता, आयनकारी विकिरण के संपर्क में प्रजनन प्रणाली की स्थिति को प्रभावित कर सकते हैं। यह सब रोगाणु कोशिकाओं की संरचना और विभाजन को प्रभावित करता है और आनुवंशिक रोगों के विकास के जोखिम को बढ़ाता है।
जब किसी बीमारी के मामलों का विश्लेषण किया जाता है, तो आनुवांशिक बीमारी के लिए एक कारक ढूंढना लगभग हमेशा संभव होता है। लेकिन उन स्थितियों को दर्ज किया गया है जब बच्चों के माता-पिता बिल्कुल स्वस्थ थे, और उनके स्वास्थ्य पर कोई प्रतिकूल प्रभाव नहीं पाया गया था।
रोग के मुख्य लक्षण
डॉक्टर जन्म के बाद पहले मिनटों में एक बीमारी की उपस्थिति पर संदेह कर सकते हैं, जो लक्षण दर्शाते हैं। लक्षणों की अपर्याप्त गंभीरता के साथ, सही निदान का निर्धारण करने के लिए लंबी अवधि, अतिरिक्त अनुसंधान विधियों की आवश्यकता हो सकती है।
रोग की प्रारंभिक अभिव्यक्तियाँ
1. कम जन्म वजन।
यद्यपि आनुवंशिक सिंड्रोम वाले बच्चे आमतौर पर समय पर दिखाई देते हैं, ये बच्चे शारीरिक विकास में अपने साथियों से पिछड़ जाते हैं - नवजात शिशुओं का द्रव्यमान शायद ही कभी 2,500 ग्राम से अधिक हो। एक बीमार बच्चे की माँ में गर्भावस्था आमतौर पर सामान्य रूप से आगे बढ़ती है, अन्य महिलाओं की तुलना में सहज गर्भपात का खतरा अधिक बार नहीं होता है।
2. रोता हुआ बच्चा।
मुख्य लक्षणों में से एक जिसके द्वारा डॉक्टर प्रारंभिक निदान कर सकता है, बच्चे की आवाज़ में बदलाव है। रोने की ऊंचाई पर, बच्चा एक बिल्ली के म्याऊ की याद दिलाने वाली ध्वनि को पुन: पेश करता है। इस घटना को स्वरयंत्र के विकास में जन्मजात दोषों द्वारा समझाया गया है। लुमेन की असामान्य संकीर्णता, श्लेष्म झिल्ली पर अतिरिक्त सिलवटों और नरम कार्टिलाजिनस ऊतक बच्चे द्वारा बनाई गई ध्वनि को विकृत करने के लिए आवश्यक शर्तें बनाते हैं।
बच्चे की आवाज़ में बदलाव लेज्यून सिंड्रोम में निहित एक संकेत है, अन्य आनुवंशिक रोगों को शायद ही कभी लैरींगैक्स को नुकसान होता है। लेकिन इस सिंड्रोम वाले लगभग 10-15% बच्चों में एक सामान्य आवाज होती है, जिसे क्रोमोसोम आर्म दोष की छोटी मात्रा द्वारा समझाया गया है।
अधिकांश रोगियों में आवाज का उच्च समय जीवन के लिए रहता है। लेकिन एक तिहाई युवा रोगियों में, "बिल्ली का रोना" दो साल की उम्र तक गायब हो जाता है।
3. सिर का आकार।
लेज्यून सिंड्रोम के मरीजों को एक "लम्बी", डोलिचोसेफिलिक सिर के आकार की विशेषता है। उसी समय, बच्चे की खोपड़ी और मस्तिष्क छोटे होते हैं, जो शरीर के बाकी हिस्सों के सामान्य आकार की पृष्ठभूमि के खिलाफ हड़ताली होता है। Microcephaly 85% रोगियों में पाया जाता है और मानसिक मंदता के साथ होता है।
4. आँख के लक्षण।
एक नवजात शिशु की जांच करते समय, एक विशेषज्ञ बच्चे की आँख के असामान्य आकार को नोटिस करता है। इस रोग की अभिव्यक्तियों की विशेषता है: आंखों का विस्तृत फिट, पैलिब्रल फिशर के एंटीमोनोलॉइड चीरा (आंखों के बाहरी कोने आंतरिक के नीचे स्थित हैं), एक विशेष गुना की उपस्थिति - आंख के अंदरूनी कोने में महाकाव्य। बच्चे की सावधानीपूर्वक जांच से अक्सर जन्मजात मोतियाबिंद, मायोपिया, स्ट्रैबिस्मस, ऑप्टिक शोष का पता चलता है।
5. कम-सेट कान।
ऑर्टिक पॉटोसिस को अक्सर विभिन्न विकृति और उपास्थि के अविकसितता के साथ जोड़ा जाता है। कान आकार में भिन्न हो सकते हैं, और श्रवण मांस अक्सर संकुचित होता है, पैरोटिड क्षेत्र में अतिरिक्त संरचनाएं संभव हैं।
6. निचले जबड़े का हाइपोपलासीया।
निचले जबड़े के असामान्य विकास के साथ, माइक्रोगैनेथिया मनाया जाता है, इसके आकार में कमी। सौंदर्य संबंधी समस्याओं के अलावा, यह विकृति कुरूपता, दांतों की असामान्य वृद्धि, मुंह के अंदर जबड़े को गहरा करती है। नवजात बच्चों को अक्सर चूसने में कठिनाई होती है, छोटे निचले जबड़े चूसने की क्रिया में ठीक से भाग नहीं ले पाते हैं, मौखिक गुहा में आवश्यक दबाव नहीं बनता है। अक्सर जबड़े की विकृति तालु के ऊपरी भाग और ऊपरी होंठ, फांक जीभ के जोड़ के साथ होती है।
7. ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम को नुकसान।
बच्चे के हाथों की जांच करते हुए, आप उंगलियों को जोड़ों में घुमावदार पा सकते हैं - क्लिंडक्टली। अंगुलियों की विकृति उनकी स्थिति में एक परिवर्तन से प्रकट होती है, अंग की धुरी के संबंध में फलांग्स "बेवैल" दिखते हैं।
अक्सर, उंगलियों की विसंगतियों को संलयन द्वारा प्रकट किया जाता है - सिंडैक्टली, भ्रूण की अवधि में उनमें से अपर्याप्त जुदाई के साथ जुड़ा हुआ है। उंगलियों को जोड़ने वाला सेप्टम या तो एक नरम ऊतक, त्वचा की संरचना, या एक हड्डी का गठन हो सकता है।
निचले छोरों के ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम की हार को क्लबफुट द्वारा प्रकट किया जा सकता है। इस मामले में, बच्चे के पैर को निचले पैर की अनुदैर्ध्य धुरी से अंदर की ओर विक्षेपित किया जाता है, और इसे अपनी सामान्य स्थिति में लाने का प्रयास असफल होता है। अन्य विसंगतियों की उपस्थिति को बाहर नहीं किया जाता है - फ्लैट पैर, कूल्हे की जन्मजात अव्यवस्था, स्कोलियोसिस।
उपरोक्त प्रत्येक लक्षण के व्यक्तिगत रूप से लेज्यून सिंड्रोम के निदान में नैदानिक मूल्य नहीं है। उनमें से कई को विभिन्न आनुवंशिक रोगों के साथ देखा जा सकता है। रोग का निर्धारण करने में कई लक्षणों का एक संयोजन बहुत महत्व रखता है, जिनमें से मुख्य हैं बच्चे का रोना और आंख की खराबी।
8. जन्मजात विकृतियां।
यह आनुवंशिक सिंड्रोम केवल रोग की बाहरी अभिव्यक्तियों तक सीमित नहीं है, आंतरिक अंगों के विकृति का अधिक महत्व है। अक्सर, बच्चे गंभीर हृदय और गुर्दे के दोष के साथ पैदा होते हैं। इन अंगों की धीरे-धीरे बढ़ती विफलता अक्सर जीवन के पहले वर्ष में शिशु की मृत्यु की ओर ले जाती है।
चीख सिंड्रोम वाले बच्चों की जीवन प्रत्याशा क्रोमोसोमल म्यूटेशन की गंभीरता और विकासात्मक दोषों के संयोजन पर निर्भर करती है। आंकड़ों के अनुसार, केवल 10% रोगी किशोरावस्था तक जीवित रहते हैं। दुर्लभ मामलों में, बीमारी के हल्के रूप के साथ, जीवन प्रत्याशा 50 वर्ष तक हो सकती है।
अधिक उम्र में रोग का प्रकट होना
- मानसिक मंदता।
चीख सिंड्रोम वाले शिशुओं को अपने साथियों से काफी भिन्न होता है। माइक्रोसेफली की उपस्थिति के कारण, बच्चे का बौद्धिक विकास बिगड़ा हुआ है। बच्चे को सरल अवधारणाओं को याद रखने में कठिनाई के साथ, भाषण सीखना मुश्किल है। मानसिक मंदता असंतुलन से लेकर मूढ़ता तक हो सकती है;
- शारीरिक विकास में देरी।
आनुवंशिक सिंड्रोम वाले बच्चे देर से मोटर कौशल विकसित करते हैं। मस्तिष्क के अविकसितता के संबंध में, आंदोलनों के समन्वय के लिए जिम्मेदार केंद्र भी पीड़ित होते हैं। शिशु के लिए संतुलन बनाए रखना मुश्किल होता है, जो बार-बार गिरता है, परेशान होता है। कम मांसपेशियों की टोन, इस बीमारी की विशेषता, बच्चे के विकास को बिगड़ती है;
- व्यवहार की विशेषताएं।
ऐसे बच्चों को स्पष्ट भावनात्मक विकलांगता द्वारा विशेषता दी जाती है। हंसी से आँसू, हिस्टीरिक्स तक एक तीव्र संक्रमण से बार-बार मिजाज प्रकट होता है। बच्चों को अति सक्रियता का खतरा होता है, और एक टीम में वे अक्सर आक्रामकता दिखाते हैं;
- दैहिक रोग।
अधिकांश शिशुओं की मुख्य समस्याएं खराब दृष्टि, कब्ज, हृदय के रोग, ऑस्टियोआर्टिकुलर और मूत्र प्रणाली हैं। नैदानिक अभिव्यक्तियों की गंभीरता रोग के रूप पर निर्भर करती है।
रोग का निदान
रोग का पता लगाने के कई चरण होते हैं और भविष्य के माता-पिता की परीक्षा से शुरू होता है। फिर एक नवजात शिशु में विकृति का निदान सामने आता है।
आनुवांशिक परामर्श
गर्भावस्था की योजना के चरण में, ऐसे मामलों में जहां भविष्य के माता-पिता के परिवारों में गुणसूत्र संबंधी रोग होते हैं, युगल को एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना चाहिए। विशेषज्ञ आपको वंशानुगत विकृति वाले बच्चे के जोखिम की गणना करने में मदद करेगा और आपको करियोटाइपिंग से गुजरने की सलाह देगा। इस पद्धति का उपयोग करके, आप माता-पिता की कोशिकाओं के जीनोम और गुणसूत्रों की संरचना में विचलन का निर्धारण कर सकते हैं।
स्क्रीनिंग परीक्षाएँ
एक बिल्ली के रोने के सिंड्रोम सहित कई आनुवंशिक बीमारियों का पता लगाना, बच्चे के जन्म से पहले भी संभव है। इस उद्देश्य के लिए, सभी महिलाओं को समय-समय पर एंटेना क्लिनिक में जांच करने की आवश्यकता होती है। गर्भवती मां की जांच और पूछताछ के बाद, स्त्री रोग विशेषज्ञ एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा की सिफारिश करेंगे और विशिष्ट मार्करों के लिए रक्त दान करेंगे।
इन विधियों के साथ, बिल्ली के रोने के सिंड्रोम को सटीक रूप से स्थापित करना असंभव है। शोध के परिणामों में परिवर्तन निरर्थक हो सकता है और कई आनुवांशिक बीमारियों का संकेत कर सकता है, जैसे डाउन सिंड्रोम, पटौ सिंड्रोम, एडवर्ड्स, और अन्य। प्राप्त आंकड़ों के आधार पर, डॉक्टर अधिक सटीक निदान की सिफारिश कर सकता है।
आक्रामक अनुसंधान के तरीके
इन प्रक्रियाओं में एमनियोसेंटेसिस, कॉर्डोसेन्टेसिस और कोरियोनिक बायोप्सी शामिल हैं। इन अध्ययनों की मदद से, बच्चे के जीनोम के विश्लेषण के लिए सामग्री प्राप्त करना संभव है। तरीकों की सटीकता 99% तक पहुंच जाती है, जो गर्भावस्था की प्रारंभिक समाप्ति की आवश्यकता के मुद्दे को हल करने के लिए आधार के रूप में कार्य करती है।
जबकि इस तरह के अध्ययन महत्वपूर्ण जानकारी प्रदान करते हैं, वे काफी दर्दनाक हैं। प्रक्रिया के बाद सहज गर्भपात का खतरा लगभग 1% है।
एक जन्मे बच्चे की परीक्षा
अस्पताल में एक नियोनेटोलॉजिस्ट द्वारा अभी भी बच्चे को प्रारंभिक निदान किया जाता है।रोगी के विकृति विज्ञान की पुष्टि करने के लिए, बच्चे को एक आनुवंशिकीविद् द्वारा परामर्श दिया जाता है, गुणसूत्रों की संख्या और संरचना का विश्लेषण करने के लिए साइटोजेनेटिक अध्ययन किया जाता है।
बिल्ली रो सिंड्रोम के निदान के साथ एक बच्चे को पूरी तरह से परीक्षा (नैदानिक और जैव रासायनिक रक्त और मूत्र परीक्षण, ईसीजी, अल्ट्रासाउंड, एक्स-रे), कई विशेषज्ञों के परामर्श की आवश्यकता होती है, क्योंकि विभिन्न अंगों में रोग परिवर्तन दिखाई दे सकते हैं।
इलाज
एक आनुवांशिक बीमारी के लिए कोई विशेष चिकित्सा नहीं है; वर्तमान में, यह गुणसूत्रों की संरचना को प्रभावित करने का एक तरीका नहीं ढूंढेगा। प्रभावित अंगों के कार्य को बहाल करने, दृश्य तीक्ष्णता, तंत्रिका संबंधी विकारों को ठीक करने और मोटर और भाषण कौशल विकसित करने के उद्देश्य से बच्चे का उपचार करना चाहिए। अक्सर, बच्चों को दवा और फिजियोथेरेपी, मालिश पाठ्यक्रम, व्यायाम चिकित्सा दी जाती है। एक विशेष बच्चे वाले परिवारों को एक मनोवैज्ञानिक से परामर्श करने की आवश्यकता होती है।
रोग की रोकथाम
एक बच्चे में आनुवंशिक रोगों की घटना को रोकने के लिए, गर्भवती माता-पिता को गर्भावस्था की योजना बनाने के लिए एक जिम्मेदार दृष्टिकोण रखना चाहिए। एक स्वस्थ जीवन शैली का नेतृत्व करने के लिए, बीमारी के लिए पहले से मौजूद कारकों को बाहर करने के लिए गर्भाधान से पहले यह महत्वपूर्ण है।
वंशानुगत बीमारियों के मामलों वाले परिवारों को विशेष रूप से सावधान रहने की जरूरत है। आप ऐसी स्थिति में आनुवांशिक परामर्श के बिना नहीं कर सकते। गर्भावस्था के दौरान, एक महिला को सभी प्रस्तावित परीक्षाओं से समय पर गुजरना चाहिए, जो डॉक्टर को बच्चे के विकास में विचलन पर संदेह करने में सक्षम बनाता है।
निष्कर्ष
यद्यपि आनुवांशिक रोग अपेक्षाकृत दुर्लभ हैं, वे असामान्यताओं को सही करने के लिए गंभीर, मुश्किल से विशेषता हैं। एक परिवार में एक विशेष बच्चे का जन्म माता-पिता के लिए एक बड़ा झटका और परीक्षण है। "कैट क्राय सिंड्रोम" का निदान सुनने के बाद, माताओं और डैड्स को यह पता लगाना चाहिए कि रोग कैसे बढ़ रहा है और बच्चे के स्वास्थ्य में क्या बदलाव हो सकते हैं।
माता-पिता को गर्भावस्था की योजना, पूर्व-वैचारिक तैयारी के महत्व को याद रखना चाहिए और समय पर विशेषज्ञ से परामर्श करना चाहिए। डॉक्टर की सिफारिशों का पालन करने और अपने स्वास्थ्य के प्रति चौकस रहने से, आप एक बच्चे में एक गंभीर विकृति के जोखिम को काफी कम कर सकते हैं।
