बीमारी के बारे में
शब्द ब्रैचडैक्टली ग्रीक भाषा से हमारे पास आया था और इसका शाब्दिक अर्थ है "छोटी उंगली"। यह विसंगति खुद को अविकसित, डिजिटल phalanges के विरूपण और हाथ या पैर को छोटा करने में प्रकट होती है।
जब पैर की एक या एक से अधिक मेटाटार्सल हड्डियां क्षतिग्रस्त हो जाती हैं, तो ब्रेकिमेटेटेरिया शब्द का उपयोग किया जाता है। रोग के इस प्रकार में, उंगली अपने आप सामान्य आकार की रहती है, लेकिन यह समीपस्थ और बाकी हिस्सों की तुलना में अधिक होती है।
सांख्यिकीय डेटा नवजात शिशुओं की घटनाओं की सामान्य संरचना में कम पैर की अंगुली का संकेत देते हैं। 200 हजार जन्मे शिशुओं में से केवल 3 बच्चों को यह निदान दिया जाता है। इसी समय, आनुवंशिक रोगों के बीच, शॉर्ट-टो को लगातार दोष माना जाता है और हाथ और पैर की विसंगतियों की कुल संख्या का 24% बनाता है।
कारण
रोग के विकास का "अपराधी" एक उत्परिवर्ती जीन है जो माता-पिता में से एक बच्चे को दिया गया था। बीमारी को एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि अगर माता या पिता को कोई विसंगति है तो इस समस्या से पीड़ित बच्चे को होने का उच्च जोखिम है। बीमारी की शुरुआत बच्चे के लिंग से जुड़ी नहीं है, लड़कियों और लड़कों दोनों में एक ही आवृत्ति के साथ बहादुरी प्रकट होती है।
वर्तमान में, बीमारी का कारण 8 जीनों में से एक में उत्परिवर्तन है। दोष की गंभीरता के आधार पर, रोग की नैदानिक तस्वीर और अभिव्यक्तियां भी भिन्न होती हैं। अक्सर, एक डीएनए साइट को नुकसान न केवल छोटी उंगलियों में प्रकट होता है, बल्कि हाथ के जोड़ों की बिगड़ा गतिशीलता (सहानुभूति) और उंगलियों के संलयन के विभिन्न प्रकारों के साथ संयुक्त होता है (सिंडैक्टली), अविकसितता, नाखून के फलन का समतल होना।
रोग की अभिव्यक्ति
आमतौर पर, प्रसूति अस्पताल में भी डॉक्टर ने छोटी उंगलियों पर ध्यान दिया। लेकिन ऐसे मामले हैं जब जन्म के समय दोष बहुत स्पष्ट नहीं होता है, पैथोलॉजी को बच्चे की व्यक्तिगत विशेषता के लिए जिम्मेदार ठहराया जाता है। उम्र के साथ, ब्राचीडेक्टीली अधिक स्पष्ट हो जाती है और बच्चे को शारीरिक और मानसिक-भावनात्मक दोनों प्रकार की असुविधा पैदा कर सकती है।
रोग के कई नैदानिक रूप हैं:
प्रकार अ
इस तरह के ब्राचीडेक्टीली को मध्य फालंजेस, नाखून प्लेटों में परिवर्तन और उंगलियों की वक्रता से नुकसान होता है। पैथोलॉजी के स्थान के आधार पर, ए, बदले में, 6 उपप्रकारों में विभाजित है।
टाइप बी
टाइप ए के लिए ठेठ के अलावा उंगलियों के मध्य phalanges के घावों, प्रकार बी भी सभी उंगलियों और पैर की उंगलियों के नाखून phalanges की अविकसितता या अनुपस्थिति की विशेषता है। सिंडीकेटली को अक्सर देखा जाता है - द्वितीय और तृतीय उंगलियों का संलयन।
टाइप सी
रोग के इस प्रकार को अक्सर रोगी के विकास और मानसिक विकास में एक अंतराल के साथ जोड़ा जाता है। अस्थि ऊतक के किनारे पर, द्वितीय और तृतीय उंगलियों के मध्य और समीपस्थ फालैंग्स, उनके संलयन, हाथों और पैरों की बिगड़ा गतिशीलता की कमी है। पैरों पर भी परिवर्तन होते हैं - मेटाकार्पल हड्डी के अविकसित होने के कारण पहले पैर की अंगुली छोटी दिखाई देती है।
डी टाइप करें (ब्राचीमेग्लोडैक्टली)
पैथोलॉजी के हल्के प्रकारों में से एक डिस्टल फालानक्स की असामान्य संरचना के कारण पहली उंगलियों और पैर की उंगलियों के छोटे हिस्से में प्रकट होता है।
ई टाइप करें
इस तरह की बीमारी दुर्लभ है और हाथ और पैरों की मेटाकार्पल और मेटाटार्सल हड्डियों के अविकसित होने की विशेषता है।
रोग का सबसे आम प्रकार डी और ए 3 प्रकार हैं। अक्सर ये दोष अलगाव में दिखाई देते हैं और महत्वपूर्ण स्वास्थ्य समस्याएं नहीं लाते हैं। Brachylactyly के साथ लोगों में समस्याएं सही जूते, दस्ताने और कम अंग गतिशीलता को चुनने में हैं। बाहरी दोषों के कारण, एक व्यक्ति अपर्याप्त, शर्मीली महसूस कर सकता है। अंगों के आकार और गतिशीलता को बदलना भविष्य में पेशे की पसंद को सीमित करता है।
निदान
बच्चे के गर्भ के दौरान भी बीमारी का पता लगाया जा सकता है, बच्चे के जन्म के बाद निदान की पुष्टि होती है। इसलिए, विकृति विज्ञान की पहचान कई चरणों में होती है:
- आनुवांशिक परामर्श।
जिन परिवारों में कंकाल प्रणाली के विकृति वाले बच्चे के जन्म के मामले सामने आए हैं, उन्हें गर्भावस्था की योजना के दौरान एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना चाहिए। डॉक्टर इस विसंगति के साथ एक बच्चा होने के जोखिम की गणना करने में मदद करेंगे, यह सुनिश्चित करने के लिए माता-पिता के जीनोटाइप की जांच करने की सिफारिश करेंगे कि कोई उत्परिवर्तन नहीं हैं;
- एक गर्भवती महिला की जांच।
अल्ट्रासाउंड की मदद से, डॉक्टर बच्चे के गर्भ के दौरान भी विकृति का पता लगा सकते हैं और उसका मूल्यांकन कर सकते हैं। इसके अलावा, अध्ययन के दौरान, अन्य अंगों और प्रणालियों के राज्य और कार्य, बच्चे के विकास का आकलन किया जाता है।
आइसोलेटेड ब्राचीडैक्टीली को एक गंभीर दोष नहीं माना जाता है और गर्भावस्था को समाप्त करने की आवश्यकता नहीं होती है, लेकिन यह एक कारण के रूप में कार्य करता है कि एक बच्चे को वंशानुगत सिंड्रोम है। उनमें से कई (डाउन सिंड्रोम, पोलैंड, बियॉन्ड और अन्य), मुख्य अभिव्यक्तियों के अलावा, विकृतियां उंगलियों और पैर की उंगलियों को छोटा करने के साथ होती हैं।
एक बच्चे में एक खतरनाक बीमारी पर संदेह करने के लिए, जैव रासायनिक स्क्रीनिंग के साथ-साथ अल्ट्रासाउंड परिणामों का मूल्यांकन किया जाता है। यदि आवश्यक हो, तो आक्रामक अनुसंधान विधियां की जाती हैं जो 99% की सटीकता के साथ एक बच्चे में वंशानुगत सिंड्रोम की उपस्थिति को स्थापित कर सकती हैं;
- जन्म के बाद बच्चे की जांच।
एक बच्चे की परीक्षा में बीमारी के एनामेनेसिस को इकट्ठा करना शामिल है, बच्चे के ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम, वाद्य निदान विधियों की गहन परीक्षा। पैथोलॉजी का निर्धारण करने का सबसे सरल और सबसे विश्वसनीय तरीका एक्स-रे परीक्षा है। यदि आवश्यक हो, तो आपका डॉक्टर सीटी स्कैन की सिफारिश कर सकता है।
एक संदिग्ध निदान के मामलों में, एक बच्चे में एक वंशानुगत सिंड्रोम को बाहर करने के लिए, कैरियोटाइपिंग किया जाता है। इस पद्धति के साथ, बच्चे के जीनोम, संरचना और गुणसूत्रों की संख्या में उल्लंघन का निर्धारण किया जाता है।
क्या ब्राचीडैक्टली का इलाज किया जाना चाहिए?
यद्यपि गर्भावस्था के दौरान भी एक बीमारी पर संदेह करना संभव है, जीन दोष को प्रभावित करने के तरीके अभी तक विकसित नहीं हुए हैं। बच्चे के जन्म के बाद, शिशु को आर्थोपेडिक ट्रूमेटोलॉजिस्ट से परामर्श करना अनिवार्य होता है। प्रत्येक मामले में उपचार की आवश्यकता और गुंजाइश का प्रश्न व्यक्तिगत रूप से तय किया जाता है।
आम विकल्प, जैसे कि टाइप डी, बच्चे के स्वास्थ्य पर स्पष्ट नकारात्मक प्रभाव नहीं डालते हैं। उंगली और हाथ का कार्य काफी बिगड़ा नहीं है, और विसंगति एक कॉस्मेटिक दोष है। उसी समय, हाथ की संरचना के उल्लंघन और हड्डी संरचनाओं के संलयन के साथ संयुक्त विकृति को सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है, क्योंकि ब्रेकिडैक्टली के इलाज का एकमात्र प्रभावी तरीका है।
हड्डी प्रणाली के विकृति विज्ञान के लिए चिकित्सा के मुख्य तरीके:
- रूढ़िवादी उपचार।
हाथों और पैरों के कार्य को बहाल करने के लिए, मालिश, फिजियोथेरेपी, फिजियोथेरेपी का उपयोग किया जाता है। इन विधियों की मदद से, पैथोलॉजी से पूरी तरह से छुटकारा पाना असंभव है, लेकिन रूढ़िवादी उपचार से लिगामेंटस तंत्र को मजबूत करने, अंगों की मोटर गतिविधि में सुधार करने में मदद मिलेगी;
- सर्जिकल तरीके।
ऑपरेशन संभव है जब बच्चा तीन साल की उम्र तक पहुंचता है। उपचार की विधि का विकल्प चिकित्सक द्वारा किया जाता है, crumbs की हड्डी प्रणाली की स्थिति को ध्यान में रखता है। ऑर्थोपेडिक डॉक्टर खुद को जो मुख्य कार्य निर्धारित करते हैं, वे हैं सुधार, अंग के असामान्य हिस्से को लंबा करना, इसके कार्य को बहाल करना और हाथ या पैर की उपस्थिति में सुधार करना।
वांछित परिणाम प्राप्त करने के लिए, माइक्रोसर्जिकल ऑपरेशन किए जाते हैं: परागण, उंगली ऑटोट्रांसप्लांटेशन। विकृत लंबाई वाले अंगों को बहाल करने, अंग की लंबाई को बहाल करने के लिए Ilizarov तंत्र का उपयोग करना संभव है।
पूर्वानुमान और रोकथाम
चूंकि यह बीमारी वंशानुगत है, इसलिए ऐसे बच्चे में ब्राचीडैक्टाइल के विकास को रोकना असंभव है, जिनके माता-पिता उत्परिवर्ती जीन के वाहक हैं। एक आनुवंशिकीविद् एक विकृति वाले बच्चे के होने के जोखिम की गणना करने में मदद करेगा, लेकिन अभी तक क्षतिग्रस्त डीएनए के इलाज के लिए कोई तरीके नहीं हैं। रोकथाम में उन परिवारों से संबंधित विवाह, चिकित्सा और आनुवांशिक परामर्श की रोकथाम शामिल है जिनमें उन्हें वंशानुगत बीमारियों के मामले मिले हैं।
रोग का पूर्वानुमान रोग के लक्षणों के रूप और गंभीरता पर निर्भर करता है। ज्यादातर मामलों में, सर्जरी के बाद बच्चा पूरी तरह से ठीक हो जाता है। रूढ़िवादी तरीकों का एक अप्रत्यक्ष चिकित्सीय प्रभाव है और उपचार के मुख्य, शल्य चिकित्सा पद्धति का पूरक है।
निष्कर्ष
ब्राचीडक्टीली एक आनुवंशिक दोष के कारण होने वाली बीमारी है और उंगलियों और हाथों के आकार में परिवर्तन से प्रकट होती है। इस विकृति के स्पष्ट मामले बच्चे के जन्म के तुरंत बाद निर्धारित किए जाते हैं और उनका निदान मुश्किल नहीं है। लेकिन कुछ मामलों में, जन्मजात दोष को शिशु की व्यक्तिगत विशेषता माना जाता है और इससे उसे महत्वपूर्ण असुविधा नहीं होती है।
इस बीमारी के उपचार की आवश्यकता को निर्धारित करने के लिए, एक आर्थोपेडिक ट्रूमेटोलॉजिस्ट से परामर्श करना अनिवार्य है, जो आपको बीमारी के आगे के कोर्स और आवश्यक उपचार की मात्रा बताएगा। आज, एक बच्चे को ठीक करने वाली एकमात्र विधि सर्जरी है।
