बीमारी के बारे में
जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म एक बीमारी है जो विभिन्न कारणों से हो सकती है, लेकिन किसी भी मामले में, थायरॉयड ग्रंथि (थायरॉयड) समारोह में कमी या पूर्ण नुकसान के लिए अग्रणी है। आंकड़ों के अनुसार, बीमारी दुर्लभ नहीं है, यह 4-5 हजार नवजात शिशुओं में से एक बच्चे में होता है और बच्चों में अंतःस्रावी तंत्र की सबसे आम बीमारियों में से एक है।
महिला प्रतिनिधि इस विकृति के लिए अधिक संवेदनशील होते हैं, उनमें रोग की अभिव्यक्तियाँ लड़कों की तुलना में 2 गुना अधिक देखी जाती हैं। हाइपोथायरायडिज्म के साथ, थायरॉयड ग्रंथि अपना कार्य ठीक से नहीं कर पाती है, जो शिशु के स्वास्थ्य और विकास को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित करती है।
शरीर में थायरॉयड ग्रंथि की भूमिका क्या है?
आंतरिक स्राव का यह अंग तीन प्रकार के हार्मोन का स्रोत है: थायरोक्सिन (T4), ट्रायोडोथायरोनिन (T3), कैल्सीटोनिन। पहले दो (T3, T4) में आयोडीन होता है, और बच्चे के शरीर में उनकी भूमिका काफी हद तक बच्चे की उम्र पर निर्भर करती है।
प्रसव के समय और शुरुआती बचपन में, ये जैविक रूप से सक्रिय पदार्थ बच्चे के समुचित विकास के लिए आवश्यक होते हैं, विशेषकर उसकी कंकाल प्रणाली और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के अंग। वयस्कों में, थायराइड हार्मोन कई चयापचय प्रक्रियाओं में शामिल होते हैं, मानसिक कार्य जैसे स्मृति, प्रतिवर्त प्रतिक्रियाओं की गति और अन्य प्रदान करते हैं।
आयोडीन युक्त जैविक रूप से सक्रिय पदार्थों के अलावा, थायरॉयड ग्रंथि पेप्टाइड हार्मोन थायरोसेलिटोनिन का उत्पादन करती है। यह पदार्थ खनिज चयापचय में सक्रिय रूप से शामिल है, कैल्शियम और फास्फोरस की आवश्यक एकाग्रता को बनाए रखता है, हड्डी के ऊतकों और दांतों की एक सामान्य रचना के निर्माण में योगदान देता है।
बच्चों में जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म कैसे प्रकट होता है?
भ्रूण के अंगों और प्रणालियों का गठन, इसकी वृद्धि और विकास मुख्य रूप से मातृ हार्मोन के कारण होता है, जो नाल के माध्यम से crumbs के शरीर में प्रवेश करते हैं। इसलिए, हाइपोथायरायडिज्म वाले नवजात शिशु आमतौर पर अन्य बच्चों से काफी भिन्न नहीं होते हैं, आंतरिक अंगों के महत्वपूर्ण विकृति के लक्षण नहीं होते हैं।
जन्म के बाद बच्चे में समस्याएं पैदा होती हैं, जब माँ से प्राप्त हार्मोन टूटने लगते हैं, और उनके स्वयं के जैविक रूप से सक्रिय पदार्थ संश्लेषित नहीं होते हैं। स्वस्थ बच्चों में, इन पदार्थों के लिए धन्यवाद, मस्तिष्क की कोशिकाएं बनती हैं, और मानसिक कार्य विकसित होते हैं।
बच्चे के केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के सामान्य विकास के लिए, शरीर में टी 3 और टी 4 की पर्याप्त मात्रा की उपस्थिति अनिवार्य है। यदि शैशवावस्था में बच्चे में थायराइड हार्मोन की कमी होती है, तो मानसिक मंदता (क्रेटिनिज्म) का निर्माण होता है, जो अपरिवर्तनीय है, कंकाल का सामान्य गठन बाधित होता है, और अन्य अंगों की विकृति उत्पन्न होती है।
वर्गीकरण और जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के कारण
उस कारक के आधार पर जो बीमारी का कारण बना, बीमारी कई प्रकारों में विभाजित हैं।
प्राथमिक हाइपोथायरायडिज्म (थाइरोजेनिक)
ज्यादातर अक्सर (रोग के सभी मामलों में लगभग 90%) रोग की अभिव्यक्तियां अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान थायरॉयड ग्रंथि के गठन में दोषों के कारण होती हैं। एक्टोपिया (इसके गलत स्थान) का हिस्सा लगभग 30 - 45% बीमारियों का है। Agenesis (एक अंग का एक भाग की अनुपस्थिति) रोग विज्ञान के 35 - 45% मामलों के साथ होता है, और हाइपोप्लासिस (ग्रंथि के कुल आकार में कमी) कम आम हैं, कुल बीमारियों का लगभग 5%।
प्राथमिक हाइपोथायरायडिज्म के सबसे आम कारणों को प्रतिकूल पर्यावरणीय कारक माना जाता है - विकिरण के संपर्क में और अपेक्षित मां में आयोडीन की कमी। कुछ अंतर्गर्भाशयी संक्रमण भी थायरॉयड ऊतक के विकास को नकारात्मक रूप से प्रभावित कर सकते हैं।
यह संभव है कि गर्भाशय में भ्रूण के शरीर में प्रवेश करने वाली कुछ दवाओं का विषाक्त प्रभाव - थायरोस्टोस्टैटिक्स, ट्रेंक्विलाइज़र और अन्य ड्रग्स - संभव है। कुछ मामलों में, माँ, स्वप्नदोष गण्डमाला में स्व-प्रतिरक्षित विकृति थी।
यह माना जाता है कि प्राथमिक हाइपोथायरायडिज्म की एक छोटी संख्या वंशानुगत है और बच्चे के शरीर में एक जीन दोष के साथ जुड़ा हुआ है। आमतौर पर, ऐसे मामलों में, कई अंगों और प्रणालियों के जन्मजात विकृति के लक्षण होते हैं (उदाहरण के लिए, हृदय रोग, तालु और ऊपरी होंठ की संरचना में विसंगतियां, और अन्य)।
माध्यमिक (पिट्यूटरी)
रोग मस्तिष्क के विकृति विज्ञान के साथ जुड़ा हुआ है, अधिक सटीक रूप से एडेनोफेफोसिस, जहां थायरॉयड-उत्तेजक हार्मोन को संश्लेषित किया जाता है। यह पदार्थ सामान्य रूप से थायराइड हार्मोन के गठन को नियंत्रित करता है, शरीर में उनकी सामान्य एकाग्रता को बनाए रखता है।
आमतौर पर, इस तरह के उल्लंघन पूर्वकाल पिट्यूटरी ग्रंथि (एसटीएच, एसीटीएच, एफएसएच और अन्य) द्वारा स्रावित कई हार्मोनों के संयुक्त विकृति के मामलों में होते हैं और अधिक बार कार्बनिक मस्तिष्क क्षति में देखे जाते हैं। उदाहरण के लिए, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकास में विसंगतियों के साथ, गंभीर जन्म आघात या श्वासावरोध, ट्यूमर का गठन।
तृतीयक हाइपोथायरायडिज्म (हाइपोथैलेमिक)
इस मामले में विकृति का कारण मस्तिष्क के कामकाज में भी निहित है, लेकिन माध्यमिक रूपों के विपरीत, यह हाइपोथैलेमस में स्थित है। ये संरचनाएं सामान्य रूप से पिट्यूटरी ग्रंथि के काम को नियंत्रित करती हैं और इसके साथ मिलकर हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी प्रणाली बनाती हैं।
इसलिए, विशेषज्ञ मंगलवार को केंद्रीय हाइपोथायरायडिज्म (केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के असामान्य कामकाज से जुड़े) रोग के तृतीयक रूपों को बताते हैं।
परिधीय रूप (परिवहन, ऊतक)
रोग न केवल आवश्यक हार्मोन की रिहाई के साथ जुड़े विकृति के कारण विकसित हो सकता है। ऐसा होता है कि शुरू में शरीर में जैविक रूप से सक्रिय पदार्थों की पर्याप्त मात्रा बनती है, उनके लिए ऊतकों की संवेदनशीलता क्षीण होती है (आमतौर पर यह कुछ रिसेप्टर्स के विकृति के कारण होता है)।
कभी-कभी एक बच्चे में थायरॉयड हार्मोन के गठन या चयापचय की विकृति होती है। ज्यादातर मामलों में ऐसी स्थितियां वंशानुगत होती हैं।
रोग स्वयं कैसे प्रकट होता है?
रोग की अभिव्यक्तियाँ काफी हद तक बीमारी के रूप और गंभीरता पर निर्भर करती हैं। हार्मोन की कमी के साथ, बच्चे के जन्म के तुरंत बाद बीमारी का संदेह हो सकता है। लेकिन ऐसी स्थितियां अक्सर होती हैं, लगभग 5% मामलों में, ज्यादातर जन्मजात बीमारी वाले बच्चे अन्य बच्चों से अलग नहीं होते हैं।
बीमारी के लक्षण आमतौर पर धीरे-धीरे विकसित होते हैं, बच्चे के जीवन के 7 वें दिन से शुरू होते हैं। लेकिन यह अंतराल बढ़ सकता है यदि बच्चे को स्तन के दूध में आवश्यक हार्मोन की थोड़ी मात्रा मिलती है। रोग की कुछ अभिव्यक्तियाँ, हालांकि विशिष्ट नहीं हैं, लेकिन उनका संयोजन जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म पर पहले से ही बच्चे के जीवन के पहले हफ्तों में संकेत दे सकता है।
नवजात शिशुओं में लक्षण, जिसके कारण बीमारी का संदेह हो सकता है:
- गर्भावस्था के बाद की अवधि;
- जन्म के समय बच्चे के शरीर का वजन लगभग 4 किलो है;
- बच्चे के चेहरे की सूजन;
- खुला छोटा फॉन्टानेल;
- कम हुए स्वर के संकेत;
- बढ़े हुए जीभ;
- एक नाभि हर्निया की उपस्थिति;
- पीला, शुष्क त्वचा, या नवजात पीलिया का विकास जो 3 सप्ताह से अधिक समय तक रहता है।
रोग की विशेषता अभिव्यक्तियाँ धीरे-धीरे विकसित होती हैं, और पर्याप्त उपचार के बिना हाइपोथायरायडिज्म के लक्षण अधिक से अधिक स्पष्ट हो जाते हैं। पहले से ही 3 - 6 महीने तक, टुकड़ों में बीमारी के विशिष्ट लक्षण हैं।
बच्चा एडेमेटस दिखता है, क्योंकि हार्मोन की कमी के कारण ऊतकों में तरल आसानी से बरकरार रहता है। बच्चे का चेहरा खुरदरा लगता है, आंख की पुतलियां संकरी होती हैं, और इसे चौड़ा किया जाता है, जिससे चेहरे के कंकाल के विकास में देरी होती है। ध्यान बढ़े हुए जीभ की ओर आकर्षित होता है, जो लगातार जुदा मुंह के कारण स्पष्ट रूप से दिखाई देता है।
रोग के विकास के मामले में, त्वचा का रंग भी बदल जाता है, एक प्रतिष्ठित या भूरा रंग दिखाई देता है। टुकड़ों के बाल भंगुर और शुष्क हो जाते हैं, और नाखून प्लेट शोष। बच्चे की आवाज एक कम समय प्राप्त करती है, कर्कश और खुरदरी लगती है। अक्सर बच्चे के होंठों के चारों ओर सायनोसिस होता है, सांस लेने की लय गड़बड़ा जाती है।
एक विकासात्मक देरी ध्यान देने योग्य हो जाती है, बच्चा किसी दिए गए उम्र के लिए आवश्यक कौशल में महारत हासिल नहीं करता है, उदासीनता दिखाई देती है, बच्चा अपने आसपास की दुनिया में रुचि नहीं दिखाता है। बड़ा बच्चा बन जाता है, अधिक स्पष्ट बौद्धिक और मानसिक विकास में एक अंतराल के संकेत हैं।
जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म वाले बच्चों में मानसिक मंदता अपरिवर्तनीय है। इसलिए, समय पर शुरू की गई हार्मोनल थेरेपी जटिलताओं की रोकथाम में बहुत महत्वपूर्ण है।
इन बच्चों को शरीर के तापमान में कमी, ठंड लगने का खतरा होता है, उनके अंग अक्सर ठंडे होते हैं। बच्चे बाद में अपने दांतों को फोड़ लेते हैं और फॉन्टानेल्स लंबे समय तक बंद नहीं होते हैं। हाइपोथायरायडिज्म वाले शिशुओं में एक धीमी नाड़ी और निम्न रक्तचाप, एक बड़ा दिल हो सकता है।
जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होता है, ये लक्षण बढ़ते जाते हैं, और बुद्धि और मानसिक विकास में अत्यधिक देरी होती है। कंकाल की ossification की दर, माध्यमिक यौन विशेषताओं का गठन धीमा हो जाता है, महत्वपूर्ण अंतःस्रावी समस्याओं की उपस्थिति के कारण।
रोग का निदान
नवजात की स्क्रीनिंग
जरूरी! जन्म के बाद एक बच्चे में बीमारी के कोई स्पष्ट संकेत नहीं हो सकते हैं, और नैदानिक तस्वीर धीरे-धीरे विकसित होती है, अपरिवर्तनीय रूप से बच्चे के विकास को बाधित करती है। इसलिए, बीमारी के उपचार और रोग के निदान में निदान के समय का बहुत महत्व है।
प्रसूति अस्पताल में एक खतरनाक बीमारी को समय पर पहचानने के लिए, सभी नवजात शिशु एक विशेष परीक्षा से गुजरते हैं - वंशानुगत बीमारियों के लिए स्क्रीनिंग। यह एक बिल्कुल मुफ्त प्रक्रिया है, जिसमें जन्मजात बीमारियों के निदान के लिए फिल्टर पेपर पर बच्चे की एड़ी से रक्त की 5 बूंदें लेना शामिल है, जिसमें जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म भी शामिल है।
रूस में नवजात की स्क्रीनिंग के दौरान, 5 आनुवांशिक बीमारियों का निर्धारण किया जाता है - फेनिलकेटोनुरिया, जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, सिस्टिक फाइब्रोसिस और गैलेक्टोसिमिया। इन बीमारियों में नवजात शिशु में कोई अभिव्यक्ति नहीं हो सकती है, लेकिन उचित उपचार के बिना, वे मानसिक और शारीरिक विकास में अपरिवर्तनीय देरी का कारण बन सकते हैं।
हाइपोथायरायडिज्म के लिए रक्त की एक सूखी बूंद के अध्ययन के दौरान, पिट्यूटरी ग्रंथि (टीएसएच) के थायरॉयड-उत्तेजक हार्मोन का स्तर निर्धारित किया जाता है, जो थायरॉयड ग्रंथि के थायरॉयड हार्मोन में कमी के साथ प्रतिपूरक बढ़ाता है। इस बीमारी के लिए एक सकारात्मक स्क्रीनिंग परिणाम हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी की नियुक्ति को वारंट कर सकता है।
कभी-कभी टीएसएच में वृद्धि नवजात शिशुओं में क्षणिक हाइपोथायरायडिज्म का संकेत कर सकती है - एक ऐसी स्थिति जो गर्भावस्था के दौरान एक महिला में आयोडीन की कमी, समयपूर्वता, नवजात शिशु के रोग (अंतर्गर्भाशयी संक्रमण, सेप्सिस, कुपोषण), थायरॉयड रोग हो सकती है। बीमारी का यह रूप उपचार के लिए अच्छी तरह से प्रतिक्रिया करता है और अस्थायी है।
शारीरिक परीक्षा
उन मामलों में जहां नवजात अवधि में बीमारी के संकेतों को मान्यता नहीं दी गई थी, बच्चे को रोग की विशिष्ट अभिव्यक्तियां विकसित होती हैं। टुकड़ों की उपस्थिति बदल जाती है, एक बच्चे में उदासीनता, विकासात्मक देरी, हाइपोटेंशन, कम शरीर के तापमान पर ध्यान आकर्षित किया जाता है।
प्रयोगशाला अनुसंधान
रोग के रूप को स्पष्ट करने और आवश्यक चिकित्सा निर्धारित करने के लिए, बच्चे में हार्मोन के स्तर का अध्ययन करने की सिफारिश की जाती है। सबसे जानकारीपूर्ण रक्त प्लाज्मा में टीएसएच और टी 4 (थायरोक्सिन) में दोहराया परिवर्तन है।
अप्रत्यक्ष रूप से, जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म को एक नैदानिक रक्त परीक्षण में नॉर्मोक्रोमिक एनीमिया द्वारा इंगित किया जा सकता है, एक जैव रासायनिक अध्ययन के दौरान लिपोप्रोटीन और कोलेस्ट्रॉल की मात्रा में वृद्धि।
वाद्य विधियाँ
जब बच्चे बीमारी का एक ज्वलंत नैदानिक चित्र विकसित करते हैं तो ये विधियाँ सूचनात्मक हो जाती हैं। रेडियोग्राफी की मदद से, ossification, epiphyseal dysgenesis में देरी का पता लगाना संभव है। ईसीजी एक धीमी हृदय गति, वोल्टेज में कमी के संकेत दिखाता है।
ऐसे शिशुओं में रक्तचाप आमतौर पर सामान्य से कम होता है, और थायरॉयड ग्रंथि का अल्ट्रासाउंड अक्सर अंग की संरचना के उल्लंघन का पता लगाता है। गणना और चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग के दौरान पाए जाने वाले परिवर्तन मस्तिष्क, हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी प्रणाली को नुकसान का संकेत दे सकते हैं।
बीमारी का इलाज
निदान के तुरंत बाद प्रतिस्थापन चिकित्सा की नियुक्ति की जाती है। बच्चे के जीवन के 8 वें - 9 वें दिन पहले ही उपचार शुरू किया जा सकता है, जब इसकी प्रभावशीलता अधिकतम हो। यह रोग लेवोथायरोक्सिन के साथ हार्मोनल थेरेपी के उपयोग के लिए एक पूर्ण संकेत है।
1 महीने से अधिक समय तक उपचार शुरू करने में देरी से शिशु के मानसिक और शारीरिक विकास में व्यवधान हो सकता है।
बीमारी का थेरेपी रक्त में हार्मोन के स्तर (टीएसएच, टी 4) के नियंत्रण में किया जाता है, बच्चे की नियमित प्रयोगशाला जांच। शायद हाइपोथायरायडिज्म के जटिल उपचार में रोगसूचक चिकित्सा, विटामिन और खनिज तैयारी की नियुक्ति।
पूर्वानुमान और रोकथाम
बीमारी का कोर्स काफी हद तक उपचार की समयबद्धता और गुणवत्ता पर निर्भर करता है। यदि प्रतिस्थापन चिकित्सा समय पर निर्धारित की जाती है, तो बच्चा उम्र के मानदंडों के अनुसार विकसित होता है। आमतौर पर, बच्चों को जीवन के लिए हार्मोन लेना पड़ता है।
ऐसे मामलों में जहां उपचार की नियुक्ति में देरी हुई (विशेषकर यदि अंतराल 3 - 6 महीने था), बच्चे अपरिवर्तनीय बौद्धिक अक्षमता विकसित करता है, ओलिगोफ्रेनिया तक, कंकाल प्रणाली को नुकसान और चयापचय में मंदी।
रोग की रोकथाम में एक गर्भवती महिला में थायरॉयड रोगों का समय पर उपचार होता है, गर्भकाल के दौरान भोजन के साथ आयोडीन की पर्याप्त मात्रा, और नवजात की जांच।
निष्कर्ष
जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म बचपन में सबसे आम अंतःस्रावी रोगों में से एक है। यह बीमारी गंभीर स्वास्थ्य समस्याओं को जन्म दे सकती है, जिससे अपरिवर्तनीय परिणाम हो सकते हैं। इसी समय, बीमारी का समय पर पता लगाने और उपचार बच्चे के सामान्य विकास और बीमारी की अभिव्यक्तियों की न्यूनतम संख्या सुनिश्चित करता है।
माता-पिता को बीमारी के शुरुआती निदान और पर्याप्त उपचार के महत्व को समझना और नवजात की स्क्रीनिंग को नहीं छोड़ना महत्वपूर्ण है, क्योंकि भविष्य में बच्चे का स्वास्थ्य इस पर निर्भर करता है।
