रेट्ट सिंड्रोम वाले बच्चों की कहानियों को कॉपी किया गया लगता है: गर्भावस्था, प्रसव बिना जटिलताओं के गुजरता है, अपगर पैमाने पर, बच्चे को उच्च स्कोर दिया जाता है। जैसा कि अपेक्षित था, 3 महीने में, बच्चे अपना सिर पकड़ना शुरू कर देते हैं। कुछ बच्चे संकोचजनक कदम उठाने का प्रबंधन करते हैं, पहले शब्द कहते हैं, लेकिन भविष्य में, कौशल भयावह रूप से खो जाते हैं। कितने हफ्तों में बच्चा दूसरों के साथ संवाद करने की क्षमता खो देता है।
क्या है रिटेट सिंड्रोम
रेट्ट सिंड्रोम एक प्रगतिशील न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारी है जो एक बच्चे के मस्तिष्क के विकास और संज्ञानात्मक क्षमताओं को प्रभावित करती है। समय के साथ, यह भाषण और संचार, समन्वय की कमी और मांसपेशियों पर नियंत्रण, अनैच्छिक हाथ आंदोलनों, और विकसित विकास के साथ गंभीर समस्याएं पैदा कर सकता है।
इस सिंड्रोम की खोज सर्वप्रथम 1966 में एक ऑस्ट्रियन बाल रोग विशेषज्ञ एंड्रियास रिट्ट ने की थी। Rett सिंड्रोम एक दुर्लभ लेकिन गंभीर मस्तिष्क विकार है जो 12,000 लड़कियों में से केवल एक को प्रभावित करता है।
Rett सिंड्रोम लगभग हमेशा लड़कियों को प्रभावित करता है, हालांकि लड़के इसे बहुत ही कम अवसरों पर प्राप्त कर सकते हैं। Rett सिंड्रोम के साथ पैदा हुए बच्चे अपने जीवन के पहले कुछ महीनों के दौरान सामान्य शिशुओं की तरह विकसित होते हैं। वे विशिष्ट विकासात्मक चरणों जैसे कि आंख से संपर्क करना, माता-पिता के साथ बातचीत करना, और वस्तुओं के लोभ में हैं। हालांकि, 6 से 18 महीनों के बीच, Rett सिंड्रोम वाले बच्चे पहले से हासिल किए गए कौशल को खोने लगते हैं, खेलने में रुचि खो देते हैं, और अक्सर अधिक चिड़चिड़े हो जाते हैं।
जैसे-जैसे वे बड़े होते हैं, रेट्ट सिंड्रोम वाले बच्चे संचार और मांसपेशियों पर नियंत्रण की समस्याओं को विकसित करना शुरू कर देते हैं, जिससे चलने-फिरने में कठिनाई होती है। उन्हें सांस लेने, खिलाने और निगलने में परेशानी हो सकती है, और दौरे और नींद की गड़बड़ी हो सकती है। सबसे अधिक प्रभावित बच्चों को बौद्धिक विकलांगता का पता चलता है।
रिट्ट सिंड्रोम उपचार के लिए आधुनिक दृष्टिकोण रोगसूचक उपचार, बेहतर आंदोलन और संचार, और रोगियों और उनके परिवारों के लिए समर्थन पर केंद्रित है। वर्तमान में इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है। एक ही पोषित दवा को खोजने के लिए दुनिया भर के वैज्ञानिक इस बीमारी के रोगजनन पर शोध कर रहे हैं।
दुनिया में प्रचलन के संदर्भ में, इस तरह के लक्षणों वाले दुर्लभ लोगों में यह बीमारी डाउंस सिंड्रोम के तुरंत बाद होती है। रूस में, कुछ आंकड़ों के अनुसार, रिट सिंड्रोम के साथ सौ से अधिक लड़कियां हैं, दूसरों के अनुसार - बच्चों की कुल संख्या का 25%। आँकड़े लंगड़े हैं और यहाँ एक और कारण है: रेट्ट सिंड्रोम अक्सर मस्तिष्क पक्षाघात या आत्मकेंद्रित के साथ भ्रमित होता है।
यह समझना महत्वपूर्ण है कि यद्यपि रेट्ट सिंड्रोम वाली लड़कियों और महिलाओं को संवाद करने में कठिनाई हो सकती है, लेकिन उनके पास भावनाओं की एक पूरी श्रृंखला है और वे जितना समझ सकते हैं उससे अधिक समझती हैं।
सिंड्रोम के कारण
सिंड्रोम एक्स गुणसूत्र पर MECP2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो दो लिंग-निर्धारण गुणसूत्रों में से एक है। लड़कियों में दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं, जबकि लड़कों में एक एक्स और एक वाई क्रोमोसोम होता है। Rett सिंड्रोम का अक्सर लड़कियों में निदान किया जाता है क्योंकि उनके पास MECP2 जीन की एक दूसरी प्रति होती है जो ठीक से काम कर सकती है और बच्चा जीवित रहता है।
लड़कों में MECP2 जीन की एक प्रति की अनुपस्थिति के कारण, एक एकल एक्स गुणसूत्र में इसके उत्परिवर्तन के साथ, ऐसे बच्चे या तो गर्भाशय में मर जाते हैं या बहुत बीमार होते हैं। ज्यादातर मामलों में, रिट्ट सिंड्रोम विरासत में नहीं मिला है (माता-पिता से बच्चे तक पारित)। एक बीमार बच्चे वाले माता-पिता के लिए बाद के बच्चों में बीमारी की संभावना लगभग 1% है।
आज तक, Rett सिंड्रोम से जुड़े MECP2 जीन के 200 से अधिक म्यूटेशन की पहचान की गई है। सामान्य मानव विकास के दौरान, MECP2 जीन एक प्रोटीन (मिथाइल-सीपीजी-बाइंडिंग प्रोटीन 2) बनाने में मदद करता है जो शरीर में अन्य जीनों की गतिविधि को नियंत्रित करता है। जब दोषपूर्ण जीन के कारण प्रोटीन का स्तर बदलता है, तो यह शरीर के अन्य जीन को बदलने का कारण बनता है, जो अंततः सामान्य मस्तिष्क विकास को प्रभावित करता है।
विकार वाले बच्चे लक्षणों की एक विस्तृत श्रृंखला का प्रदर्शन कर सकते हैं। यह स्थान, प्रकार और जीन उत्परिवर्तन की गंभीरता और साथ ही अन्य कारकों से प्रभावित हो सकता है। MECP2 जीन को बेहतर ढंग से समझने के लिए अधिक शोध की आवश्यकता है और यह विभिन्न शारीरिक कार्यों को कैसे प्रभावित करता है।
लक्षण
लक्षण बहुत भिन्न हो सकते हैं। यद्यपि आनुवांशिक परिवर्तन जो रिट्ट सिंड्रोम का कारण बनता है, वह जन्म से पहले मौजूद होता है, ज्यादातर मामलों में, लक्षणों से पहले जीवन के पहले 6-18 महीनों के दौरान रेट्ट सिंड्रोम वाला बच्चा सामान्य रूप से विकसित और विकसित होगा।
प्रमुख विशेषताऐं
Rett सिंड्रोम के प्रारंभिक लक्षणों में निम्नलिखित अभिव्यक्तियाँ शामिल हो सकती हैं।
- विलंबित विकास।
- आँख से संपर्क टूटना।
- खेल और संचार में रुचि की कमी।
- माइक्रोसेफली के लिए सिर के विकास में गिरावट।
- चिड़चिड़ापन बढ़ गया।
- कमी मांसपेशी टोन (हाइपोटेंशन)।
जैसे-जैसे बीमार बच्चे बड़े होते हैं, वे पहले से सीखे हुए कौशल खो सकते हैं, जैसे कि बोलना, खाने जैसी गतिविधियों के लिए अपने हाथों का उपयोग करने की क्षमता। रेट्ट सिंड्रोम वाले बच्चे उन लोगों और वस्तुओं में कम रुचि दिखा सकते हैं जो वे उपयोग करते हैं। विकार वाले अधिकांश बच्चे 1 और 4 वर्ष की आयु के बीच रिट्ट सिंड्रोम के क्लासिक आंदोलनों का प्रदर्शन करना शुरू करते हैं।
इनमें निचोड़ना, रगड़ना, घुमा, ताली बजाना और दोहराए जाने वाले हाथ-से-मुंह हिलाना शामिल हो सकते हैं। जैसे-जैसे विकार बढ़ता है, बच्चों के लिए समन्वित मोटर आंदोलनों को करने के लिए उनकी मांसपेशियों को नियंत्रित करना अधिक कठिन हो जाएगा। इस न्यूरोलॉजिकल स्थिति को एप्रेक्सिया या डिस्प्रेक्सिया भी कहा जाता है।
रेट्ट सिंड्रोम वाले कुछ बच्चे इस क्षमता को चला सकते हैं और बनाए रख सकते हैं, दूसरों को अंततः इस क्षमता को खोना पड़ सकता है, जबकि कुछ अपने दम पर कभी नहीं चल सकते हैं।
अतिरिक्त संकेत
Rett सिंड्रोम के अतिरिक्त लक्षणों में निम्नलिखित संकेत शामिल हो सकते हैं।
- बच्चों की वाक्पटुता, जिसमें बच्चे के मस्तिष्क को सिलेबल्स और शब्दों के निर्माण के लिए आवश्यक आर्टिक्यूलेशन तंत्र की मांसपेशियों के आंदोलनों को समन्वयित करने में कठिनाई होती है
- अनैच्छिक मांसपेशी संकुचन जो दोहराव के आंदोलन का कारण बनते हैं।
- मांसपेशियों की कमजोरी, संयुक्त संकुचन, और चंचलता।
- पार्श्वकुब्जता।
- पार्किंसंस रोग में देखे गए लक्षणों के समान लक्षण, जैसे कि कंपकंपी, चेहरे के भाव में कमी।
- नींद की गड़बड़ी, सो रही कठिनाई सहित।
- असामान्य साँस लेना, जिसमें साँस लेने में बहुत तेज़ या बहुत धीमी गति से साँस लेना शामिल है, निगलने वाली हवा के साथ साँस लेना।
- खाने और निगलने की समस्या।
- भाटा और कब्ज सहित जठरांत्र संबंधी समस्याएं।
- चिंता या घबराहट के दौरे।
- आटिज्म जैसे विकार।
- खराब वृद्धि और वजन बढ़ने में कठिनाई।
एक प्रारंभिक प्रतिगमन के बाद, विकास ज्यादातर लड़कियों में स्थिर हो जाता है। कुछ कौशल (संचार में रुचि की कमी) में सुधार हो सकता है, जबकि अन्य (मोटर कौशल) समान या धीरे-धीरे खराब हो सकते हैं। अन्य लक्षण, जैसे कि श्वास संबंधी असामान्यताएं या दौरे, समय के साथ आ और जा सकते हैं।
उनकी कई समस्याओं के बावजूद, रिट्ट सिंड्रोम वाले बच्चों का अपना अनोखा व्यक्तित्व है, आम बच्चों की तरह ही सहानुभूति और एंटीपैथी।
रोग के चरण
- प्रारंभिक चरण: 6 से 18 महीने। इस स्तर पर, सिंड्रोम के पहले लक्षण दिखाई दे सकते हैं। खिलौनों में रुचि की कमी है। मोटर कौशल के विकास में देरी हो सकती है। सिर परिधि की वृद्धि धीमा हो जाती है।
- स्टेज 2: 1 से 4 साल की उम्र से। इस स्तर पर, सबसे बड़े परिवर्तन होते हैं, अक्सर सबसे तेज़ होते हैं, हालांकि वे क्रमिक हो सकते हैं। बच्चा बहुत चिड़चिड़ा हो जाता है। दोहराए जाने वाले हाथ आंदोलनों स्पष्ट हो जाते हैं और उद्देश्यपूर्ण हाथ आंदोलन खो जाते हैं। सिर परिधि की वृद्धि धीमा हो जाती है। सांस लेने में तकलीफ हो सकती है।
- स्टेज 3: 2 से 10 साल तक। इस स्तर पर, दूसरे चरण का तेजी से प्रतिगमन धीमा हो जाता है, और व्यवहार में सुधार देखा जा सकता है, चिड़चिड़ापन कम हो जाता है। आंदोलन नियंत्रण बिगड़ता है। मांसपेशियों की टोन का नुकसान गंभीर हो जाता है। मिरगी के दौरे शुरू हो सकते हैं।
- चरण 4: 10+ वर्ष। इस चरण को आंदोलन के नुकसान की विशेषता है। चलने की क्षमता खो जाती है। स्कोलियोसिस विकसित हो सकता है। संचार और बुद्धिमत्ता एक समान रहते हैं। दोहराए जाने वाले हाथ आंदोलन छोटे हो सकते हैं।
रिटट सिंड्रोम का निदान
शुरुआती निदान के साथ समस्याएं हैं, क्योंकि सभी बाल रोग विशेषज्ञ इस बीमारी के पहले लक्षणों से परिचित नहीं हैं। बहुत बार, निदान देर से किया जाता है। निदान आमतौर पर बीमारी के लक्षण के लक्षणों की पहचान करने के साथ-साथ एक चिकित्सा इतिहास और शारीरिक परीक्षा का संग्रह शुरू करता है।
डायग्नोस्टिक्स में निम्नलिखित प्रक्रियाएं शामिल हो सकती हैं।
- नैदानिक निदान की पुष्टि करने के लिए MECP2 म्यूटेशन के लिए आनुवंशिक परीक्षण
- एक इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राम (ईईजी) जैसे न्यूरोलॉजिकल परीक्षण, जो मस्तिष्क में विद्युत गतिविधि को मापता है और दौरे की उपस्थिति का पता लगा सकता है।
- पल्मोनरी फंक्शन टेस्ट और हार्ट फंक्शन टेस्ट, जिसमें इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफी (ईसीजी) शामिल है, यह निर्धारित करने के लिए कि शिशु के फेफड़े और हृदय कितनी अच्छी तरह काम कर रहे हैं।
बच्चे के लक्षणों के आधार पर, किसी भी खाने और निगलने की समस्याओं, जठरांत्र संबंधी समस्याओं या अन्य चिकित्सा समस्याओं की पहचान करने के लिए अधिक परीक्षण की आवश्यकता हो सकती है।
रिट्रीट सिंड्रोम का इलाज
वर्तमान में Rett सिंड्रोम के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। विकार वाले बच्चों के लिए उपचार जटिल और विविध है और बच्चे की विशिष्ट आवश्यकताओं को पूरा करने के लिए सिलवाया जाना चाहिए।
Rett सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए उपचार में अक्सर निम्नलिखित प्रक्रियाएं शामिल होती हैं।
- फिजियोथेरेपी।
- वाक - चिकित्सा।
- पुनर्वास और व्यवहार चिकित्सा।
- विशेष शैक्षिक सहायता।
- बच्चे और परिवार के लिए मनोसामाजिक समर्थन।
- पूरक आहार, विशेष आहार के रूप में पोषण का समर्थन। एक उच्च-कैलोरी आहार को पर्याप्त वजन बनाए रखने में मदद करने के लिए निर्धारित किया जाता है, आवश्यकतानुसार एक खिला ट्यूब और अन्य खिला एड्स का उपयोग किया जाता है।
एंटीपीलेप्टिक थेरेपी को कुछ लक्षणों का इलाज करने के लिए दिया जाता है, जैसे दौरे।
रेट्ट सिंड्रोम वाले बच्चों में स्कोलियोसिस और कार्डियक अतालता विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है, दोनों को अतिरिक्त उपचार की आवश्यकता हो सकती है। हृदय गति को नियंत्रित करने के लिए बीटा ब्लॉकर्स या पेसमेकर दिया जाता है।
यदि स्कोलियोसिस गंभीर हो जाता है, तो रीढ़ की वक्रता के आगे विकास को रोकने के लिए एक ब्रेस और स्पाइनल सर्जरी का उपयोग किया जाता है
यह पाया गया कि चिकित्सीय घुड़सवारी, तैराकी, डॉल्फिन थेरेपी, हाइड्रोथेरेपी और संगीत चिकित्सा का बीमारी के पाठ्यक्रम पर लाभकारी प्रभाव पड़ता है।
शारीरिक गतिविधियों को लगातार करना महत्वपूर्ण है, एक भाषण चिकित्सक, मनोवैज्ञानिक, दोषविज्ञानी के साथ कक्षाएं। यदि आप बच्चे के साथ शारीरिक व्यायाम नहीं करते हैं, मालिश, व्यायाम चिकित्सा में संलग्न नहीं होते हैं, तो वह लेटा हुआ हो जाता है और जल्दी से अपने अर्जित कौशल को खो देता है।
पूर्वानुमान
Rett सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए दृष्टिकोण भिन्न होता है, और लक्षणों की प्रगति और गंभीरता पर काफी हद तक निर्भर करता है। यद्यपि Rett Syndrome वाले बच्चों को अपने दैनिक कार्यों में से अधिकांश के साथ मदद की ज़रूरत होती है, लेकिन कई लोग कुछ स्वतंत्र कौशल प्राप्त कर सकते हैं, जैसे कि खाना या बाथरूम जाना। हालांकि संचार आम तौर पर सीमित है, कई लड़कियां अन्य तरीकों से संवाद करना सीख सकती हैं, जैसे कि अतिरिक्त संचार उपकरणों का उपयोग करना।
समर्थन के साथ, Rett सिंड्रोम वाले लोग मध्यम आयु तक रह सकते हैं। हालांकि, इस बीमारी से जुड़ी स्थितियों और स्वास्थ्य जटिलताओं के कारण, रेट्ट सिंड्रोम वाले लोगों में आम तौर पर औसत आबादी की तुलना में कम जीवन प्रत्याशा होती है। कुछ लोग काफी कम उम्र में दिल की लय की असामान्यताएं, निमोनिया और मिर्गी जैसी जटिलताओं के परिणामस्वरूप मर जाते हैं।
जीवन प्रत्याशा काफी हद तक पुनर्वास पर निर्भर करती है। प्रारंभिक पुनर्वास में स्थिति में सुधार करने की क्षमता है।
