कभी-कभी यह पता लगाना बहुत आवश्यक है कि बच्चा माँ के गर्भ में स्वस्थ है या नहीं। प्रसवपूर्व जांच, परिवार में वंशानुगत बीमारियों के असंतोषजनक परिणाम - यह ऐसी स्थितियों की सबसे पूरी सूची नहीं है। मां के आक्रामक निदान से जुड़े जोखिमों के लिए खुद को और बच्चे को उजागर नहीं करने के लिए, वे नवीनतम गैर-इनवेसिव डीएनए परीक्षणों की ओर रुख करते हैं।
यह क्या है?
यदि एक महिला को क्रोमोसोमल असामान्यता वाले बच्चे होने के जोखिम में डाल दिया जाता है, तो आनुवांशिक विशेषज्ञ अक्सर आक्रामक प्रक्रियाओं से गुजरने की सलाह देते हैं। इनमें गर्भनिरोधक, एमनियोसेंटेसिस, कोरियोनिक बायोप्सी और कुछ अन्य शामिल हैं। वे सभी अत्यधिक जानकारीपूर्ण हैं, लेकिन वे गर्भावस्था की निरंतरता के लिए कुछ बहुत वास्तविक जोखिमों से जुड़ी हैं।
योनि की दीवार या पेट की दीवार के माध्यम से एक पंचर, जिसके बाद अम्निओटिक द्रव की निकासी, गर्भनाल या कोरियोनिक कोशिकाओं से गर्भनाल रक्त इस तथ्य से भरा होता है कि यह गर्भपात को उत्तेजित कर सकता है, झिल्ली को संक्रमित कर सकता है और यहां तक कि भ्रूण को भी घायल कर सकता है।
एक महिला को इन जोखिमों के बारे में चेतावनी दी जाती है, और उसके बाद ही वह कोई निर्णय ले सकती है: इस तरह के निदान के लिए सहमत होना या न होना। जब दवा विकल्प की पेशकश नहीं कर सकती थी, तो दो विकल्प थे: परीक्षण करना या न करना और बच्चे को आगे ले जाना, इसके विकास में संभावित गुणसूत्र असामान्यताओं की परवाह किए बिना। चिकित्सा में आधुनिक प्रगति आक्रामक से कम सटीक नहीं है, लेकिन सुरक्षित निदान - जन्म के पूर्व डीएनए परीक्षण।
पैनोरमा इनमें से एक परीक्षण है। आज इसे सबसे सटीक में से एक माना जाता है। परीक्षण अमेरिकी वैज्ञानिक केंद्रों में से एक में विकसित किया गया था, और 2013 से यह रूस में दिखाई दिया है। अब यह चिकित्सा आनुवंशिक केंद्रों और क्लीनिकों के आधार पर किया जा सकता है। यह आपको अनावश्यक जोखिम के बिना मुख्य प्रश्न का उत्तर देने की अनुमति देता है - क्या बच्चा स्वस्थ है, जबकि इसकी सटीकता 96-98% है।
यह कैसे किया जाता है?
परीक्षण के लिए कोई विशेष तैयारी की आवश्यकता नहीं है। एक महिला को एक चिकित्सा आनुवंशिक केंद्र या क्लिनिक की प्रयोगशाला में आने और एक नस से 20 मिलीलीटर रक्त दान करने की आवश्यकता होती है। बाकी काम विशेषज्ञों द्वारा किया जाएगा। उसी समय, रक्त का नमूना सामान्य रक्त परीक्षण से अलग नहीं होता है, जिसे एक महिला नियमित रूप से एक प्रसवपूर्व क्लिनिक में एक बच्चे को सहन करने की अवधि के दौरान लेती है।
परिणामस्वरूप नमूना को एक अपकेंद्रित्र में रखा जाता है, जहां मां के रक्त को मातृ और भ्रूण के रक्त में अलग किया जाता है। अनुक्रमण की सहायता से, दो जीनोमों की गणना करना संभव है: एक माँ का है, और दूसरा बच्चे का। फिर पैनोरमा परीक्षण लागू किया जाता है, जो बच्चे के डीएनए का विश्लेषण करने के लिए अद्वितीय एल्गोरिदम का उपयोग करता है।
प्राप्त परिणाम इस सवाल का जवाब देते हैं कि क्या बच्चे में गुणसूत्र असामान्यता है या उनमें से कई हैं। आपको 10 दिनों से 14 दिनों तक परिणाम की प्रतीक्षा करने की आवश्यकता है... यह तुरंत ध्यान दिया जाना चाहिए कि पैनोरमा परीक्षण, अन्य गैर-इनवेसिव प्रीनेटल परीक्षणों की तरह, 100% सटीक नहीं माना जाता है। आधिकारिक तौर पर, वे स्क्रीनिंग अध्ययन की श्रेणी से संबंधित हैं।
इसलिए, यदि पैनोलाजी का पता "पैनोरमा" के परिणामों के अनुसार लगाया जाता है, तो महिला को अभी भी आक्रामक प्रक्रियाओं से गुजरना होगा, क्योंकि वह लंबे समय तक गर्भावस्था को समाप्त करने में सक्षम नहीं होगा और आनुवंशिकीविदों की पुष्टि के बिना।
गैर-इनवेसिव परीक्षण (एनआईपीटी) एक महिला के लिए पर्याप्त नहीं है कि वह गर्भवती महिलाओं को चिकित्सा कारणों से समाप्त करने की अनुमति दे, अगर वह बीमार बच्चे को जन्म देने के लिए तैयार नहीं है।
उपयोग के संकेत
गर्भवती महिलाओं के लिए, गर्भावस्था के 9 वें सप्ताह से पैनोरमा परीक्षण की सिफारिश की जा सकती है। यह इस समय है कि बच्चे के एरिथ्रोसाइट्स मां के रक्त में दिखाई देते हैं, और निदान संभव हो जाता है।
निम्नलिखित स्थितियों में, इस तरह के परीक्षण का आयोजन करने पर विचार करने योग्य है:
- सभी गर्भवती महिलाओं के लिए स्क्रीनिंग अनिवार्य है, विचलन और विकृति के साथ एक बच्चा होने का उच्च जोखिम दिखाया गया है;
- गर्भ में ऐसे बच्चे के विकास के कारण आनुवंशिक विकृति या गर्भावस्था की समाप्ति के साथ बच्चे के जन्म के साथ एक महिला की पिछली गर्भावस्था समाप्त हो गई;
- गर्भवती माँ की आयु 35 वर्ष से अधिक है;
- गर्भपात का खतरा, जिसके संबंध में आक्रामक निदान करना तकनीकी रूप से कठिन है;
- अनाचार के परिणामस्वरूप परिवार विवाह, गर्भावस्था;
- प्रारंभिक अवस्था में गर्भपात या गैर-विकासशील गर्भधारण के कई मामलों की महिलाओं के प्रसूति इतिहास में उपस्थिति।
मतभेद
यदि निम्नलिखित कारक मौजूद हों तो गर्भवती महिलाओं को पैनोरमा टेस्ट नहीं दिया जाता है:
- गर्भावस्था 9 सप्ताह से कम है;
- तीन या चार बच्चों के साथ गर्भावस्था;
- किराए की कोख;
- दाता अंडे का उपयोग करके इन विट्रो निषेचन के परिणामस्वरूप कई गर्भावस्था;
- बोन मैरो प्रत्यारोपण से जुड़ी एक सर्जरी हुई थी।
निदान क्या परिभाषित करता है?
पैनोरामा की पहचान गैर-आक्रामक परीक्षण द्वारा की जाने वाली विकृति की सूची काफी बड़ी है। इसके अलावा, इस तरह के एक परीक्षण का उपयोग तब भी किया जाता है जब एक महिला जुड़वा बच्चों के साथ गर्भवती होती है, जबकि कई गर्भधारण के लिए अन्य विकल्प जानकारीपूर्ण नहीं होते हैं।
यदि एक महिला एक बच्चे को ले जा रही है, तो परीक्षण उन सवालों का जवाब देगा कि क्या बच्चे में डाउन, टर्नर, पतौ, एडवर्ड्स, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोमस, साथ ही साथ सेक्स क्रोमोसोम ट्राइसॉमी और डिसॉम्पी, ट्रिपलोइड है।
यदि एक महिला जुड़वा बच्चों को ले जा रही है, जो कि बहुउद्देशीय हैं, तो पैनोरमा द्वारा पहचानी गई बीमारियों की सूची ट्रिपलोइड के अपवाद के साथ ही बनी हुई है। डिजीगॉटिक जुड़वाँ के साथ, यह आकलन करना संभव है कि क्या डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स और पटाओ सिंड्रोम वाले बच्चे होने का खतरा है।
सिंगलटन गर्भधारण में, जो एक दाता अंडे के उपयोग के साथ आईवीएफ की मदद से होता है, डाउन, पटौ, एडवर्ड्स और टर्नर सिंड्रोमेस निर्धारित किए जाते हैं।
फायदे और नुकसान
आक्रामक प्रक्रियाओं की तुलना में, पैनोरमा परीक्षण सुरक्षित है और गर्भवती महिलाओं को कम तनाव और चिंता देता है। एक इनवेसिव टेस्ट की तुलना में एक गैर-इनवेसिव परीक्षण पहले किया जा सकता है। दरअसल, गर्भावस्था के 9-10 सप्ताह पर, न तो कोरियोनिक बायोप्सी और न ही एमनियोसेंटेसिस का उपयोग किया जाता है। यदि गर्भवती मां को चिंता करने का कारण है, तो वह एक परामर्श स्क्रीनिंग अध्ययन में परामर्श से पहले निर्धारित सच्चाई का पता लगा सकती है जहां वह पंजीकृत है।
गर्भावस्था के 9 वें सप्ताह में पहले से ही उच्च सटीकता के साथ यह विधि आपको बच्चे के लिंग को स्थापित करने की अनुमति देती है। और यह एक निश्चित प्लस है, खासकर ऐसे मामलों में जहां लिंग के आधार पर विरासत में मिली बीमारियों की संभावना है, उदाहरण के लिए, हीमोफिलिया।
नुकसान परीक्षण की उच्च लागत और कम उपलब्धता है। यह किसी भी शहर में काम नहीं करेगा। आपको उन आनुवांशिक चिकित्सा केंद्रों को खोजने की आवश्यकता होगी जो प्रसव पूर्व निदान करने के लिए मान्यता प्राप्त और लाइसेंस प्राप्त हैं, लागू होते हैं, कॉल की प्रतीक्षा करते हैं और फिर, शायद, दूसरे शहर में जाएं जहां केंद्र विश्लेषण के लिए रक्त दान करने के लिए स्थित है।
प्रतीक्षा समय भी अक्सर रोगियों की शिकायतों का कारण बनता है, क्योंकि एक महिला के लिए 14 दिन जो इस तरह के एक महत्वपूर्ण सवाल के जवाब की प्रतीक्षा कर रहा है, उसे एक अंतहीन समय लगता है।
परीक्षणों का पता लगाने की तुलना में कहीं अधिक आनुवंशिक विकृति है, और पैनोरमा कोई अपवाद नहीं है। इसलिए, कोई भी गारंटी नहीं दे सकता है कि एक सफल सकारात्मक आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम के बाद भी बच्चा पूरी तरह से स्वस्थ पैदा होगा। यदि उनके डीएनए में ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम) के कोई लक्षण नहीं पाए गए हैं, तो इसका मतलब यह नहीं है कि बच्चे के पास एक और क्रोमोसोमल पैथोलॉजी नहीं है, जो सिद्धांत रूप में, वर्तमान में मौजूदा परीक्षणों में से किसी द्वारा निर्धारित नहीं है।
कितना है?
क्लिनिक और इसके स्थान के क्षेत्र के आधार पर, देश में औसतन, इस तरह के विश्लेषण की लागत 34 हजार रूबल से शुरू होती है और 55 हजार से अधिक हो सकती है। सब कुछ अध्ययन की पूर्णता पर भी निर्भर करता है, क्योंकि परीक्षण को एक सरलीकृत योजना के अनुसार किया जा सकता है, या एक विस्तारित शोध मंच की सिफारिश की जा सकती है। ये कीमतें 2018 की शुरुआत में कज़ान, मॉस्को, समारा जैसे क्षेत्रों के लिए मान्य हैं। मूल्य में डिक्रिप्शन भी शामिल है।
समीक्षा
रूस में कई महिलाएं नहीं हैं जिन्होंने गर्भावस्था के दौरान पैनोरमा परीक्षण किया। यह इस तथ्य के कारण है कि उसके बारे में बहुत कम जाना जाता है, और सभी स्त्रीरोग विशेषज्ञ आधुनिक घटनाओं और तरीकों के बारे में गर्भवती मां को सूचित करने के लिए आवश्यक नहीं मानते हैं। बहुत से लोगों को आवश्यकता के अनुसार भुगतान करने में असमर्थता से रोक दिया जाता है, क्योंकि यह काफी मात्रा है।
हालांकि, जिन लोगों ने ऐसी परीक्षा दी है, उनका कहना है कि "पैनोरामिक टेस्ट", जैसा कि भविष्य की माताएं कहती हैं, यह है एक कठिन और डरावनी स्थिति से बाहर एक उत्कृष्ट तरीका है जो एक महिला खुद को पाती है यदि उसे बीमार बच्चे होने के उच्च जोखिम के बारे में बताया जाता है।
महिलाओं का तर्क है कि विश्लेषण पर खर्च किया गया पैसा कोई दया नहीं है, क्योंकि परिणाम ने मुख्य प्रश्न का उत्तर दिया, और यह पैसे की तुलना में अधिक महंगा है।
आप निम्नलिखित वीडियो में पैनोरमा परीक्षण के बारे में अधिक जानेंगे।
