बच्चों में रिट्रीट सिंड्रोम

जब बच्चों को एक मानसिक विकार का निदान किया जाता है, तो यह हमेशा खराब होता है, लेकिन सवाल यह है, जो अधिक भयावह है: एक डरावना लेकिन परिचित परिभाषा (जैसे सिज़ोफ्रेनिया या ऑटिज़्म) या अपरिचित अवधारणाएं, जैसे कि रिट्ट सिंड्रोम। गैर-विशेषज्ञों के कुछ भी स्पष्ट विचार है कि यह क्या है, और आखिरकार, मानसिक विकार से पीड़ित एक छोटे से रोगी के उपचार (या कम से कम दुख को कम करना) समस्या की पूरी समझ के साथ ही संभव है।

रोग के लक्षण

आधुनिक विज्ञान रिटट सिंड्रोम के बारे में काफी कम जानता है, क्योंकि लंबे समय से इसे साधारण मनोभ्रंश माना जाता था और कुछ अलग के रूप में अध्ययन नहीं किया गया था। पहली बार, यह विचार कि शास्त्रीय मनोभ्रंश के लिए कुछ असामान्य संकेत 1954 में ऑस्ट्रियाई बाल रोग विशेषज्ञ एंड्रियास रिट्ट के दिमाग में एक विशेष बीमारी का पता लगाना संभव बनाते हैं। दस वर्षों से अधिक समय तक उन्होंने स्वतंत्र रूप से अपने स्वयं के सिद्धांत की पुष्टि करने की कोशिश की, जिसे वह सफल हो गए, लेकिन विश्व चिकित्सा समुदाय ने व्यापक रूप से पिछली सदी के 80 के दशक में एक खुले सिंड्रोम के अस्तित्व को मान्यता दी।

इस उद्योग में गंभीर शोध केवल सहस्राब्दी के मोड़ पर शुरू हुआ, जो विशेषज्ञों को आवश्यक ज्ञान का पर्याप्त सामान रखने की अनुमति नहीं देता है।

रिट्ट सिंड्रोम को आज केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के आनुवंशिक रूप से निर्धारित प्रगतिशील गिरावट के रूप में वर्णित किया गया है जो मस्तिष्क और मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली के विकास और कार्य को प्रभावित करता है। इस सिंड्रोम से पीड़ित बच्चे अनुपलब्ध हैं, वे स्वतंत्र रूप से आगे नहीं बढ़ सकते हैं। रोग दुर्लभ है, 10-15 हजार शिशुओं में लगभग एक बार होता है, और जोखिम समूह की पूर्ण बहुमत लड़कियां हैं, लेकिन लड़कों में सिंड्रोम के विकास के कुछ ही मामले पूरे समय में दर्ज किए गए हैं।

रोग के अध्ययन की छोटी अवधि के कारण, कोई भी यह सुनिश्चित करने के लिए नहीं कह सकता है कि ऐसे बच्चे कितने साल रहते हैं, लेकिन वैज्ञानिक इस निष्कर्ष पर पहुंचे हैं कि लड़कों, लड़कियों की तुलना में हजारों बार ऐसे निदान से पीड़ित हैं, इसके साथ जीवित नहीं रहते हैं।

रोग के स्पष्ट संकेत जीवन के शुरुआती चरणों में ध्यान देने योग्य हैं - बच्चे पहले से ही कुछ लक्षण दिखाते हैं, जो समय के साथ बिगड़ जाते हैं, और चार साल की उम्र तक, शरीर का सभी विकास पूरी तरह से बंद हो जाता है।

वर्तमान समय में, बीमारी को लाइलाज माना जाता है, लेकिन बच्चे की पीड़ा को कम किया जा सकता है, और इस बीच, दुनिया भर के वैज्ञानिक रिटेट सिंड्रोम को हराने के प्रभावी तरीके खोजने की कोशिश करते रहते हैं।

घटना के कारण

Rett सिंड्रोम के सटीक कारण अभी भी बहस का विषय हैं, इसलिए कई सामान्य सिद्धांतों को उदाहरण के रूप में उद्धृत किया जा सकता है। उन सभी को अब विभिन्न अध्ययनों के माध्यम से सत्यापित किया जा रहा है, और यह अच्छा है कि डॉक्टरों ने कम से कम मनोभ्रंश से एक अंतर स्थापित किया है और अब सही दिशा में आगे बढ़ रहे हैं।

सबसे अधिक बार, विशेषज्ञ इंगित करते हैं रोग की आनुवंशिक उत्पत्ति: वे कहते हैं कि रोग जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह विचलन गर्भधारण के स्तर पर भी पैथोलॉजी के पैमाने पर विकसित होता है, इसलिए परिणाम जीवन के शुरुआती चरणों में पहले से ही दिखाई देते हैं।

यह संकेत दिया जाता है कि वंशावली में रक्त संबंधों की संख्या में वृद्धि निश्चित रूप से रिट्ट सिंड्रोम के विकास की संभावना को प्रभावित करता है, और इस तरह के कनेक्शनों का प्रतिशत आदर्श की तुलना में केवल उच्च है - 0.5% के बजाय 2.5%। पैथोलॉजी की शुरुआत के कारणों के रूप में इस तरह के एक कारक के पक्ष में, रुग्णता की स्पष्ट foci भी बोलते हैं - आमतौर पर ये दुनिया से छोटे, बल्कि अलग-थलग गाँव हैं, जहां अतीत में एक ही परिवार के सदस्यों के बीच यौन संबंध काफी संभावना है।

शोधकर्ताओं का एक अन्य समूह इशारा करता है एक्स गुणसूत्र में असामान्यताएं - उसके छोटे कंधे में से एक की नाजुकता।

यह साबित हो गया है कि कभी-कभी ऐसा विसंगति वास्तव में मनाया जाता है, लेकिन वैज्ञानिक अभी तक विकृति विज्ञान के विकास के लिए सटीक साइट को खोजने में सक्षम नहीं हैं, साथ ही एक निश्चित पैटर्न स्थापित करते हैं जो किसी को कारण और प्रभाव के बीच 100% संबंध बनाने की अनुमति देता है।

एक तीसरा (कम ज्ञात) सिद्धांत है जिसके अनुसार Rett सिंड्रोम हो सकता है चयापचय असामान्यताओं का एक परिणाम है - माइटोकॉन्ड्रियल शिथिलता के कारण बिगड़ा हुआ चयापचय।

यह ध्यान दिया जाता है कि इस बीमारी के सभी रोगी हैं दो एसिड के रक्त स्तर में वृद्धि - पाइरुविक और लैक्टिक, लिम्फोसाइटों और मायोसाइट्स के विकृति भी स्पष्ट हैं। हालाँकि, यह अब तक केवल एक अवलोकन है, और विशेषज्ञ अब यह नहीं कह सकते हैं कि यह रिट्ट सिंड्रोम का कारण है या इसका परिणाम है।

संकेत और लक्षण

ऐसे कई संकेत हैं जिनके द्वारा आप यह निर्धारित कर सकते हैं कि एक बच्चे को Rett सिंड्रोम है - वे डॉक्टरों द्वारा उपयोग किए जाते हैं, लेकिन एक बच्चे के माता-पिता जिनके व्यवहार संदिग्ध लगते हैं, उन पर भी ध्यान दे सकते हैं।

यद्यपि यह आमतौर पर स्वीकार किया जाता है कि बच्चे पहले से ही बीमार हैं, जीवन के पहले महीनों में इसे नोटिस करना लगभग असंभव है। नवजात शिशु पूरी तरह से स्वस्थ दिखता है, किसी भी दर्दनाक संकेत से, मांसपेशियों के ऊतकों की केवल थोड़ी सुस्ती, शरीर का कम तापमान और सामान्य पैलोर को प्रतिष्ठित किया जा सकता है, लेकिन ये लक्षण सूक्ष्म हो सकते हैं, और उनकी बहुत उपस्थिति दोनों ही रिट सिंड्रोम और एक साधारण फेफड़े का संकेत कर सकते हैं सर्दी।

चूंकि रिटट सिंड्रोम एक मंदी है और विकास की बाद की गिरफ्तारी है, इसलिए खतरनाक लक्षण पहले से ही 4-6 महीने की उम्र में देखे जा सकते हैं, जब शिशु ऐसे महत्वपूर्ण विकासात्मक संकेतकों में साथियों से पिछड़ने लगता है, जैसे कि वह अपनी पीठ पर रेंगने और लुढ़कने की क्षमता रखता है। फिर, यह अंतराल कई कारकों के कारण हो सकता है, लेकिन इसके लिए हमेशा डॉक्टरों के बढ़ते ध्यान की आवश्यकता होती है। सिर का धीमा विकास धीरे-धीरे (शरीर के बाकी हिस्सों की तुलना में) दिखाई देता है।

ऐसे लक्षण भी हैं जो विशेष रूप से इस बीमारी के लिए विशेषता हैं - या अन्य बीमारियों के लिए इस विशेष संयोजन में विशिष्ट नहीं हैं:

विशेष हाथ में हेरफेर। रेट्ट सिंड्रोम में गिरावट काफी गहरी है - इससे पीड़ित लड़की धीरे-धीरे अपने हाथों में वस्तुओं को धारण करने की क्षमता खो देती है, भले ही उसने पहले आत्मविश्वास से किया हो। हालांकि, हाथ आंदोलनों पूरी तरह से गायब नहीं होते हैं - वे असामान्य हो जाते हैं।

इस बीमारी को दोहराए जाने वाले आंदोलनों को हाथ धोने की याद दिलाने के साथ-साथ हाथों और शरीर को थपथपाना, उँगलियों की विशेषता है।

सीखने में रुचि की कमी। एक स्वस्थ बच्चा बहुत जिज्ञासु होता है और किसी भी उपलब्ध साधन से दुनिया के बारे में जानने की कोशिश करता है, जबकि Rett सिंड्रोम वाली लड़की को बाहरी दुनिया के प्रति उदासीनता और गंभीर मानसिक मंदता से अलग किया जाता है। कभी-कभी बच्चा वयस्कों के बीच अंतर करना शुरू कर देता है और यहां तक कि बोलना भी शुरू कर देता है, लेकिन ये सफलता जल्द ही गायब हो जाती है।
बहुत ध्यान देने योग्य सिर का अनुपात (शरीर के बाकी हिस्सों के संबंध में)।

बरामदगी, अक्सर हाथों की कलाई के साथ - टुकड़ी और भावनाहीनता से तेज चीखने के लिए एक तेज संक्रमण के साथ; मिर्गी के दौरे भी संभव हैं।
तेजी से प्रगतिशील स्कोलियोसिस... चूंकि तंत्रिका तंत्र के क्षरण का मांसपेशियों की टोन पर अत्यधिक नकारात्मक प्रभाव पड़ता है, रोगी की मुद्रा बहुत जल्दी बिगड़ जाती है और स्पष्ट रूप से विकृति रूपों पर ले जाती है।

विकास का कालक्रम

प्रत्येक छोटा रोगी व्यक्तिगत रूप से Rett सिंड्रोम विकसित करता है, लेकिन फिर भी यह विशेषज्ञों को इसके विकास के कुछ चरणों की पहचान करने की अनुमति देता है:

पहला चरण। यह पहले संकेतों के साथ शुरू होता है, लगभग 4 महीने की उम्र में नोट किया जाता है, और 1-2 साल तक रहता है, विकास की क्रमिक गति का प्रकटन होता है। यह ध्यान देने योग्य हो जाता है कि सिर और अंग पूरे शरीर की तुलना में धीरे-धीरे बढ़ते हैं, मांसपेशियों को भी अस्वाभाविक रूप से आराम मिलता है। सबसे पहले, बच्चे को पर्यावरण में बहुत सक्रिय रूप से दिलचस्पी नहीं है, और फिर उसे एक दिलचस्प गेम के साथ कैद करने के प्रयास पर प्रतिक्रिया भी नहीं करता है।

दूसरे चरण। समय सीमा - 1 से 2 वर्ष तक। यदि बच्चा पहले से ही चलना और सीखना शुरू कर चुका है, तो ये कौशल धीरे-धीरे खत्म हो जाते हैं, लेकिन ऊपर बताए गए विशेषता आंदोलन दिखाई देते हैं। यह इस स्तर पर है कि रिट्ट सिंड्रोम का आमतौर पर निदान किया जाता है, इसलिए, रोग के अधिकांश लक्षण लक्षण ठीक दूसरे चरण को संदर्भित करते हैं। एक बीमार बच्चा अनुचित चिंता दिखाता है और अच्छी नींद नहीं लेता है, साँस लेने में समस्याएं हैं। पीड़ादायक चीख के आवधिक हमलों की संभावना है, मिरगी के दौरे संभव हैं। इस स्तर पर, लक्षणों को समाप्त करने के उद्देश्य से उपचार का कोई प्रभाव नहीं है।

आसपास की दुनिया को देखने से इनकार करने के कारण, Rett सिंड्रोम वाले रोगियों को अक्सर गलती से अन्य निदान किया जाता है - आमतौर पर आत्मकेंद्रित या एन्सेफलाइटिस।

स्टेज तीन। यह लगभग दस साल तक रहता है, एक अधिक स्थिर स्थिति की विशेषता है, यहां तक कि सुधार के न्यूनतम संकेत भी हैं - लड़की अब बेहतर सोती है, कम रोती है और आमतौर पर बहुत शांत लगती है, कभी-कभी माता-पिता के साथ भी भावनात्मक संपर्क संभव है। हालांकि, मोटर गतिविधि और भी कम हो जाती है और इसे सुन्नता से बदल दिया जाता है, जो केवल लगातार ऐंठन द्वारा पतला होता है। मानसिक मंदता का गहराई से मूल्यांकन किया जाता है।

चरण चार। दस वर्षों के बाद, मोटर गतिविधि के कौशल का लगभग पूर्ण विनाश है - रोगी आमतौर पर पूरी तरह से या लगभग पूरी तरह से स्थिर हो जाता है। स्वतंत्र रूप से स्थानांतरित करने में असमर्थता स्कोलियोसिस के चरम रूपों और चरम सीमाओं पर खराब रक्त की आपूर्ति से बढ़ जाती है। इसी समय, बरामदगी की संख्या कम हो जाती है, एक पूरे के रूप में रोगी वयस्कों के साथ भावनात्मक संपर्क बनाए रख सकता है। यौवन में कोई महत्वपूर्ण असामान्यताएं नहीं हैं। जीवन प्रत्याशा से भी कोई संबंध नहीं है - खंडित जानकारी है कि कोई व्यक्ति इस राज्य में दसियों साल तक रह सकता है।

निदान विशिष्टता

रेट्ट सिंड्रोम का निदान करने में पहला चरण रोगी को ऊपर वर्णित बीमारी के लक्षण के प्रकट होने के लिए निगरानी करना है। यदि उन्हें कम से कम आंशिक रूप से पुष्टि की जाती है, तो बच्चे को एक गहरी हार्डवेयर परीक्षा के लिए भेजा जा सकता है: मस्तिष्क की एक गणना टोमोग्राफी, एक इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राम और एक अल्ट्रासाउंड स्कैन किया जाता है।

एक विशेष समस्या यह है कि Rett सिंड्रोम बहुत बार आत्मकेंद्रित के साथ भ्रमित होता है - यह विकास के प्रारंभिक चरण में लक्षणों की कुछ समानता के कारण होता है, और अब हम जिस बीमारी पर विचार कर रहे हैं, उसकी बहुत अधिक लोकप्रियता नहीं है। समस्या के शोधकर्ता इस तथ्य पर ध्यान आकर्षित करते हैं कि आत्मकेंद्रित के पहले लक्षण जीवन के पहले हफ्तों में पहले से ही देखे जाते हैं, जबकि पहले महीनों में रेट्ट सिंड्रोम वाले रोगी पूरी तरह से स्वस्थ दिखते हैं।

ऑटिस्टिक लोग अपने आस-पास की वस्तुओं में हेरफेर करते हैं, उनके आंदोलन बहुत अजीब नहीं लगते हैं, लेकिन रेट्ट सिंड्रोम से पीड़ित बच्चे आंदोलनों में बहुत विवश होते हैं, सांस लेने में तकलीफ होती है, एक छोटा सिर होता है और मिरगी के दौरे पड़ने की प्रवृत्ति होती है।

अपनी अभिव्यक्तियों के साथ अधिक प्रभावी ढंग से निपटने के लिए और छोटे रोगी की स्थिति को और भी अधिक नहीं बढ़ाने के लिए ऑटिज्म से रिट्ट सिंड्रोम को सही ढंग से अलग करना महत्वपूर्ण है।

उपचार की सुविधाएँ

चूंकि रोग आनुवांशिक और आणविक स्तरों पर विकारों द्वारा ट्रिगर किया जाता है, इसलिए आधुनिक चिकित्सा पूरी तरह से Rett सिंड्रोम से पीड़ित लोगों को ठीक नहीं कर सकती है। हालांकि, रोगी की स्थिति में कम से कम आंशिक सुधार के उद्देश्य से उपायों और साधनों का एक सेट है।

बीमारी से निपटने के लिए मुख्य (और शुरुआती चरणों में - एकमात्र) दवा उपचार है।

सेवा ब्लॉक मिरगी के दौरे, इस तरह के बच्चों को "कार्बामाज़लाइन" या किसी अन्य शक्तिशाली एंटीकॉन्वेलेंट्स को निर्धारित किया जाता है। एक स्थिर नींद पैटर्न स्थापित करने के लिए, दवा "मेलाटोनिन" का उपयोग किया जाता है।

वे भी लिखते हैं ड्रग्स जो रक्त परिसंचरण में सुधार करते हैं और मस्तिष्क गतिविधि को उत्तेजित करते हैं - वे पूरी तरह से गिरावट से नहीं बचाएंगे, लेकिन वे इसे धीमा करने में मदद करेंगे और इसे कम स्पष्ट करेंगे। कभी-कभी डॉक्टर लैमोत्रिगाइन की भी सलाह देते हैं, एक नई दवा जो मस्तिष्कमेरु द्रव में मोनोसोडियम नमक के प्रवेश को सीमित करती है।

वैज्ञानिकों ने उल्लेख किया कि रिट्ट सिंड्रोम वाले रोगियों में इस तरह की पैठ बढ़ जाती है, लेकिन वे अभी तक यह सुनिश्चित करने के लिए नहीं कह सकते हैं कि क्या यह बीमारी का एक कारण या परिणाम है (और क्या इस तरह के दवा का प्रभाव किसी तरह रोगी की स्थिति को प्रभावित करता है)।

हालांकि, न केवल दवाएं रेट्ट सिंड्रोम के विकास को धीमा कर सकती हैं। डॉक्टरों का दावा है कि सही आहार एक सकारात्मक परिणाम भी देता है; इसे प्राप्त करने के लिए आहार में फाइबर, विटामिन और खाद्य पदार्थ कैलोरी में अधिक होने चाहिए, क्योंकि ये सभी तत्व किसी भी मानव शरीर के विकास के लिए महत्वपूर्ण हैं। एक बीमार बच्चे को अधिक बार खिलाने की सिफारिश की जाती है - शायद भोजन के बढ़े हुए हिस्सों का कम से कम हिस्सा इरादा के अनुसार जाएगा और बच्चे की प्रगति में योगदान देगा।

मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली को अच्छी स्थिति में बनाए रखने के लिए, यह बहुत महत्व का है विशेष मालिश और जिम्नास्टिक। यदि एक स्वस्थ व्यक्ति में इस तरह के व्यायाम से मांसपेशियों के ऊतकों का स्पष्ट विकास होता है, तो एक रोगी में यह गिरावट का विरोध करने के बारे में अधिक होता है, लेकिन इस तरह की समस्या के साथ, यहां तक कि ऐसी उपलब्धि पहले से ही खराब नहीं है।

चूंकि Rett सिंड्रोम वाले रोगियों को एक अस्थिर भावनात्मक स्थिति की विशेषता होती है, इसलिए संगीत की सिफारिश की जाती है, जिसका शांत प्रभाव पड़ता है। कुछ विशेषज्ञों का मानना है कि यह हमारे आसपास की दुनिया में रुचि बढ़ाने में भी योगदान देता है, क्योंकि इसे पहचानने के लिए कोई सचेत कार्रवाई की आवश्यकता नहीं है।

इन सभी उपायों के जटिल होने से बच्चा स्वस्थ नहीं होगा, लेकिन उसकी गिरावट को धीमा कर देगा, शायद - कुछ मनो-भावनात्मक और मोटर क्षमताओं को संरक्षित करने के लिए जिन्हें एक स्वस्थ व्यक्ति के लिए सामान्य माना जाता है। बड़े शहरों में, गंभीर मानसिक विकारों वाले रोगियों के अनुकूलन के लिए केंद्र हैं, जो कि रिट्ट सिंड्रोम वाले बच्चों के साथ भी व्यवहार करते हैं।

हम केवल आशा कर सकते हैं कि निकट भविष्य में वैज्ञानिक इस बीमारी के लिए एक पूर्ण इलाज पेश करेंगे - या रोगियों की स्थिति को कम करने के लिए कम से कम एक कदम करीब। प्रमुख विशेषज्ञों का मानना है कि शरीर में कृत्रिम रूप से विकसित स्टेम कोशिकाओं को प्रत्यारोपित करके रोग के विकास का सफलतापूर्वक विरोध करना संभव होगा।

आज, इस तरह की तकनीक को सक्रिय रूप से विकसित किया जा रहा है, खंडित जानकारी प्राप्त होती है कि प्रोटोटाइप को प्रयोगशाला चूहों पर पहले ही परीक्षण किया गया है और सकारात्मक परिणाम दिया है। इस तरह की खबरें आशावादी आशावाद को प्रेरित करती हैं, लेकिन रिट्ट सिंड्रोम पर मानवता की जीत के सटीक समय के बारे में बात करने की आवश्यकता नहीं है।

अगले वीडियो में आप श्रृंखला के 1 एपिसोड को देख सकते हैं "निदान बच्चे को नहीं बदलता है, यह आपको बदलता है", रिट सिंड्रोम के निदेशक द्वारा आयोजित किया गया था।