चिकित्सा के विकास का आधुनिक स्तर एक महिला को यह पता लगाने की अनुमति देता है कि क्या उसका बच्चा तब स्वस्थ है जब वह गर्भ में है। यह प्रश्न भविष्य के सभी माता-पिता के लिए मुख्य है, और कभी-कभी यह इतना तीव्र होता है कि प्रसव पूर्व निदान के लिए तत्काल आवश्यकता होती है। सभी संदिग्ध मामलों में, महिलाओं को आक्रामक अनुसंधान के लिए संदर्भित किया जाता है।
वे दर्दनाक हैं, महिला बहुत घबराई हुई है, क्योंकि उनमें से सभी (दोनों गर्भनिरोधक, और एमनियोसेंटेसिस, और अन्य तरीके) गर्भाशय की दीवार के एक पंचर और विश्लेषण के लिए भ्रूण की आनुवंशिक सामग्री लेने वाली लंबी सुई से जुड़े हैं। आज इस प्रक्रिया का एक योग्य विकल्प है - एक गैर-इनवेसिव प्रीनेटल परीक्षण। यह क्या है और इसे कैसे किया जाता है, हम आपको इस लेख में बताएंगे।
यह क्या है?
गैर-इनवेसिव प्रीनेटल डीएनए टेस्ट (एनआईपीटी के रूप में संक्षिप्त) गर्भवती महिलाओं की जांच के लिए एक अपेक्षाकृत नई तकनीक है। यह लगभग पांच साल पहले रूस में दिखाई दिया था, इससे पहले, इसी तरह के सर्वेक्षण केवल संयुक्त राज्य अमेरिका और यूरोप में किए गए थे। उस समय तक, गर्भवती महिलाओं के पास विकल्प नहीं थे - जिन सभी को क्रोमोसोमल असामान्यता वाले बच्चे होने का खतरा बढ़ गया था, उन्हें परामर्श के लिए एक आनुवंशिकीविद् के पास भेजा गया, और फिर आक्रामक निदान विधियों में से एक के लिए।
भ्रूण के आनुवंशिक पदार्थ या एमनियोटिक द्रव, कोरियोनिक विली के नमूने का विश्लेषण करने के लिए एक पंचर से पहले, महिला को सूचित किया जाता है कि प्रक्रिया स्वयं हानिरहित नहीं है - यह झिल्ली के संक्रमण, पानी की निकासी, बच्चे की मृत्यु और समय से पहले गर्भपात हो सकता है। एक पंचर का डर और एक बच्चे को खोने का डर आमतौर पर डाउन सिंड्रोम या एक अन्य सकल विसंगति के साथ बच्चे को जन्म देने की संभावना से पहले फीका हो जाता है, और महिलाएं सावधानीपूर्वक खतरनाक निदान के लिए जाती हैं।
अब आप बिना किसी तनाव के, बिना किसी तनाव के, बिना किसी तनाव के, बिना किसी पंचर के शिशु के स्वास्थ्य के बारे में महत्वपूर्ण सवालों का पता लगा सकती हैं।
गैर-इनवेसिव विधि आपको मां के रक्त में भ्रूण में आनुवंशिक असामान्यताओं के लिए परीक्षण करने की अनुमति देती है। गर्भावस्था के 9 वें सप्ताह से, भ्रूण की रक्त कोशिकाओं की एक छोटी मात्रा महिला के रक्त में प्रवेश करती है। यह वे हैं जो सामान्य द्रव्यमान से पृथक होते हैं, डीएनए का पता लगाया जाता है और एक विस्तृत आनुवंशिक विश्लेषण किया जाता है।
यह विधि इस सवाल का सटीक उत्तर प्रदान करती है कि क्या बच्चा स्वस्थ है। स्क्रीनिंग के साथ गैर-इनवेसिव प्रीनेटल निदान को भ्रमित न करें (एनआईपीएस - गैर-इनवेसिव प्रीनेटल स्क्रीनिंग)। पहले और दूसरे त्रैमासिक में एक महिला जो अनिवार्य परीक्षण करती है वह केवल जन्मजात क्रोमोसोमल असामान्यताएं, त्रिशोमी और एयूप्लोइडीज वाले बच्चे की संभावना को स्थापित करने के लिए संभव बनाती है, लेकिन किसी भी तरह से एक अस्पष्ट उत्तर देती है, अर्थात्, स्क्रीनिंग अध्ययन के परिणामों के आधार पर, कोई निदान नहीं किया जा सकता है।
NIPT प्रसूति विज्ञान में सबसे सटीक अध्ययनों में से एक है। सच है, गर्भवती महिलाओं को इसका अस्पष्ट विचार है, यदि कोई हो। स्त्रीरोग विशेषज्ञ अपने मरीजों को नए उत्पाद के बारे में सूचित करने की जल्दी में नहीं हैं। चुप्पी का कारण इस तथ्य में निहित हो सकता है कि इस तरह के परीक्षण केवल एक भुगतान के आधार पर किए जाते हैं, और राज्य संस्थानों के डॉक्टरों को रोगियों पर भुगतान सेवाओं को लागू करने से प्रतिबंधित किया जाता है।
जोखिम वाले समूहों में
अजन्मे बच्चे के आनुवंशिक स्वास्थ्य का अध्ययन करने की आवश्यकता स्वस्थ माताओं और पिता में भी उत्पन्न हो सकती है, यदि माता-पिता या उनमें से कोई एक दोनों आनुवंशिक विकृति के लिए तथाकथित जोखिम समूह में हैं। बेशक, किसी भी गर्भवती महिला को बच्चे के स्वास्थ्य के बारे में परवाह है, और कोई भी अपनी मर्जी से एनआईपीटी कर सकता है, इसके लिए आपको एक आनुवंशिकीविद् या विशेष कारणों से रेफरल की आवश्यकता नहीं है। लेकिन उम्मीद करने वाली माताओं की श्रेणियां हैं जिनके लिए इस तरह के परीक्षण सबसे अधिक वांछनीय हैं।
यदि बुनियादी अनिवार्य जांच ने एक महिला को डाउन सिंड्रोम, पटाऊ सिंड्रोम या अन्य गुणसूत्र विकृति के साथ बच्चा होने का उच्च जोखिम दिखाया है, तो गैर-आक्रामक तरीके सत्य को स्थापित करने के लिए दर्दनाक आक्रामक तरीकों के लिए एक योग्य विकल्प बन जाएंगे। यदि परिणाम नकारात्मक है, तो महिला को परेशान होने की आवश्यकता नहीं है और किसी भी आक्रामक तरीके से सहमत नहीं है।
एक सकारात्मक परीक्षण परिणाम प्राप्त करने के मामले में और अगर महिला "विशेष" बच्चे को छोड़ना चाहती है, तो कुछ और करने की आवश्यकता नहीं है। लेकिन अगर पति-पत्नी गर्भावस्था को समाप्त करने का निर्णय लेते हैं, तो उन्हें अभी भी एक आक्रामक पंचर बनाना होगा, क्योंकि जन्मपूर्व अनुसंधान की नवीनतम पद्धति चिकित्सा संकेतों के अनुसार लंबे समय तक गर्भपात या कृत्रिम प्रसव के लिए आधार नहीं है।
ऐसी महिलाओं के लिए एक गैर-इनवेसिव परीक्षण करना उचित है, जिसमें एक पिछली गर्भावस्था क्रोमोसोमल असामान्यताएं, एक प्रारंभिक गर्भपात, या किसी भी समय लुप्त होती बच्चे के जन्म में समाप्त हो गई थी। महिलाओं की उम्र के साथ, अंडे भी उम्र के साथ आते हैं, उनकी प्रजनन गुणवत्ता बिगड़ती है, और इसलिए आनुवंशिक असामान्यता वाले बच्चे होने का जोखिम अधिक होता है, गर्भवती महिला की उम्र अधिक होती है। यह 35 से अधिक सभी महिलाओं के लिए सलाह दी जाती है जो इस तरह के एक परीक्षण के लिए एक बच्चा होने जा रहे हैं।
कभी-कभी आक्रामक निदान नहीं किया जा सकता है अगर किसी महिला को गर्भपात का खतरा है - गर्भाशय की मांसपेशियों पर किसी भी दर्दनाक प्रभाव से गर्भावस्था की समाप्ति हो सकती है। इस मामले में, डॉक्टर एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग से इनकार कर सकते हैं। एक गैर-इनवेसिव डीएनए परीक्षण बचाव में आएगा।
उन महिलाओं के लिए जो पितृत्व के बारे में निश्चित नहीं हैं, साथ ही साथ जो महिलाएं निकट संबंधी विवाह में हैं, परीक्षण न केवल वांछनीय है, बल्कि आवश्यक है... अगर परिवार में पुरुष और महिला दोनों से आनुवांशिक समस्याओं वाले बच्चों के जन्म के मामले सामने आए हैं तो यह परीक्षा से गुजरना अतिश्योक्तिपूर्ण नहीं होगा।
यह तब भी एक समान निदान करने के लायक है, जब माँ या पिताजी को शराब या मादक पदार्थों की लत का इतिहास होता है, भले ही शराब के साथ इलाज किया जाए - लंबे समय तक बुरी आदतों से कुछ जीनों के म्यूटेशन, अंडे और शुक्राणु की गुणवत्ता में गिरावट होती है, जो अक्सर बच्चे में गुणसूत्र संबंधी विकारों के विकास की ओर जाता है।
मतभेद
उन महिलाओं को परीक्षण नहीं दिया जाता है जो 9 सप्ताह से कम गर्भवती हैं। इस समय तक, महिला रक्त में भ्रूण के रक्त कोशिकाओं का पता नहीं लगाया जाता है, और डीएनए अनुसंधान के लिए सामग्री प्राप्त करना संभव नहीं होगा।
यदि एक महिला जुड़वा बच्चों के साथ गर्भवती है, तो परीक्षण किया जा सकता है, लेकिन ट्रिपल के साथ कई गर्भावस्था के मामले में, निदान से इनकार कर दिया जाएगा, प्रत्येक भ्रूण के डीएनए की पहचान करना बहुत मुश्किल होगा।
इस तरह का निदान उन विवाहित जोड़ों की मदद करने के लिए बहुत कम करेगा, जिन्हें सरोगेट मां की मदद का सहारा लेना पड़ता था। एक महिला का खून जो सच्ची जैविक मां नहीं है, वह बच्चे के डीएनए की सही पहचान नहीं कर पाएगी। यदि दाता अंडे के उपयोग के साथ आईवीएफ के परिणामस्वरूप गर्भावस्था हुई है, तो परीक्षण भी असंभव है।
महिला को गैर-इनवेसिव डीएनए परीक्षण से वंचित किया जाएगा और, अगर उसने हाल ही में एक अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण किया, तो उसे रक्त आधान मिला। बाकी सभी का विश्लेषण किया जाएगा।
इसके लिए अनुसंधान और तैयारी
गर्भवती महिला से कोई तैयारी की आवश्यकता नहीं है। आपको यह तय करने की आवश्यकता है कि चिकित्सीय आनुवंशिक केंद्र या क्लिनिक को निदान से गुजरना है, एक नियुक्ति करें और निर्धारित समय पर पहुंचें। अध्ययन के लिए, सबसे साधारण रक्त परीक्षण एक नस (20 मिलीलीटर से अधिक नहीं) से लिया जाता है। महिला के रक्त को एक विशेष अपकेंद्रित्र में रखा जाता है, माता के और बच्चों के रक्त कोशिकाओं को अलग किया जाता है। अनुक्रमण विधि दो जीनोम की पहचान की अनुमति देती है। एक निस्संदेह मां से संबंधित है, दूसरा भ्रूण से। फिर जन्मपूर्व परीक्षणों में से एक किया जाता है (हम नीचे कई प्रकारों पर चर्चा करेंगे), गणितीय परिशुद्धता के साथ एल्गोरिदम हमें किसी विशेष विकृति की संभावना की गणना न केवल प्रतिशत में करते हैं, बल्कि दसवीं और सौ प्रतिशत में करते हैं।
इस पूरी श्रमसाध्य प्रक्रिया में आमतौर पर 10 से 14 दिन लगते हैं। कुछ परीक्षणों में अधिक समय लगता है और 3 सप्ताह के भीतर महिला को सूचित किया जाता है। क्या टेस्ट में फेल हो सकता है? सैद्धांतिक रूप से, निश्चित रूप से, यह हो सकता है, क्योंकि लोग इसे बनाते हैं, और मानव कारक बहुत अप्रत्याशित है। लेकिन इस मामले में, गर्भवती महिला को दूसरे रक्त के नमूने के लिए बुलाया जाएगा। यदि आक्रामक निदान विफल हो जाता है, तो एक दूसरा पंचर किया जाता है, और यह बहुत अधिक कठिन और खतरनाक है।
परिणाम
परीक्षण एक बच्चे के डाउन, टर्नर, एडवर्ड्स और पटौ सिंडोमेस होने की संभावना को निर्धारित करता है। एनआईपीटी के कुछ प्रकार क्लाइनफेल्टर के सिंड्रोम को निर्धारित कर सकते हैं, बिना किसी अपवाद के सभी संभव मौजूदा यौन गुणसूत्र विकृति का पता लगा सकते हैं।
यदि एक महिला एक बच्चे को ले जा रही है, तो विसंगतियों की सूची जिसके लिए बायोमेट्री की जांच की जाएगी, व्यापक है। जुड़वा बच्चों के साथ, निष्कर्ष में केवल डाउन, एडवर्ड्स और पटु सिंड्रोम शामिल होंगे, या बल्कि, संभावना है कि एक या दो बच्चों में ऐसी विसंगतियां हैं।
इसके अतिरिक्त, एक गैर-इनवेसिव प्रीनेटल डीएनए टेस्ट बड़ी सटीकता के साथ बच्चे के लिंग को निर्धारित करता है, साथ ही साथ उसका आरएच कारक और रक्त समूह, जो भ्रूण के हेमोलिटिक रोग के जोखिम के मामले में बहुत महत्वपूर्ण हो सकता है, जो कि आरएच-नकारात्मक गर्भवती बच्चे के शरीर द्वारा सकारात्मक अस्वीकृति के कारण प्रतिरक्षा अस्वीकृति के कारण विकसित होता है। आरएच कारक रक्त।
विभिन्न परीक्षण प्रणालियों में अलग-अलग विश्वसनीयता होती है, लेकिन यह बहुत कम भिन्न होती है - 1% से अधिक नहीं। औसतन, प्रसवपूर्व गैर-इनवेसिव परीक्षण की सटीकता लगभग 98-99% है। ध्यान दें कि यह 100% नहीं है, लेकिन 70% नहीं है जो कि प्रसवपूर्व क्लीनिक में सामान्य स्क्रीनिंग "देता है"।
परिणामों की व्याख्या महिला और उसके परिवार के सदस्यों से सवाल नहीं उठाएगी। यदि बच्चा स्वस्थ है, तो जोखिम का अनुमान 0.1 - 1% होगा। इस अध्ययन पर डॉक्टरों की टिप्पणियां काफी सकारात्मक हैं, झूठे सकारात्मक या गलत नकारात्मक परिणाम प्राप्त करने की संभावना नगण्य है।
फायदा और नुकसान
प्रसवपूर्व परीक्षण एक रिकॉर्ड समय में बच्चे के विकास में संभावित विसंगतियों की पहचान करने का एक अनूठा अवसर प्रदान करता है। मां के रक्त परीक्षण में, भ्रूण का डीएनए 9-10 सप्ताह की अवधि से निर्धारित होता है। इस समय, अनिवार्य जांच नहीं की जाती है। इसलिए, परीक्षण पहली तिमाही के स्क्रीनिंग अध्ययन से गुजरने से पहले ही शिशु की स्थिति के बारे में जानकारी प्राप्त करना संभव बनाता है। कुछ महिलाओं ने परीक्षण लिया है और आश्वस्त हैं कि बच्चा स्पष्ट विवेक के परामर्श से पूरी तरह स्वस्थ है।
प्रसवपूर्व आनुवांशिक निदान में एक नया शब्द एक ऐसे बच्चे के लिंग को शुरुआती चरण में निर्धारित करने की क्षमता है जिस पर कोई आधुनिक अल्ट्रासाउंड नहीं कर सकता है। इसी समय, लिंग निर्धारण की सटीकता 99% होगी, और कोई भी अल्ट्रासाउंड पर 80% से अधिक विश्वसनीयता नहीं देगा।
गर्भावस्था के दौरान शांति, आत्मविश्वास कि बच्चे के साथ सब कुछ ठीक है, अपेक्षावादी मां के लिए बहुत आवश्यक है। दरअसल, अनुभवों के कारण, गर्भावस्था की विभिन्न जटिलताओं का विकास हो सकता है। प्रसव पूर्व परीक्षण ऐसी शांति और आत्मविश्वास प्रदान करते हैं।
एकमात्र नुकसान सर्वेक्षण की उच्च लागत है। विभिन्न क्लीनिकों में विभिन्न प्रकार के परीक्षणों में कम से कम 25 हजार रूबल का खर्च आएगा। रूस में औसतन, पूरे एनआईपीटी 25-60 हजार रूबल की सीमा में है। एक क्लिनिक ढूंढना जो ऐसा विश्लेषण करेगा, यह भी आसान नहीं है। अब तक, ऐसे निदान केवल आनुवंशिक केंद्रों और परिवार नियोजन केंद्रों में किए जाते हैं जिनकी अपनी आनुवंशिक प्रयोगशाला होती है। इस तरह के केंद्र हर शहर में उपलब्ध नहीं हैं, और इसलिए, एक महिला को इस तरह के विश्लेषण करने के लिए पड़ोसी शहर या यहां तक कि एक क्षेत्र की यात्रा करनी पड़ सकती है।
क्लीनिकों की तलाश करते समय, यह महत्वपूर्ण है कि "स्कैमर" में न चला जाए। परीक्षा के लिए, रूस में प्रमुख क्लीनिकों का चयन करना सबसे अच्छा है, जिनकी क्षेत्रों में शाखाओं का एक बड़ा नेटवर्क है, उदाहरण के लिए, जेनोमेड, जेनेटिको, जेनोअनिलिटिका, इको-क्लिनिक।
प्रकार
आनुवंशिक विकृति के संकेतों का पता लगाने के लिए लगभग एक दर्जन विभिन्न परीक्षण और एल्गोरिदम हैं। वे न केवल अपने नामों में भिन्न होते हैं, बल्कि पहचान की गई समस्याओं की श्रेणी में भी होते हैं। कुछ परीक्षणों में, विचाराधीन सिंड्रोम और असामान्यताओं की सीमा व्यापक है, जबकि अन्य केवल गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का एक मानक न्यूनतम सेट निर्धारित करते हैं। सटीकता, जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, उसी के बारे में है।
पैनोरमा परीक्षण सबसे बजटीय विकल्प नहीं है, इसकी लागत 34 हजार रूबल से शुरू होती है, लेकिन यह यह परीक्षण है जो आईवीएफ के साथ परिकल्पित बच्चों की स्वास्थ्य स्थिति का पता लगाना संभव बनाता है, इस तरह के गर्भावस्था के साथ विश्लेषण के संबंध में इसकी सटीकता की तुलना में थोड़ा अधिक है अन्य एनआईपीटी।
किसी भी मामले में, एक सिंगलटन प्रेग्नेंसी के साथ प्रीनेटिक्स टेस्ट अधिक सुलभ और कम सटीक नहीं माना जाता है। 2018 में इसकी न्यूनतम कीमत 23 हजार रूबल है। ऐसे परीक्षण भी हैं जैसे कि सत्यापन और डीओटी परीक्षण। वे अत्यधिक सटीक परिणाम भी दिखाते हैं।
समीक्षा
प्रसवपूर्व गैर-इनवेसिव डायग्नोस्टिक्स की इतनी अधिक समीक्षाएं नहीं हैं, क्योंकि इस तरह के परीक्षण अभी तक व्यापक रूप से ज्ञात नहीं हुए हैं। हालांकि, जिन महिलाओं ने इस तरह के विश्लेषण को पारित किया, उनका दावा है कि परिणाम सटीक थे, और अंत में यह अध्ययन पर खर्च किए गए धन के लिए बिल्कुल भी दया नहीं थी।
गैर-इनवेसिव प्रीनेटल डीएनए टेस्ट क्या है और यह क्यों किया जाता है, इसके लिए अगला वीडियो देखें।
