स्पाइनल पेशी शोष एक गंभीर विकृति है जो अक्सर बच्चे को चलना, बैठना, दुर्गम जैसी सरल गतिविधियां करता है। बच्चे को सहज सांस लेने जैसे प्राकृतिक अवसर से भी वंचित किया जा सकता है। इस विकृति के लिए भविष्यवाणियां करना बहुत मुश्किल है, आखिरकार, कोई विशेष उपचार या रोकथाम नहीं है, और सब कुछ बीमारी और कारकों के रूप पर निर्भर करता है, कौन सी दवा से स्पष्टीकरण नहीं मिल सकता है।
यह क्या है?
स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी की बात करें तो उनका मतलब एक विशिष्ट बीमारी नहीं है, बल्कि सामान्य संक्षिप्त नाम SMA के तहत बीमारियों का एक पूरा समूह है। वे सभी वंशानुगत हैं और रीढ़ की हड्डी के तंत्रिका कोशिकाओं के अध: पतन से जुड़े हुए हैं, जो मोटर कार्यों के लिए जिम्मेदार हैं।
बच्चों में आनुवंशिक विकृति के बीच, रीढ़ की हड्डी की मांसपेशियों की एट्रोफियां प्रसार की आवृत्ति के मामले में अग्रणी स्थानों पर कब्जा कर लेती हैं। और लगभग 6 हजार बच्चों में से एक का जन्म इस तरह के भयानक निदान के साथ होता है। 50% मामलों में, बच्चे दो साल का नहीं रहते हैं और मर जाते हैं। बाकी का जीवन एक विकलांगता है।
आनुवंशिकीविदों के अनुसार यह समस्या बहुत अधिक व्यापक है, जैसा कि उपरोक्त आंकड़ों के अनुसार प्रतीत हो सकता है।
कुछ जीनों के उत्परिवर्तन के कारण रोग विकसित होता है, और उनमें से एक है SMN1, जिसे पैथोलॉजी का मुख्य "अपराधी" माना जाता है, संशोधित रूप में ग्रह के हर पचासवें निवासी में लगातार मौजूद होता है। इसका मतलब यह है कि स्वस्थ माता-पिता जो यह भी नहीं जानते हैं कि वे एक उत्परिवर्तित जीन के आवर्ती वाहक हैं, अच्छी तरह से स्पाइनल पेशी शोष के साथ एक बच्चा हो सकता है।
रोगों का समूह पहली बार 19 वीं शताब्दी में गुइडो वेरडिंग द्वारा वर्णित किया गया था, जिसके बाद एसएमए के बच्चों की किस्मों में से एक का नामकरण किया गया था।
वर्गीकरण
बच्चों में एसएमए का सबसे आम रूप समीपस्थ है। यह कई प्रकार की बीमारी द्वारा दर्शाया जाता है, न कि सभी बच्चे के जन्म के तुरंत बाद स्पष्ट हो जाते हैं।
- वेरडिंग-हॉफमैन रोग - एसएमए टाइप 1, गंभीर शिशु बीमारी, जो बच्चे के जीवन के पहले छह महीनों में खुद को प्रकट करता है। उसके साथ रोग का निदान सबसे प्रतिकूल है, अधिकांश रोगी मर जाते हैं। SMA टाइप 1 वाला बच्चा अपने दम पर खड़ा नहीं हो सकता, न ही बैठ सकता है और न ही लुढ़क सकता है। कई नवजात शिशुओं ने चूसने और पलटा निगलने में बिगड़ा है। अक्सर सहज सांस लेने की कोई संभावना नहीं है या साँस लेना मुश्किल है।
- एट्रोफी डबोवित्सा - एसएमए टाइप 2, देर से शिशु। यह आमतौर पर छह महीने से डेढ़ साल और बाद में खुद को प्रकट करता है। बच्चा चल नहीं सकता है, खड़े नहीं हो सकता है, लेकिन बैठने में सक्षम है, भोजन परेशान नहीं है, वह निगलने और चूसने के कार्य के साथ मुकाबला करता है। शिशु कब तक जीवित रहेगा यह श्वसन की मांसपेशियों की स्थिति पर निर्भर करता है।
- Kugelberg-Welander शोष - टाइप 3 SMA, शिशु। आमतौर पर डेढ़ साल की उम्र में पाया जाता है, दो साल में अधिक बार। अधिक अनुकूल रोगनिरोधी रूप। छोटे रोगी खड़े हो सकते हैं, बैठ सकते हैं, चल सकते हैं, लेकिन वे अत्यधिक कमजोरी का अनुभव करते हैं, और इसलिए ज्यादातर मामलों में उन्हें व्हीलचेयर की आवश्यकता होती है, जिसके बिना सामान्य जीवन उनके लिए कठिन होता है।
- कैनेडी शोष - टाइप 4 एसएमए, बुलबॉस्पिनल। इसे आमतौर पर एक वयस्क रूप माना जाता है, लेकिन 15 साल के बाद बच्चों में इसका पता बहुत कम चलता है। यह शायद ही कभी जीवन प्रत्याशा को प्रभावित करता है, मांसपेशियों का कमजोर पड़ना धीरे-धीरे होता है, धीरे-धीरे, एक व्यक्ति जिसने सामान्य जीवन व्यतीत किया और खुद को स्वस्थ माना, अंततः अक्षम हो जाता है और स्वतंत्र रूप से चलने की क्षमता खो देता है।
कमोबेश हसाये दुचेंने एट्रॉफी और वुलपियन के शोष - एसएमए "वयस्क", पहला आमतौर पर 18 साल बाद, और दूसरा - 20 साल बाद पाया जाता है।
बच्चों में, न केवल एसएमए के अलग-थलग रूपों को दर्ज किया जाता है, जब मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी के अलावा, कुछ भी परेशान नहीं करता है, लेकिन संयुक्त रूप भी होते हैं, जब स्पाइनल शोष एकमात्र निदान नहीं होता है और बच्चे को अन्य आनुवंशिक या जन्मजात समस्याएं होती हैं, उदाहरण के लिए, हृदय और संवहनी दोष, ओलिगोफ्रेनिया।
कारण
जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, हम एक आनुवंशिक बीमारी के बारे में बात कर रहे हैं, और इसलिए इसकी घटना के कारण आनुवंशिकीविदों की खोज का क्षेत्र है। बच्चे को पांचवें गुणसूत्र पर एक बार-बार होने वाला जीन विरासत में मिलता है (ये जीन SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44 हो सकते हैं)।
वाहक को इस तरह के जीन को संतानों में पारित करने की उच्च संभावना है - 25%। यदि माँ और पिताजी दोनों उत्परिवर्तित जीन के छिपे हुए वाहक हैं, तो एक बच्चे में एसएमए की संभावना 50% है। प्रभावित असामान्य जीन एसएमएन प्रोटीन उत्पादन को सामान्य रूप से आगे बढ़ने की अनुमति नहीं देता है, और रीढ़ की हड्डी में मांसपेशियों के मोटर कार्यों के लिए जिम्मेदार तंत्रिका कोशिकाएं धीरे-धीरे मरने लगती हैं। बच्चे के जन्म के बाद उनकी मृत्यु की प्रक्रिया जारी रहती है।
अभिव्यक्तियों
लक्षण बीमारी के प्रकार पर निर्भर करते हैं। चूंकि हम केवल चार प्रकार के बच्चों पर विचार कर रहे हैं, इसलिए यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि सभी मांसपेशियों की कमजोरी, मांसपेशी शोष की विशेषता है। अन्यथा, प्रत्येक प्रकार की अपनी नैदानिक तस्वीर और विशिष्ट विशेषताएं हैं।
- टाइप 1 एसएमए (वेरडिंग-हॉफमैन शोष) गर्भावस्था के दौरान भी पता लगाने के लिए उपलब्ध है। डॉक्टर बहुत सुस्त आंदोलनों के साथ भ्रूण में एक बीमारी का संदेह कर सकते हैं। लेकिन प्रसव के चरण में निदान की पुष्टि करना मुश्किल है, यह आमतौर पर प्रसव के बाद होता है। इस तरह के शोष के साथ एक बच्चा अपने सिर को पकड़ नहीं सकता है, टॉस कर सकता है और एक तरफ से दूसरी तरफ जा सकता है। वह लगभग लगातार अपनी पीठ पर झूठ बोलता है, उसकी मुद्रा शिथिल होती है, वह अपने पैर नहीं बढ़ाता है, उन्हें एक साथ नहीं लाता है, अपने हाथों की हथेलियों को एक साथ नहीं मोड़ता है। बहुत प्रारंभिक अवस्था में, बच्चे को खिलाने के लिए भारी समस्याएं हो सकती हैं, क्योंकि वह निगलने में बहुत खराब है या सफल नहीं है। ज्यादातर बच्चों की मौत दो साल की उम्र से पहले हो जाती है। कुछ सात से आठ साल तक जीने का प्रबंधन करते हैं, लेकिन शोष केवल तेज होता है। आमतौर पर मौत हृदय, फेफड़े, पाचन अंगों की विफलता के कारण होती है।
- एसएमए टाइप 2 (डबोवित्सा ट्रॉफी) जन्म के समय, आमतौर पर इसका पता नहीं लगाया जाता है, क्योंकि बच्चा सांस लेने, भोजन निगलने में सक्षम होता है, और छह महीने के बाद ही मांसपेशियों की शोष की प्रगति स्पष्ट हो जाती है। यदि बच्चे को पालना में खड़े होने के लिए पहले से ही सीखा है, तो उम्र में पहले लक्षण दिखाई देते हैं, तो एक स्पष्ट संकेत पैरों की लंगोटी हो सकता है, crumbs के अनुचित गिरने। धीरे-धीरे उसे निगलना मुश्किल हो जाता है। समय के साथ, बच्चे को व्हीलचेयर की आवश्यकता होती है।
- टाइप 3 SMA (कुगेलबर्ग-वैलैंडर एमियोट्रॉफी) 2 साल की उम्र के बाद किसी भी उम्र में दिखाई दे सकता है। एक बच्चा जो सामान्य रूप से बढ़ रहा था और विकसित हो रहा था, धीरे-धीरे कमजोरी की शिकायत करना शुरू कर देता है, आमतौर पर कंधे, अग्र-भुजाओं के क्षेत्र में। जैसे-जैसे वह आगे बढ़ता है, उसके लिए दौड़ना, सीढ़ियाँ चढ़ना और बैठना मुश्किल हो जाता है। यह सब देखभाल पर निर्भर करता है - कुछ कई वर्षों तक स्वतंत्र रूप से स्थानांतरित करने की क्षमता रखते हैं।
- टाइप 4 SMA (कैनेडी शोष) यह केवल पुरुष रोगियों में होता है, क्योंकि इसे सेक्स क्रोमोसोम एक्स से जोड़ा जाता है। पहले लक्षण स्त्री की मांसपेशियों में कमजोरी होते हैं, कपाल तंत्रिकाएं धीरे-धीरे प्रभावित होती हैं। रोग धीरे-धीरे बढ़ता है।
इलाज
दुर्भाग्य से, आज चिकित्सा विज्ञान एसएमए के उपचार के लिए तरीके और उपाय नहीं दे सकता है। ऐसी कोई विधियाँ नहीं हैं। शरीर के कार्यों को बनाए रखने के लिए और उस अवधि को अधिकतम करने के लिए जब बच्चा अपने दम पर आगे बढ़ सकता है, जैसे कि दवाएँ "प्रोसेरिन", "ओक्सज़िल"। वे एसिटाइलकोलाइन को साफ करने में सक्षम एक एंजाइम की गतिविधि को कम करते हैं, जो तंत्रिका तंत्र के तंतुओं के साथ एक उत्तेजना आवेग को प्रसारित करता है।
की भी सिफारिश की कोषों का व्यवस्थित सेवन जो सेलुलर स्तर पर ऊर्जा चयापचय को बढ़ाता है, बी विटामिन, नॉटोट्रोपिक्स, साथ ही पोटेशियम और निकोटिनिक एसिड की तैयारी।
एसएमए वाला बच्चा एक उच्च प्रोटीन आहार का पालन दिखाता है, लेकिन हाल के अध्ययनों से पता चला है कि आहार की भूमिका कुछ हद तक अतिरंजित है - इस बात का कोई सबूत नहीं है कि भोजन में उच्च प्रोटीन सामग्री किसी भी तरह से रोग की प्रगति की दर को प्रभावित करती है।
लेकिन कैलोरी के साथ, आपको अधिक सावधान रहना चाहिए - कम मांसपेशियों की गतिविधि के कारण, एक बच्चा जल्दी से अतिरिक्त पाउंड प्राप्त कर सकता है।
अधिक या कम पूर्ण जीवन की अवधि का विस्तार करने में मदद मिलेगी चिकित्सीय मालिश, यूएचएफ, वैद्युतकणसंचलन, श्वसन मांसपेशियों को बनाए रखने के लिए श्वसन जिम्नास्टिक कार्यक्रम, तैराकी। सहायक रीढ़ और वक्षीय आर्थोपेडिक उपकरणों के पहनने की सिफारिश की जाती है।
विशेषज्ञ नीचे दिए गए वीडियो में बीमारी के बारे में अधिक बताता है।
