जब एक बच्चा दूसरों की तरह नहीं होता है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की देखभाल की विशेषताएं

डाउन सिंड्रोम मनुष्यों में सबसे आम और प्रसिद्ध क्रोमोसोमल विकार है और मानसिक विकलांगता का सबसे आम कारण है। अगला, हम इस विकृति के एटियलजि, निदान और उपचार के बारे में बात करेंगे।

डाउन सिंड्रोम एक प्रकार का आनुवंशिक विकार है जो शारीरिक विकास के साथ-साथ बौद्धिक क्षमताओं के विकास को रोकता है।

इंग्लैंड के एक चिकित्सक जॉन लैंगडन डाउन ने पहली बार 1866 में इस विकृति का वर्णन किया था। उन्होंने बौद्धिक विकलांग लोगों में विशेष रुचि ली। यद्यपि वह इस विसंगति वाले लोगों की कुछ विशिष्ट विशेषताओं की पहचान करने वाला पहला व्यक्ति था, लेकिन 1959 तक ऐसा नहीं था कि डॉ। जेरोम लेज्यून, जो गुणसूत्रों का अध्ययन कर रहे थे, ने सिंड्रोम के कारण की खोज की, एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21।

डाउन सिंड्रोम के साथ बच्चे क्यों पैदा होते हैं?

मानव शरीर की सभी कोशिकाओं में एक नाभिक होता है, जहां आनुवंशिक सामग्री जीन में जमा होती है। जीन हमारे वंशानुगत लक्षणों के सभी के लिए कोड ले जाते हैं और उन्हें क्रोमोसोम नामक रॉड जैसी संरचनाओं के साथ समूहीकृत किया जाता है। आमतौर पर, 23 जोड़े में व्यवस्थित प्रत्येक कोशिका के नाभिक में 46 गुणसूत्र होते हैं। एक जोड़ी से एक गुणसूत्र पिता से और दूसरा माँ से पारित किया जाता है।

डाउन सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है जिसमें लोगों को 46 के बजाय उनकी कोशिकाओं में 47 गुणसूत्र होते हैं। उनके पास 21 गुणसूत्र होते हैं।

आमतौर पर, इस विकार में, एक व्यक्ति को माता से दो गुणसूत्र 21 (पिता के बजाय) और एक गुणसूत्र 21 पिता से विरासत में मिलता है, ताकि प्रत्येक कोशिका में गुणसूत्र 21 की 3 प्रतियां हों, 2 नहीं (इसलिए इस आनुवंशिक असामान्यता को त्रिसोमी 21 के रूप में भी जाना जाता है)। इस विकार में, गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि उस पर स्थित जीन की अभिव्यक्ति में वृद्धि की ओर ले जाती है। ऐसा माना जाता है कि इन अतिरिक्त जीनों की गतिविधि से कई लक्षण प्रकट होते हैं जो डाउन सिंड्रोम की विशेषता है।

आनुवंशिक परिवर्तन के प्रकार

तीन आनुवंशिक विविधताएं डाउन सिंड्रोम का कारण बन सकती हैं।

पूरी तरह से ट्राइसॉमी 21

लगभग 92% मामलों में, डाउन सिंड्रोम हर कोशिका में एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21 के कारण होता है।

ऐसे मामलों में, एक अंडाणु या एक शुक्राणु के विकास के दौरान एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है। इसलिए, जब एक अंडा और एक शुक्राणु एक निषेचित अंडे बनाने के लिए गठबंधन करते हैं, तो तीन नहीं, दो, गुणसूत्र 21 होते हैं। जैसा कि भ्रूण विकसित होता है, प्रत्येक कोशिका में एक अतिरिक्त गुणसूत्र दोहराया जाता है।

रॉबर्टसनियन ट्रांसलोकेशन और आंशिक ट्राइसॉमी 21

कुछ लोगों में, गुणसूत्र 21 के हिस्से दूसरे गुणसूत्र (आमतौर पर गुणसूत्र 14) के साथ जुड़े होते हैं। इसे रॉबर्टसन अनुवाद कहा जाता है। व्यक्ति में गुणसूत्रों का एक सामान्य समूह होता है, उनमें से एक में गुणसूत्र 21 से अतिरिक्त जीन होते हैं। बच्चा एक रॉबर्टसन अनुवाद के साथ अपने माता-पिता से गुणसूत्र 21 से अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री प्राप्त करता है, और उसे डाउज़्म होगा। रॉबर्ट्सोनियन ट्रांसलोकेशन विकार के एक छोटे प्रतिशत में होता है।

यह अत्यंत दुर्लभ है कि गुणसूत्र 21 के बहुत छोटे टुकड़े अन्य गुणसूत्रों में शामिल हैं। इस घटना को आंशिक ट्राइसॉमी 21 के रूप में जाना जाता है।

मोज़ेक ट्राइसॉमी 21

सिंड्रोम के मामलों का एक और छोटा प्रतिशत मोज़ेक है। मोज़ेक के रूप में, शरीर में कुछ कोशिकाओं में गुणसूत्र 21 की 3 प्रतियां होती हैं, जबकि बाकी अप्रभावित होती हैं। उदाहरण के लिए, एक व्यक्ति में ट्राइसॉमी 21 त्वचा कोशिकाएं हो सकती हैं, जबकि अन्य सभी कोशिका प्रकार सामान्य हैं। मोज़ेक डाउन सिंड्रोम कभी-कभी किसी का ध्यान नहीं जा सकता है क्योंकि इस आनुवंशिक भिन्नता वाले व्यक्ति के पास सभी शारीरिक विशेषताओं की आवश्यकता नहीं होती है और अक्सर पूर्ण संज्ञानात्मक 21 वाले व्यक्ति की तुलना में कम संज्ञानात्मक रूप से बिगड़ा हुआ होता है। इससे गलत निदान हो सकता है।

आनुवंशिक भिन्नता के बावजूद जो सिंड्रोम का कारण बनता है, विकार वाले लोगों में कुछ या सभी कोशिकाओं में गुणसूत्र 21 का एक अतिरिक्त महत्वपूर्ण हिस्सा होता है। अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री विकास के सामान्य पाठ्यक्रम को बाधित करती है, जिससे ट्राइसॉमी 21 के लक्षण दिखाई देते हैं।

डाउन सिंड्रोम का प्रचलन

ट्राइसॉमी 21 में लगभग 1 से 800 बच्चे जन्म लेते हैं। हर साल लगभग 6,000 बच्चे इस विकार के साथ पैदा होते हैं।

ऐसा कोई परीक्षण नहीं है जो गर्भाधान से पहले किया जा सकता है यह निर्धारित करने के लिए कि क्या भविष्य के नवजात शिशु में सिंड्रोम होगा। ट्राइसॉमी 21 के साथ एक बच्चा किसी भी जोड़े को जन्म दे सकता है, लेकिन गर्भवती महिला की उम्र के साथ जोखिम बढ़ जाता है। दूसरी ओर, युवा महिलाएं क्रोमोसोमल असामान्यता वाले अधिकांश बच्चों को जन्म देती हैं। यह इस तथ्य से निर्धारित होता है कि, वयस्क महिलाओं की तुलना में छोटी महिलाओं को बच्चों को जन्म देने की अधिक संभावना है।

मातृत्व उम्र से जुड़े ट्राइसॉमी 21 वाले बच्चे होने की संभावना का अध्ययन करने के लिए बड़े अध्ययन किए गए हैं। निम्नलिखित डेटा प्राप्त किए गए थे:

• एक महिला में उसके 20 के दशक में, एक विसंगति के साथ बच्चे को जन्म देने का जोखिम 1500 में 1 है;
• एक 30 वर्षीय महिला में - 800 में 1;
• 35 साल की महिला में, संभावना 270 में 1 तक बढ़ जाती है;
• 40 पर - संभावना 100 में 1 है;
• 45 वर्षीय महिला के पास 50 में से 1 मौका या उससे अधिक है।

क्रोमोसोमल असामान्यता वाले बच्चे को गर्भ धारण करने का जोखिम वास्तव में दिए गए आंकड़ों से अधिक है। यह इस तथ्य के कारण है कि एक आनुवंशिक विकार के साथ लगभग 3/4 भ्रूण या विकासशील भ्रूण कभी भी पूर्ण विकास तक नहीं पहुंचेंगे, और इसलिए गर्भपात हो जाएगा।

यह पाया गया कि 1989 से 2008 तक, प्रसवपूर्व और प्रसवोत्तर अवधि में ट्राइसॉमी 21 का पता लगाने के मामले प्रजनन क्षमता में छोटे अंतर के बावजूद अधिक बार हो गए। लेकिन इस आनुवांशिक विकार के साथ जन्म लेने वाले शिशुओं की संख्या में सुधार और प्रसवपूर्व जांच के व्यापक उपयोग के कारण थोड़ा कम हो गया है। इससे गर्भावस्था के दौरान विकार का पता लगाने की आवृत्ति में वृद्धि हुई है, और इसके परिणामस्वरूप, इसकी समाप्ति। इस सुधरी हुई स्क्रीनिंग के बिना, चूंकि महिलाएं कम उम्र में बच्चे पैदा करती हैं, इसलिए यह माना जाता है कि एक आनुवंशिक असामान्यता वाले जीवित नवजात शिशुओं की संख्या अन्यथा लगभग दोगुनी होगी।

यदि पहले एक महिला को इस तरह की विकृति के साथ एक बच्चा था, तो जोखिम 1% बढ़ जाता है कि दूसरा बच्चा भी इस गुणसूत्र असामान्यता से पीड़ित होगा।

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ

जबकि इस विकार वाले सभी लोगों की शारीरिक विशेषताएं समान नहीं हैं, फिर भी कुछ विशेषताएं हैं जो आमतौर पर इस आनुवंशिक विकार के साथ होती हैं। यही कारण है कि ट्राइसॉमी 21 वाले रोगियों में एक समान उपस्थिति होती है।

डाउन सिंड्रोम वाले प्रत्येक व्यक्ति में तीन विशेषताएं पाई जाती हैं:

• एपिकॉन्थोसिस सिलवटों (आंतरिक पलक की अतिरिक्त त्वचा जो आंखों को एक बादाम का आकार देती है);
• मंगोलॉइड प्रकार आंख के साथ अनुभाग;
• ब्राचीसेफली (एक बड़े अनुप्रस्थ व्यास के साथ सिर);

अन्य लक्षण जो इस आनुवंशिक विकार वाले लोगों में हैं (लेकिन सभी नहीं):

• आंखों में हल्के धब्बे (ब्रशफील्ड स्पॉट) शामिल करें;
• छोटी, थोड़ी सपाट नाक;
• उभरी जीभ के साथ छोटा सा खुला मुंह;
• कम सेट छोटे कान जो तह किए जा सकते हैं;
• असामान्य रूप से बने दांत;
• संकीर्ण तालू;
• गहरी दरारों के साथ जीभ;
• छोटे हाथ और पैर;
• एक ही उम्र के स्वस्थ बच्चों की तुलना में लंबा नहीं;
• अंगूठे और दूसरे पैर के अंगूठे के बीच की बढ़ती खाई के साथ छोटे पैर।

इन भौतिक सुविधाओं में से कोई भी अपने आप में असामान्य नहीं है, और वे गंभीर समस्याओं का कारण नहीं बनते हैं या किसी भी विकृति का कारण नहीं बनते हैं। हालांकि, अगर डॉक्टर इन अभिव्यक्तियों को एक साथ देखता है, तो उसे संदेह होने की संभावना है कि बच्चे को डाउन सिंड्रोम है।

डाउन सिंड्रोम में सामान्य विकृति

शारीरिक उपस्थिति के अलावा, कई चिकित्सीय समस्याओं का खतरा बढ़ जाता है:

अल्प रक्त-चाप

लगभग सभी प्रभावित शिशुओं में कमजोर मांसपेशी टोन (हाइपोटेंशन) होता है, जिसका अर्थ है कि उनकी मांसपेशियां कमजोर होती हैं और कुछ लचीली दिखाई देती हैं। इस विकृति के साथ, एक बच्चे के लिए रोल करना, बैठना, खड़े होना और बोलना सीखना मुश्किल होगा। नवजात शिशुओं में, हाइपोटेंशन भी खिला समस्याओं का कारण बन सकता है।

हाइपोटेंशन के कारण, कई बच्चों ने मोटर विकास में देरी की है और आर्थोपेडिक समस्याओं का विकास हो सकता है। इसे ठीक नहीं किया जा सकता, लेकिन भौतिक चिकित्सा मांसपेशियों की टोन को बेहतर बनाने में मदद कर सकती है।

दृष्टि क्षीणता

सिंड्रोम में दृष्टि समस्याएं आम हैं और उम्र के साथ बढ़ने की संभावना है। इस तरह के दृश्य विकारों के उदाहरण हैं मायोपिया, हाइपरोपिया, स्ट्रैबिस्मस, निस्टागमस (अनैच्छिक आंख की गति के साथ आवृत्ति)।

ट्राइसॉमी 21 वाले बच्चों में, जल्द से जल्द एक आंख की परीक्षा की जानी चाहिए, क्योंकि उपरोक्त समस्याओं को ठीक किया जा सकता है।

हृदय दोष

लगभग 50 प्रतिशत बच्चे हृदय की असामान्यताओं के साथ पैदा होते हैं।

इनमें से कुछ हृदय दोष हल्के होते हैं और बिना चिकित्सकीय हस्तक्षेप के इसे अपने आप ठीक किया जा सकता है। अन्य दिल की असामान्यताएं अधिक गंभीर हैं और सर्जरी या दवा की आवश्यकता होती है।

सुनने की हानि

डाउन सिंड्रोम के साथ सुनने की समस्याएं असामान्य नहीं हैं। ओटिटिस मीडिया लगभग 50 से 70 प्रतिशत बच्चों को प्रभावित करता है और सुनवाई हानि का एक सामान्य कारण है। जन्म के समय मौजूद बहरापन, इस आनुवांशिक विकार वाले लगभग 15 प्रतिशत बच्चों को प्रभावित करता है।

जठरांत्र विकार

लगभग 5 प्रतिशत बीमार शिशुओं में जठरांत्र संबंधी समस्याएं होती हैं, जैसे आंतों का संकुचित होना या अवरुद्ध होना या अवरुद्ध गुदा। इनमें से अधिकांश पैथोलॉजी को सर्जरी से ठीक किया जा सकता है।

बड़ी आंत में नसों की कमी (हिर्शस्प्रंग रोग) सामान्य आबादी की तुलना में सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में अधिक आम है, लेकिन अभी भी काफी दुर्लभ है। सीलिएक रोग और ट्राइसॉमी 21 के बीच एक मजबूत संबंध भी है, जिसका अर्थ है कि यह स्वस्थ व्यक्तियों की तुलना में विकार वाले लोगों में अधिक आम है।

अंतःस्रावी असामान्यताएं

डाउन सिंड्रोम के साथ, हाइपोथायरायडिज्म (थायराइड हार्मोन का अपर्याप्त उत्पादन) अक्सर विकसित होता है। यह जन्मजात या अधिग्रहित हो सकता है, हाशिमोटो के थायरॉयडिटिस (एक ऑटोइम्यून बीमारी) के लिए माध्यमिक।

हाशिमोतो का थायरॉयडिटिस, जो हाइपोथायरायडिज्म का कारण बनता है, प्रभावित रोगियों में सबसे आम थायराइड रोग है। बीमारी आमतौर पर स्कूल की उम्र में शुरू होती है। शायद ही कभी, हाशिमोटो के थायरॉयडिटिस हाइपरथायरायडिज्म (हार्मोन का अतिप्रचार) की ओर जाता है।

सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में टाइप I मधुमेह विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है।

लेकिमिया

बहुत कम ही, लगभग 1 प्रतिशत मामलों में, एक व्यक्ति ल्यूकेमिया विकसित कर सकता है। ल्यूकेमिया एक प्रकार का कैंसर है जो अस्थि मज्जा में रक्त कोशिकाओं को प्रभावित करता है। ल्यूकेमिया के लक्षणों में आसान चोट, थकान, पीला रंग और अस्पष्टीकृत बुखार शामिल हैं। हालांकि ल्यूकेमिया एक बहुत गंभीर बीमारी है, जीवित रहने की दर अधिक है। यह आमतौर पर कीमोथेरेपी, विकिरण, या अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण के साथ इलाज किया जाता है।

बौद्धिक समस्याएं

सिंड्रोम वाले सभी व्यक्तियों में कुछ हद तक मानसिक विकलांगता होती है। बच्चे अधिक धीरे-धीरे सीखते हैं और जटिल तर्क और निर्णय के साथ कठिनाई होती है। यह अनुमान लगाना असंभव है कि किसी आनुवंशिक विकार के साथ जन्म लेने वाले मानसिक मंदता के किस स्तर पर होगा, हालांकि यह उम्र के साथ स्पष्ट हो जाएगा।

सामान्य बुद्धि के लिए आईक्यू रेंज 70 से 130 है। माना जाता है कि एक व्यक्ति को एक बौद्धिक बौद्धिक विकलांगता होती है जब उनका आईक्यू 55 से 70 हो जाता है। मानसिक रूप से मंद व्यक्ति की बुद्धि 40 से 55 के बीच होती है। अधिकांश प्रभावित लोगों का आईक्यू होता है। IQ हल्के से मध्यम बौद्धिक विकलांगता तक होता है।

उनके IQ के बावजूद, सिंड्रोम वाले लोग अपने पूरे जीवन में सीख और विकसित कर सकते हैं। इस क्षमता को प्रारंभिक हस्तक्षेप, गुणवत्ता शिक्षा, पुरस्कार और उच्च उम्मीदों के माध्यम से अधिकतम किया जा सकता है।

व्यवहार और मनोरोग की स्थिति की विशेषताएं

सामान्य तौर पर, प्राकृतिक सहजता, सच्ची दया, हंसमुखता, सौम्यता, धैर्य और सहिष्णुता इसकी विशेषता है। कुछ रोगी चिंता और जिद दिखाते हैं।

अधिकांश प्रभावित बच्चों को कोई भी मनोरोग या व्यवहार संबंधी विकार नहीं है। 38% तक बच्चों में मानसिक विकार हो सकता है। इसमें शामिल है:

• ध्यान आभाव सक्रियता विकार;
• विपक्षी उद्दंड विकार;
• ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिस्ऑर्डर;
• अनियंत्रित जुनूनी विकार;
• डिप्रेशन।

निदान

डाउन सिंड्रोम आमतौर पर एक बच्चे के पैदा होने के बाद संदेह होता है, क्योंकि अनूठी विशेषताओं का एक सेट होता है। हालांकि, निदान की पुष्टि करने के लिए एक करियोटाइप परीक्षण (गुणसूत्र अध्ययन) किया जाता है। इस परीक्षण में कोशिकाओं में गुणसूत्रों को देखने के लिए एक बच्चे से रक्त का नमूना लेना शामिल है। पुनरावृत्ति के जोखिम को निर्धारित करने के लिए कैरियोटाइपिंग महत्वपूर्ण है। डाउन सिंड्रोम का अनुवाद करते समय, सही आनुवंशिक परामर्श के लिए माता-पिता और अन्य रिश्तेदारों के karyotyping की आवश्यकता होती है।

ऐसे परीक्षण हैं जो डॉक्टर बच्चे के जन्म से पहले कर सकते हैं:

स्क्रीनिंग टेस्ट

स्क्रीनिंग टेस्ट भ्रूण के डाउन सिंड्रोम या अन्य बीमारियों की संभावना को निर्धारित करते हैं, लेकिन वे निश्चित रूप से एक आनुवंशिक विकार का निदान नहीं करते हैं।

विभिन्न प्रकार के अनुसंधान में शामिल हैं:

• रक्त परीक्षण, जो एक गर्भवती महिला में प्रोटीन और हार्मोन के स्तर को मापने के लिए उपयोग किया जाता है। असामान्य रूप से बढ़ा या घटा हुआ स्तर एक आनुवंशिक विकार का संकेत कर सकता है;
• अल्ट्रासाउंड जन्मजात हृदय दोष और अन्य संरचनात्मक परिवर्तनों की पहचान कर सकता है, जैसे गर्दन के आधार पर अतिरिक्त त्वचा, जो सिंड्रोम की उपस्थिति का संकेत दे सकता है।

रक्त परीक्षण और अल्ट्रासाउंड परिणामों के संयोजन का उपयोग इस संभावना का आकलन करने के लिए किया जाता है कि भ्रूण में डाउन सिंड्रोम है।

यदि इन स्क्रीनिंग परीक्षणों पर उच्च संभावना है, या यदि मातृ आयु के कारण अधिक संभावना है, तो नए गैर-इनवेसिव परीक्षण बहुत अधिक (> 99%) या बहुत कम (<1%) संभावना की रिपोर्ट कर सकते हैं जो भ्रूण के पास है। डाउन सिंड्रोम। हालांकि, ये परीक्षण नैदानिक ​​नहीं हैं।

नैदानिक ​​परीक्षण

जब स्क्रीनिंग परीक्षणों में भ्रूण में आनुवंशिक विकार होने की संभावना अधिक होती है, तो अतिरिक्त नैदानिक ​​परीक्षण किए जाते हैं। वे यह निर्धारित कर सकते हैं कि क्या भ्रूण में लगभग 100 प्रतिशत सटीकता के साथ डाउन सिंड्रोम है। हालांकि, क्योंकि इन परीक्षणों में गर्भाशय के अंदर से एक नमूना प्राप्त करने के लिए सुई के उपयोग की आवश्यकता होती है, वे गर्भपात और अन्य जटिलताओं का थोड़ा बढ़ा जोखिम उठाते हैं।

विभिन्न प्रकार के नैदानिक ​​परीक्षण में शामिल हैं:

1. कोरियोनिक विलस सैंपलिंग, जिसमें विशिष्ट आनुवंशिक परीक्षण के लिए नाल का एक छोटा सा नमूना लिया जाता है। कोरियोनिक बायोप्सी का उपयोग किसी भी स्थिति का पता लगाने के लिए किया जाता है जो कि कुछ गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं से जुड़ा होता है। यह परीक्षण आमतौर पर गर्भावस्था के 10-14 सप्ताह के बीच पहली तिमाही के दौरान किया जाता है।
2. एमनियोसेंटेसिस, प्रसवपूर्व निदान विधि जिसमें एक सुई को एमनियोटिक थैली में डाला जाता है जो बच्चे को घेर लेती है। डाउन सिंड्रोम और अन्य क्रोमोसोमल असामान्यताओं का पता लगाने के लिए, एमनियोसेंटेसिस का सबसे अधिक उपयोग किया जाता है। यह परीक्षण आमतौर पर 15 सप्ताह के बाद दूसरी तिमाही में किया जाता है।

इलाज

चूंकि यह एक क्रोमोसोमल असामान्यता है, इसलिए डाउन सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। इसलिए, स्थिति का उपचार लक्षणों, बौद्धिक समस्याओं और किसी भी चिकित्सा स्थितियों को नियंत्रित करने पर केंद्रित होता है जो लोग अपने जीवन भर अनुभव करते हैं।

उपचार में शामिल हो सकते हैं:

• हाइपोथायरायडिज्म जैसे सामान्य विकारों के इलाज के लिए दवाओं का उपयोग करना;
• दिल की खराबी या आंत की रुकावट को ठीक करने के लिए सर्जरी;
• चश्मा और / या सुनवाई एड्स का चयन, क्योंकि खराब दृष्टि और सुनवाई हानि संभव है।

अधिकांश बच्चों को अपनी मांसपेशियों को टोन करने के लिए भौतिक चिकित्सा की आवश्यकता होती है, क्योंकि मौजूद हाइपोटेंशन मोटर कौशल के विकास को रोक देगा। और प्रारंभिक हस्तक्षेप, प्रारंभिक अवस्था में, बच्चों को उनकी पूरी बौद्धिक क्षमता तक पहुंचने के लिए महत्वपूर्ण है ताकि वे वयस्क होने पर यथासंभव स्वतंत्र हो सकें।

शल्य चिकित्सा

हृदय दोष के लिए सर्जरी

सिंड्रोम वाले बच्चों में कुछ जन्म दोष पाए जाते हैं। इनमें से एक एट्रियोवेंट्रिकुलर सेप्टल दोष है, जिसमें हृदय में एक छेद सामान्य रक्त प्रवाह को बाधित करता है। इस दोष को शल्य चिकित्सा द्वारा समाप्त किया जाता है, अर्थात् छेद को सही करके और यदि आवश्यक हो, तो हृदय के किसी भी वाल्व को बहाल करना जो पूरी तरह से बंद नहीं हो सकता है।

इस दोष के साथ पैदा हुए लोगों को जीवन भर एक हृदय रोग विशेषज्ञ द्वारा निगरानी रखने की आवश्यकता होती है।

गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रोगों के लिए सर्जरी

कुछ बच्चे ग्रहणी के एक विकृति के साथ पैदा होते हैं जिन्हें ग्रहणी संबंधी गतिभंग कहा जाता है। दोष को मरम्मत के लिए सर्जरी की आवश्यकता होती है, लेकिन अन्य आपातकालीन चिकित्सा समस्याओं के होने पर आपातकालीन नहीं माना जाता है।

प्रारंभिक हस्तक्षेप प्रणाली

डाउन सिंड्रोम वाले जितनी जल्दी बच्चे व्यक्तिगत देखभाल और ध्यान प्राप्त करते हैं, उन्हें विशिष्ट स्वास्थ्य और विकास संबंधी समस्याओं का समाधान करने की आवश्यकता होती है, उतनी ही अधिक संभावना है कि वे अपनी पूरी क्षमता तक पहुंचते हैं।

एक प्रारंभिक हस्तक्षेप प्रणाली चिकित्सा, व्यायाम और हस्तक्षेप का एक कार्यक्रम है जो विकास संबंधी देरी को संबोधित करता है जो डाउन सिंड्रोम या अन्य विकारों वाले बच्चों का अनुभव कर सकते हैं।

उच्चतम संभव विकास, स्वतंत्रता और उत्पादकता को बढ़ावा देने के लिए आजीवन प्रारंभिक हस्तक्षेप कार्यक्रमों में विभिन्न प्रकार की चिकित्साओं का उपयोग किया जा सकता है। इनमें से कुछ उपचार नीचे सूचीबद्ध हैं।

भौतिक चिकित्सा में ऐसी गतिविधियाँ और अभ्यास शामिल हैं जो मोटर कौशल बनाने, मांसपेशियों की ताकत बनाने और मुद्रा और संतुलन में सुधार करने में मदद करते हैं।

बचपन में शारीरिक चिकित्सा विशेष रूप से महत्वपूर्ण है क्योंकि शारीरिक क्षमता अन्य कौशल के मूल में है। रोल करने, रेंगने और खड़े होने की क्षमता शिशुओं को उनके आसपास की दुनिया और इसके साथ बातचीत करने के तरीके के बारे में जानने में मदद करती है।

एक भौतिक चिकित्सक बच्चे की शारीरिक समस्याओं जैसे कि कम मांसपेशियों की टोन की भरपाई करने में भी मदद करेगा ताकि दीर्घकालिक समस्याओं से बचा जा सके। उदाहरण के लिए, एक भौतिक चिकित्सक एक बच्चे को एक प्रभावी चाल पैटर्न बनाने में मदद कर सकता है, बजाय एक जो पैर के दर्द का कारण बनता है।

भाषण थेरेपी डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को अपने संचार कौशल में सुधार करने और भाषा का अधिक प्रभावी ढंग से उपयोग करने में मदद कर सकती है।

ट्राइसॉमी वाले बच्चे अक्सर अपने साथियों की तुलना में बाद में बोलना सीखते हैं। एक भाषण चिकित्सक उन्हें ध्वनि संचार जैसे प्रारंभिक संचार कौशल विकसित करने में मदद करेगा।

कई मामलों में, प्रभावित बच्चे भाषा को समझते हैं और बोलने से पहले संवाद करना चाहते हैं। भाषण चिकित्सक आपके बच्चे को संचार के वैकल्पिक साधनों का उपयोग करने के लिए दिखाएगा जब तक वह बोलना नहीं सीखता।

संवाद करना सीखना एक सतत प्रक्रिया है, इसलिए सिंड्रोम वाले व्यक्ति को स्कूल में भाषण और भाषा चिकित्सा और बाद में जीवन में लाभ हो सकता है। विशेषज्ञ को बातचीत, उच्चारण, पढ़ने की समझ के कौशल को विकसित करने में मदद करनी चाहिए, साथ ही शब्दों के अध्ययन और संस्मरण की सुविधा प्रदान करनी चाहिए।

काम की तैयारी में सीखना शामिल है कि किसी व्यक्ति की आवश्यकताओं और क्षमताओं के अनुसार रोजमर्रा के कार्यों और शर्तों को अनुकूलित करने के तरीके कैसे खोजें।

इस तरह की थेरेपी कंप्यूटर, खाने, कपड़े पहनने, लिखने और उपयोग करने जैसे स्व-देखभाल कौशल सिखाती है।

पेशेवर दिन-प्रतिदिन के कामकाज को बेहतर बनाने में मदद करने के लिए विशेष उपकरण सुझा सकते हैं, जैसे कि एक पेंसिल जो पकड़ना आसान है।

हाई स्कूल स्तर पर, एक विशेषज्ञ किशोरों को किसी ऐसे पेशे या व्यवसाय की पहचान करने में मदद करता है जो उनके हितों और शक्तियों के अनुकूल हो।

प्रतिरक्षा

उचित टीकाकरण अत्यंत महत्वपूर्ण है क्योंकि संरचनात्मक असामान्यताएं सिंड्रोम वाले बच्चों को ऊपरी श्वसन पथ, कान, नाक और गले के संक्रमण के लिए अतिसंवेदनशील बनाती हैं। सभी प्रभावित बच्चों को टीके की मानक अनुशंसित श्रृंखला: डीपीटी, पोलियो के खिलाफ टीके, हीमोफिलस इन्फ्लुएंजा, खसरा, रूबेला और मम्प्स प्राप्त करना चाहिए।

हेपेटाइटिस बी वैक्सीन श्रृंखला जन्म के समय शुरू होनी चाहिए।

ओटिटिस मीडिया की घटनाओं को कम करने के एक अन्य साधन के रूप में वार्षिक इन्फ्लूएंजा टीकाकरण प्रस्तावित किया गया है।

न्यूमोकोकल संक्रमण के खिलाफ एक टीका भी दो साल की उम्र के बच्चों के लिए अनुशंसित है।

बच्चों को खिलाने की सुविधाएँ

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को स्तनपान कराया जा सकता है। स्तन का दूध आमतौर पर सभी प्रकार के फार्मूले की तुलना में पचाने में आसान होता है। इसके अलावा, प्रभावित बच्चे जो स्तनपान कर रहे हैं, वे श्वसन प्रणाली के रोगों से कम होते हैं, साथ ही ओटिटिस मीडिया, श्वसन संबंधी एलर्जी भी कम होती है। स्तनपान मौखिक मोटर विकास को भी बढ़ावा देता है, जो भाषण का आधार है।

हाइपोटेंशन या दिल की खराबी से जुड़ी समस्याओं को चूसना स्तनपान को मुश्किल बना सकता है, खासकर समय से पहले के बच्चों में। इस स्थिति में, आप बच्चे को व्यक्त दूध के साथ बोतल से दूध पिला सकती हैं। अक्सर, कुछ हफ्तों के बाद, बच्चे की चूसने की क्षमता में अक्सर सुधार होता है।

यदि शिशु स्तनपान करते समय पर्याप्त शरीर का वजन नहीं बढ़ा रहा है, तो सूत्र को आंशिक रूप से जोड़ा जाना चाहिए।

डाउन सिंड्रोम वाले कई बच्चे अपने पहले हफ्तों में "नींद वाले बच्चे" होते हैं। नतीजतन, केवल मांग पर भोजन करना कैलोरी के संदर्भ में और बच्चे के विटामिन और पोषक तत्वों की जरूरतों को पूरा करने में अप्रभावी हो सकता है। इस स्थिति में, शिशु को हर तीन या दो घंटे में दूध पिलाने के लिए जागृत किया जाना चाहिए, यदि केवल स्तनपान का उपयोग किया जाता है।

जब खिला सूत्र, आपको पर्याप्त कैलोरी और पोषक तत्वों का सेवन सुनिश्चित करने के लिए कम से कम हर तीन घंटे में अपने बच्चे को जगाना चाहिए।

यदि वजन बढ़ना कोई समस्या नहीं है, या डाउन सिंड्रोम वाले शिशु में इस समय एक विशेष चिकित्सा विकार है, तो किसी विशिष्ट सूत्र की सिफारिश नहीं की जाती है।

शिशु के आहार को सामान्य कार्यक्रम के अनुसार विस्तारित किया जाना चाहिए। हालांकि, देरी से प्राप्त होने वाली ठोस खाद्य पदार्थों के प्रशासन में देरी हो सकती है। माता-पिता को यह याद रखना चाहिए कि एक बच्चे को चम्मच से पढ़ाने और एक कप से पीने के लिए बहुत धैर्य चाहिए।

निष्कर्ष

हाल के दशकों में, इस गुणसूत्र असामान्यता वाले लोगों में जीवन प्रत्याशा में उल्लेखनीय वृद्धि हुई है। 1960 में वापस, एक आनुवंशिक विकार वाला बच्चा अक्सर दस नहीं रहता था। अब ऐसे लोगों के लिए अनुमानित जीवन प्रत्याशा 50-60 वर्ष तक पहुंच जाती है।

डाउन सिंड्रोम को ठीक नहीं किया जा सकता है, लेकिन इस स्थिति के साथ भी, आपका बच्चा तब भी खुश रह सकता है जब तक आप आवश्यक प्यार, देखभाल और उपचार प्रदान करते हैं।

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