कारण
माता-पिता से विरासत में मिले गुणसूत्रों के 23 जोड़े सामान्य रूप से मानव शरीर के प्रत्येक कोशिका में निहित होते हैं। जब एक शुक्राणु और एक अंडा भ्रूण बनाने के लिए एकजुट होते हैं, तो उनके गुणसूत्र एकजुट होते हैं। बच्चे को पिता के शुक्राणु से 23 और माँ के अंडे से 23 गुणसूत्र मिलते हैं - कुल मिलाकर 46।
कभी-कभी अंडे या शुक्राणु कोशिका में गुणसूत्रों की गलत संख्या होती है। चूंकि पिता और मां की कोशिकाएं जुड़ी हुई हैं, इसलिए यह विकृति बच्चे को प्रेषित होती है।
ट्राईसोमी का मतलब है कि बच्चे को उसके सभी या कुछ कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र है। ट्राइसॉमी 18 के साथ, बच्चे के तीन गुणसूत्र 18 हैं। इससे शिशु में कई अंगों का असामान्य विकास होता है।
आमतौर पर, ट्राइसॉमी 18 प्रत्येक कोशिका में एक अतिरिक्त गुणसूत्र 18 के कारण होता है। लगभग 5% प्रभावित लोगों में कुछ कोशिकाओं में अतिरिक्त गुणसूत्र 18 होते हैं, सभी नहीं। यह एक मोज़ेक ट्राइसॉमी है। यह बहुत भारी या मुश्किल से ध्यान देने योग्य हो सकता है, यह उन कोशिकाओं की संख्या पर निर्भर करता है जिनमें एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है।
दुर्लभ मामलों में, कोई अतिरिक्त गुणसूत्र नहीं है; क्रोमोसोम 18 की लंबी शाखा का हिस्सा शुक्राणु और अंडे के उत्पादन या प्रारंभिक भ्रूण विकास के दौरान एक और गुणसूत्र से जुड़ता है। इस मामले में, व्यक्ति में 2 गुणसूत्र 18 और गुणसूत्र 18 से अतिरिक्त सामग्री होती है, जो दूसरे गुणसूत्र से जुड़ी होती है। इस घटना को ट्रांसलोकेशन कहा जाता है।
अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री पूरे अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति के रूप में उसी तरह से विकासात्मक असामान्यताओं का कारण बनती है। ट्राइसॉमी के इस रूप के संकेत और लक्षण क्रोमोसोमल सामग्री की मात्रा पर निर्भर करते हैं जो दूसरे गुणसूत्र में स्थानांतरित हो गए हैं।
विरासत तंत्र के बारे में
सिंड्रोम के अधिकांश मामले विरासत में नहीं मिलते हैं। यह अंडे और शुक्राणु के उत्पादन के दौरान यादृच्छिक घटनाओं के कारण होता है। विभाजन में त्रुटि के परिणामस्वरूप, गुणसूत्रों की गलत संख्या के साथ एक प्रजनन कोशिका दिखाई देती है। उदाहरण के लिए, एक शुक्राणु या अंडे में क्रोमोसोम 18 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि हो सकती है। जब इन एटिपिकल प्रजनन कोशिकाओं में से एक बच्चे के आनुवंशिक मेकअप में योगदान देता है, तो बच्चे के सभी कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र 18 होगा।
मोज़ेक ट्राइसॉमी 18 भी विरासत में नहीं मिली है। यह भ्रूण के विकास की शुरुआत में कोशिका विभाजन के दौरान यादृच्छिक घटनाओं के कारण होता है। परिणामस्वरूप, व्यक्तिगत कोशिकाओं में गुणसूत्र 18 की दो प्रतियां होती हैं, जबकि अन्य में इस गुणसूत्र की तीन प्रतियां होती हैं।
ट्रांसलोकेशन ट्राइसॉमी विरासत में मिल सकती है। एक अप्रभावित व्यक्ति गुणसूत्र 18 और एक अन्य गुणसूत्र के बीच आनुवंशिक सामग्री का पुनर्व्यवस्था करता है। हालाँकि उन्हें ट्राइसॉमी 18 का कोई लक्षण नहीं है, लेकिन इस तरह के ट्रांसलोकेशन वाले व्यक्ति को इस आनुवांशिक विकार वाले बच्चों के होने का खतरा बढ़ जाता है।
महामारी विज्ञान
डाउन सिंड्रोम के बाद जीवित बच्चों में एडवर्ड्स सिंड्रोम दूसरा सबसे आम ऑटोसोमल ट्राइसॉमी है।
ट्राइसॉमी 18 प्रत्येक 5,000 बच्चों में औसतन 1 होता है। किसी भी महिला को ट्राइसॉमी 18 के साथ एक बच्चा हो सकता है, लेकिन मां की उम्र के साथ जोखिम बढ़ जाता है।
एडवर्ड्स सिंड्रोम के लक्षण
ट्राइसॉमी 18 के साथ पैदा हुए शिशुओं में इनमें से कुछ या सभी विशेषताएं हो सकती हैं:
- गुर्दे की विकृति;
- जन्म के समय दिल के संरचनात्मक दोष (इंटरवेंट्रिक्युलर और एट्रियल सेप्टा, पेटेंट डक्टस आर्टेरियोसिस का दोष);
- शरीर के बाहर आंतों (omphalocele);
- एसोफैगल एट्रेसिया (अन्नप्रणाली की रुकावट);
- मानसिक मंदता;
- विकासात्मक विलंब;
- विकास की कमी;
- खिलाने में कठिनाई;
- सांस लेने मे तकलीफ;
- आर्थ्रोग्रोपियोसिस (संयुक्त कठोरता)।
एडवर्ड्स सिंड्रोम से जुड़े कुछ शारीरिक विकृतियों में शामिल हैं:
- छोटा सिर (माइक्रोसेफली);
- कम-सेट, विकृत कान;
- असामान्य रूप से छोटे जबड़े (माइक्रोगैनेथिया);
- फांक होंठ / फांक तालु;
- उलटा नाक;
- संकीर्ण, चौड़ी आंखों (ऑक्युलर हाइपरटेलोरिज्म);
- ऊपरी पलकें (पॉटोसिस) को छोड़ना;
- छोटी उरोस्थि;
- कटा हुआ हाथ;
- अविकसित अंगूठे और / या नाखून;
- दूसरे और तीसरे पैर की उंगलियों का संलयन;
- क्लब पैर;
- लड़कों के पास अंडकोष है।
गर्भाशय में, सबसे आम विशेषता हृदय और सीएनएस असामान्यताएं हैं। सबसे आम इंट्राकैनायल पैथोलॉजी कोरॉइड प्लेक्सस सिस्ट की उपस्थिति है, जो मस्तिष्क में तरल पदार्थ की जेब हैं। अतिरिक्त एमनियोटिक द्रव कभी-कभी दिखाई देता है।
निदान
नवजात शिशुओं में, जन्म दोषों के सटीक कारण को निर्धारित करने के लिए गुणसूत्र विश्लेषण किया जा सकता है।
ट्राइसॉमी 18 के लिए संभावित प्रसव पूर्व अध्ययन:
- अल्फा-भ्रूणप्रोटीन स्तर का मापन। परीक्षण 15 से 17 सप्ताह के गर्भ के बीच किया जाता है। एक सकारात्मक परीक्षा परिणाम का मतलब यह नहीं है कि बच्चे में ट्राइसॉमी 18 या कोई गुणसूत्र असामान्यता होगी। वास्तव में, उन महिलाओं में से केवल 11% जो इस परीक्षण पर ट्राइसॉमी 18 के लिए सकारात्मक परीक्षण करती हैं, वास्तव में एक प्रभावित भ्रूण होगा।
- अल्ट्रासाउंड एक और व्यापक रूप से इस्तेमाल किया जाने वाला स्क्रीनिंग टेस्ट है। उपरोक्त अध्ययन के साथ, ट्रिस्मोमी 18 का निदान करने के लिए एक सरल अल्ट्रासाउंड स्कैन का उपयोग नहीं किया जा सकता है। विसंगति के विशिष्ट लक्षणों की तलाश के लिए अल्ट्रासाउंड तरंगों का उपयोग करके अधिक विस्तृत अध्ययन किया जा सकता है, लेकिन यह विधि सिंड्रोम की उपस्थिति की पुष्टि नहीं कर सकती है।
- एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग से प्राप्त भ्रूण के क्रोमोसोमल पदार्थ का विश्लेषण यह साबित करने के लिए आवश्यक है कि क्रोमोसोम 18 की एक अतिरिक्त प्रति है। एमनियोसेंटेसिस आमतौर पर 15-18 सप्ताह के गर्भ में किया जाता है और ट्राइसॉमी 18 के प्रसव पूर्व निदान के लिए सबसे अधिक इस्तेमाल किया जाने वाला परीक्षण है। इस प्रक्रिया के दौरान पेट की दीवार के माध्यम से एक पतली सुई डाली जाती है और एम्नियोटिक द्रव का एक छोटा सा नमूना लिया जाता है। कोरियोनिक विलस सैंपलिंग एक अन्य प्रकार का अध्ययन है जो आपको भ्रूण की आनुवंशिक सामग्री का अध्ययन करने की अनुमति देता है। आखिरी मासिक धर्म के 10 से 12 सप्ताह बाद परीक्षण किया जाता है और इसलिए पहले निदान की अनुमति देने का लाभ होता है। इस प्रक्रिया में पेट की दीवार को छिद्र करके या योनि के माध्यम से एक कैथेटर का उपयोग करके नाल से कोरियोनिक विली का एक नमूना एकत्र करना शामिल है।
इलाज
वर्तमान में, चिकित्सा विज्ञान को एडवर्ड के सिंड्रोम का इलाज नहीं मिला है। सिंड्रोम वाले शिशुओं में आमतौर पर गंभीर शारीरिक दुर्बलता होती है और डॉक्टरों को उनके इलाज के बारे में चुनाव करने में कठिनाई होती है। सर्जरी सिंड्रोम से जुड़ी कुछ समस्याओं का इलाज करने में मदद कर सकती है। आज, उपचार में मुख्य रूप से उपशामक देखभाल (प्रभावित रोगियों के जीवन की गुणवत्ता को बनाए रखना और सुधारना) शामिल है।
एडवर्ड सिंड्रोम वाले लगभग 5-10% बच्चे जीवन के पहले वर्ष के बाद सिंड्रोम से जुड़े विभिन्न पुरानी विकृति के इलाज के लिए धन्यवाद देते हैं। तंत्रिका तंत्र असामान्यताओं और मांसपेशियों की टोन से जुड़ी समस्याएं शिशु में मोटर कौशल के विकास को प्रभावित करती हैं, जिससे स्कोलियोसिस और स्ट्रैबिस्मस हो सकता है। हृदय रोगों की मौजूदगी के कारण सर्जिकल तकनीकों का उपयोग सीमित है।
एडवर्ड के सिंड्रोम वाले शिशुओं को पेट की खराब मांसपेशियों के कारण कब्ज हो सकती है। इससे बेचैनी, चिड़चिड़ापन और खाने की समस्या हो सकती है। विशेष सूत्र दूध, गैस दवाएं, जुलाब, मल सॉफ़्नर, और सपोसिटरी संभावित उपचार हैं जो डॉक्टर सुझा सकते हैं।
एनीमा की सिफारिश नहीं की जाती है क्योंकि वे इलेक्ट्रोलाइट्स को सूखा सकते हैं और शरीर के तरल पदार्थ को बदल सकते हैं।
प्रभावित बच्चों में गंभीर विकासात्मक देरी होती है, हालांकि चिकित्सा और विशेष शिक्षा कार्यक्रमों के माध्यम से शुरुआती हस्तक्षेप के साथ, वे कुछ विकासात्मक मील के पत्थर तक पहुंच सकते हैं। इन रोगियों में गुर्दे के कैंसर का एक रूप विल्म्स ट्यूमर विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है, जो मुख्य रूप से बच्चों को प्रभावित करता है। यह नियमित रूप से पेट के अंगों के अल्ट्रासाउंड को करने की सिफारिश की जाती है।
निष्कर्ष
इस सिंड्रोम से पैदा होने वाले आधे बच्चों की औसत जीवन प्रत्याशा दो महीने से कम है; इनमें से 90 से 95% बच्चे अपने पहले जन्मदिन से पहले मर जाते हैं। 5-10% रोगी जो अपने पहले वर्ष से बचे थे, उनमें गंभीर विकासात्मक विकलांगता है।
जो बच्चे एक वर्ष के हैं उन्हें चलने के दौरान सहायता की आवश्यकता होती है और उनकी सीखने की क्षमता सीमित होती है। मौखिक संचार कौशल भी सीमित हैं, हालांकि वे आराम का जवाब देने में सक्षम हैं, और मुस्कुराना, माता-पिता और अन्य लोगों को पहचानना और उनके साथ बातचीत करना सीख सकते हैं।
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