तंत्रिका तंत्र की विकृति की एक बड़ी संख्या है, जिसका अध्ययन कई विशेषज्ञों द्वारा एक साथ किया गया था। चारकोट की बीमारी, या बल्कि चारकोट-मैरी-टूथ की बीमारी (कभी-कभी हाइफ़न के बिना लेखन का एक प्रकार है - चारकोट मैरी टूथ) कोई अपवाद नहीं था। इन डॉक्टरों में से प्रत्येक, जिनके नाम बीमारी के नाम में शामिल थे, ने इस नृविज्ञान के वर्णन में एक अमूल्य योगदान दिया। इसकी मुख्य अभिव्यक्ति पैरों में पेरोनियल मांसपेशी का शोष है, कमी आई संवेदनशीलता और संवेदनशीलता। और मुख्य विशेषताओं में से, सिंड्रोम की वंशानुगत प्रकृति के बावजूद, एक ही परिवार के सदस्यों में लक्षणों की गंभीरता की एक अलग डिग्री को अलग कर सकता है।
चारकोट की बीमारी मैरी टूथ के सबसे आम रूप हैं
चारकोट मैरी टूथ बीमारी श्रेणी की है वंशानुगत न्यूरोपैथिस, जो संवेदी और मोटर दोनों के परिधीय तंत्रिका तंत्र के तंतुओं को नुकसान पहुंचाते हैं। आप अक्सर विकृति विज्ञान के अन्य नाम पा सकते हैं। उदाहरण के लिए, पेरोनियल या न्यूरल चारकोट-मैरी एमियोट्रॉफी।
इस नृविज्ञान को वंशानुगत बीमारियों के सबसे आम प्रतिनिधियों में से एक माना जाता है, क्योंकि यह प्रति 100 हजार में 25-30 लोगों में होता है।
आधुनिक न्यूरोलॉजी में, हैं रोग के 4 प्रकार... लेकिन सबसे अधिक संभावना है कि यह अंतिम संख्या नहीं है। आखिरकार, जीन में सभी प्रकार के उत्परिवर्तन जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, अभी भी ज्ञात नहीं हैं।
60% रोगियों में पहले (या डिमाइलेटिंग) प्रकार का चारकोट सिंड्रोम होता है। वह बीस वर्ष की आयु से पहले अपनी शुरुआत करता है, अधिक बार बच्चे के जीवन के पहले वर्षों में भी। यह बीमारी प्रमुख रूप से ऑटोसोमल प्रेषित होती है। पैथोलॉजी का दूसरा संस्करण, जिसे एक्सोनल भी कहा जाता है और 20% मामलों में होता हैउसी तरह विरासत में मिला है। यही है, जब माता-पिता में से कोई एक बीमार होता है, तो बच्चे किसी भी स्थिति में "इस आनुवांशिक" टूटने "को" प्राप्त कर लेंगे और फिर यह एक बीमारी के रूप में विकसित हो जाएगा। लेकिन बाद के प्रकार के एम्योट्रॉफी में, लक्षणों की अभिव्यक्ति कभी-कभी 60-70 वर्षों तक विलंबित होती है।
इन दो प्रकार के चारकोट मैरी टूथ की बीमारी इस मायने में भिन्न है कि पहला तंत्रिका के माइलिन म्यान को नष्ट कर देता है, और दूसरा पहले अक्षतंतु को नुकसान पहुंचाता है।
पैथोलॉजी का तीसरा प्रकार एक है जो एक्स गुणसूत्र के माध्यम से प्रमुखता से विरासत में मिला है। इसके अलावा, पुरुषों में, लक्षण महिलाओं की तुलना में अधिक स्पष्ट होते हैं। डॉक्टर के सिंड्रोम के इस संस्करण के बारे में सोचकर जानकारी को मजबूर किया जाएगा कि बीमारी के लक्षण पुरुषों में परिवार की हर पीढ़ी में नहीं पाए जाते हैं।
टाइप 4 न्यूरल एम्योट्रॉफी को डिमाइलेटिंग माना जाता है और यह ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है।, अर्थात्, बीमार माता-पिता से स्वस्थ बच्चे होने की संभावना है।
क्या चारकोट की बीमारी के विकास का कारण बनता है
किसी भी प्रकार के चारकोट-मैरी-टूथ रोग का मुख्य और एकमात्र कारण जीन में होने वाले परिवर्तन हैं।
फिलहाल, विज्ञान दो दर्जन जीनों के बारे में जानता है जो परिवर्तन से गुजरते हैं जो बाद में एम्योट्रॉफी की ओर ले जाते हैं। सबसे अधिक बार, "ब्रेकडाउन" जीन में पाए जाते हैं जो पहली, 8 वीं गुणसूत्रों, अर्थात् पीएमपी 22, एमपीजेड, एमएफएन 2, आदि पर स्थित हैं और यह केवल उनका एक हिस्सा है। कई लोग पर्दे के पीछे रहते हैं, क्योंकि लगभग 10-15% रोगियों को उनकी बीमारी के बारे में भी नहीं पता है और चिकित्सा सहायता नहीं लेते हैं।
पैथोलॉजी का डिमाइलेटिंग प्रकार भी अधिग्रहीत ऑटोइम्यून आक्रामकता के साथ जुड़ा हुआ है, जिसमें तंत्रिका के बाहरी म्यान बनाने वाली कोशिकाओं को शरीर द्वारा विदेशी के रूप में माना जाता है और नष्ट हो जाता है।
ऐसे जोखिम कारक भी हैं जो चारकोट-मैरी-टूथ रोग के लक्षणों और पहले से मौजूद नैदानिक तस्वीर के बढ़ने के अधिक स्पष्ट रूप से प्रकट होने में योगदान करते हैं।
रोग के ट्रिगर में शामिल हैं:
- शराब की खपत;
- संभावित न्यूरोटॉक्सिक दवाओं का उपयोग। उदाहरण के लिए, विन्क्रिस्टाइन, लिथियम सॉल्ट, मेट्रोनिडाजोल, नाइट्रोफुरन्स आदि।
एनेस्थीसिया वंशानुगत पेरोनियल एम्योट्रॉफी से पीड़ित रोगियों में contraindicated है, जिसमें थियोओपेंटल का उपयोग किया जाता है।
चरकोट-मैरी-टूथ रोग कैसे प्रकट होता है?
चारकोट-मेरी-टूथ बीमारी हमेशा एक ही परिवार के भीतर भी समान नहीं होती है। और यह इसकी विशेषताओं की विविधता के बारे में नहीं है। और तथ्य यह है कि इस विकृति को एन्कोडिंग करने वाले जीन गंभीरता की बदलती डिग्री के साथ लक्षण बनाने में सक्षम हैं। सीधे शब्दों में कहें, गुणसूत्रों में एक समान "टूटना" होने से, पिता और पुत्र में रोग के लक्षण एक अलग रंगाई होंगे।
सामान्य लक्षण
रोग की नैदानिक तस्वीर व्यावहारिक रूप से इसके प्रकार पर निर्भर नहीं करती है और इसमें शामिल हैं:
- डिस्टल की मांसपेशियों का शोष, जो शरीर से सबसे दूर है, अंगों के खंड;
- घटे हुए कण्डरा और पेरीओस्टियल रिफ्लेक्सिस;
- संवेदनशीलता में परिवर्तन, इसके नुकसान की विशेषता है, लेकिन झुनझुनी सनसनी या "रेंगने" की उपस्थिति के साथ कभी नहीं;
- मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम की विकृति - स्कोलियोसिस, पैर के आर्च में वृद्धि आदि।
लेकिन फिर भी, ऐसे कई संकेत हैं जो रोग के विभिन्न रूपों में कुछ हद तक अंतर करते हैं।
पहला प्रकार
पहले प्रकार के चारकोट-मैरी-टूथ रोग अक्सर एक अत्यंत मिटने वाले रूप में होता है, जिसमें रोगी शरीर में बदलाव महसूस नहीं करते हैं और चिकित्सा सहायता बिल्कुल नहीं लेते हैं। यदि पैथोलॉजी स्वयं प्रकट होती है, तो यह जीवन के पहले, अधिकतम, दूसरे, दशक के दौरान होता है।
इस मामले में, निम्नलिखित देखे गए हैं:
- दर्दनाक ऐंठन निचले पैर की मांसपेशी द्रव्यमान में, और शायद ही कभी गैस्ट्रोकेमोनियस मांसपेशी में, अधिक बार पूर्वकाल मांसपेशी समूह में। लंबे समय तक शारीरिक गतिविधि (चलना, खेल खेलना, साइकिल चलाना) के बाद ऐसी ऐंठन बढ़ जाती है;
- परिवर्तन में परिवर्तनधीरे-धीरे मांसपेशियों की कमजोरी में वृद्धि के साथ जुड़ा हुआ है। हालांकि, बच्चों में, यह टिपटोइंग में शुरू हो सकता है;
- पैरों की विकृति उत्तरार्द्ध के एक उच्च वॉल्ट के गठन और हथौड़ा जैसी उंगलियों की उपस्थिति के साथ, जो फ्लेक्सर्स और एक्सटेंसर के स्वर में असंतुलन के परिणामस्वरूप विकसित होता है;
- amyotrophyपैरों से शुरू होकर निचले पैर तक उठना। फिर प्रक्रिया हाथ को प्रभावित करती है - हाथों में झटके दिखाई देते हैं और उंगलियों में गंभीर कमजोरी होती है, खासकर जब छोटे आंदोलनों को करने की कोशिश की जाती है। उदाहरण के लिए, बटन बन्धन, ग्रेट्स को छांटना;
- दमन या कण्डरा और पेरीओस्टियल सजगता की पूर्ण अनुपस्थितिअर्थात्, अकिलीज़, कारपोरडियल, हाथ और पैरों के अधिक समीपस्थ भागों से बरकरार है। यही है, बाइसेप्स और ट्राइसेप्स मांसपेशियों के साथ घुटने और पलटा बरकरार है;
- हाथ और पैरों में संवेदनशीलता विकार, इसके क्रमिक नुकसान में व्यक्त किया गया। इसके अलावा, पैथोलॉजी कंपन और स्पर्श क्षेत्र से शुरू होती है, जो संयुक्त-मांसपेशियों और दर्द संवेदनाओं तक फैलती है;
- स्कोलियोसिस और काइफोस्कोलियोसिस;
- तंत्रिका चड्डी का मोटा होना, सबसे अधिक बार सतही peroneal और बड़े कान।
चारकोट की बीमारी डिस्टल एक्सट्रीमिटी में मांसपेशियों के शोष की विशेषता है। एक ही समय में, यदि चमड़े के नीचे की वसा को व्यक्त नहीं किया जाता है, तो निचले पैर और जांघ की मात्रा हड़ताली रूप से भिन्न होती है, और पैर एक सारस की उपस्थिति पर लगते हैं या एक औंधा शैंपेन की बोतल जैसा दिखता है।
पहले प्रकार की चारकोट मैरी के तंत्रिका अम्योतॉफी में एटिपिकल रूप हैं। उनमें से एक -रुसी-लेवी सिंड्रोम, जिसमें हाथों को एक स्थिति में रखने की कोशिश की जाती है और चलते समय अस्थिरता होती है। इसमें एक बीमारी भी शामिल है जो मानक लक्षणों, पैरेसिस, निचले पैर की मांसपेशियों की अतिवृद्धि के अलावा, बछड़े की मांसपेशियों में संवेदनशीलता और रात में ऐंठन का एक तीव्र नुकसान के अलावा प्रकट होती है।
दूसरा प्रकार
बाद में शुरू होने के अलावा, दूसरे प्रकार के चारकोट-मैरी-टूथ रोग की विशेषता है:
- संवेदनशीलता में कम स्पष्ट परिवर्तन;
- पैर और पैर की उंगलियों की विकृति की अधिक दुर्लभ घटना;
- रेस्टलेस लेग्स सिंड्रोम की उपस्थिति (सोते समय पैरों में असुविधा होती है, रोगी को स्थानांतरित करने के लिए मजबूर करती है, जिससे स्थिति आसान हो जाती है);
- अक्सर हाथ में ताकत बरकरार रहती है;
- तंत्रिका चड्डी की मोटाई में कमी।
चारकोट-मैरी-टूथ सिंड्रोम में, एक्स गुणसूत्र के माध्यम से प्रेषित, सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस (सुनवाई हानि) और क्षणिक एन्सेफैलोपैथी जो ऊंचाई पर व्यायाम के बाद होती है। बाद वाले को व्यायाम के 2-3 दिनों के बाद लक्षणों की शुरुआत की विशेषता है। पैथोलॉजी के लक्षण अस्थिरता, बिगड़ा हुआ भाषण, निगलने, समीपस्थ हाथों और पैरों में कमजोरी हैं। आमतौर पर, बीमारी की नैदानिक तस्वीर कुछ हफ़्ते के भीतर अपने आप गायब हो जाती है।
निदान की पुष्टि करने के लिए क्या आवश्यक है
यह याद रखना चाहिए कि, सबसे पहले, डॉक्टर बोझ परिवार के इतिहास के साथ चारकोट-मैरी-टूथ रोग पर संदेह करने में सक्षम होगा, अर्थात, रोगी के निकटतम रिश्तेदारों में से एक में इसी तरह के लक्षणों की उपस्थिति।
वाद्य परीक्षा विधियों में से, सबसे अधिक जानकारीपूर्ण इलेक्ट्रोएनरोमोग्राफी (ENMG) है। इस मामले में, हथियारों पर सामान्य 38 मीटर / एस से 20 मीटर / सेकंड तक और पैरों पर 16 मीटर / सेकंड की नसों के साथ आवेग की गति में कमी का पता लगाया जाता है। संवेदी अवक्षेपित क्षमताएँ, जो बिल्कुल भी विकसित नहीं होती हैं या इनमें काफी कम आयाम होते हैं, की भी जाँच की जाती है।
दूसरे प्रकार के चारकोट सिंड्रोम में, ईएनएमजी में परिवर्तन नहीं होते हैं। पैथोलॉजी केवल विकसित संवेदी क्षमता के अध्ययन में देखी जाती है।
तंत्रिका अमियोट्रॉफी की उपस्थिति की अंतिम पुष्टि एक तंत्रिका बायोप्सी को प्राप्त सामग्री के हिस्टोलॉजिकल विश्लेषण के साथ अनुमति देती है।
इसके अलावा, रोग के पहले संस्करण की विशेषता है:
- "बल्बनुमा सिर" के गठन के साथ तंतुओं का पुनर्वितरण और पुनर्जीवन;
- बड़े माइलिनेटेड फाइबर के अनुपात में कमी;
- अपने व्यास में कमी के साथ अक्षतंतुओं का शोष।
और चारकोट की बीमारी मैरी टूथ के दूसरे प्रकार के विघटन और "बल्बस हेड्स" के गठन के साथ नहीं है, अन्यथा लक्षण समान हैं।
चारकोट की बीमारी के उपचार के लिए दृष्टिकोण
फिलहाल, चारकोट की बीमारी के लिए कोई विशिष्ट चिकित्सा नहीं है, केवल रोगसूचक विकसित किया गया है। इसके अलावा, अधिक हद तक, व्यायाम चिकित्सा और फिजियोथेरेपी पर जोर दिया गया है। उचित पैर की स्वच्छता और आर्थोपेडिक जूते पहनने को समान रूप से महत्वपूर्ण माना जाता है।
शल्य चिकित्सा
चारकोट के सिंड्रोम के लिए सर्जिकल हस्तक्षेप से, टखने के जोड़ों के आर्थ्रोटिसिस का सबसे अधिक बार सहारा लिया जाता है: कार्टिलाजिनस सतहों को हटाने और ताल और टिबिया का संलयन। यह एक स्थिति में पैर के निर्धारण और पैर की गतिशीलता के नुकसान के साथ है, लेकिन यह आपको स्थानांतरित करने की क्षमता को बनाए रखने की अनुमति देता है।
फिजियोथेरेपी के तरीके
जब पैथोलॉजी के संकेतों का पता लगाया जाता है, तो वे तुरंत रोगी व्यायाम चिकित्सा अभ्यासों को पढ़ाने का सहारा लेते हैं, जो मांसपेशियों और tendons की लोच को यथासंभव लंबे समय तक बनाए रखने की अनुमति देगा। इसके अलावा, मालिश और एरोबिक व्यायाम, उदाहरण के लिए, तैराकी, चलना, रोगियों की स्थिति पर लाभकारी प्रभाव डालते हैं।
दवाओं के मुख्य समूह
उनके कम प्रभावशीलता के कारण चारकोट-मैरी-टूथ रोग के लिए दवाओं का उपयोग बेहद सीमित है। उदाहरण के लिए, विटामिन, कोएंजाइम क्यू, न्यूरोप्रोटेक्टर्स और मेटाबोलाइट्स के उपयोग से रोग प्रक्रियाओं की गंभीरता में कमी नहीं होती है।
ऐसे मामलों में जहां लक्षणों की अचानक प्रगति होती है और पैरों में कमजोरी में वृद्धि होती है, कॉर्टिकॉस्टिरॉइड्स (डेक्सामेथासोन, मेथिलप्रेडनिसोलोन), इम्युनोग्लोबुलिन की तैयारी (बायोवेन मोनो) या प्लेसेफेरेसिस निर्धारित होते हैं। चूँकि प्रायः इस बिगड़ने का कारण ऑटोइम्यून प्रक्रिया का लगाव होता है।
कई प्रकार के प्रयोगों में, विटामिन सी की उच्च खुराक को पहले प्रकार के चारकोट की बीमारी में निस्तारण प्रक्रियाओं को धीमा करने पर सकारात्मक प्रभाव साबित हुआ है।
यदि रोगी को पैरों में तेज दर्द की शिकायत होती है, तो एंटीडिप्रेसेंट (एमिट्रिप्टिलाइन) और एंटिकॉनवल्सेन्ट्स (गैबापेंटिन, लैमोट्रिजिन, टॉपिरामेट) पसंद की दवाएं बन जाते हैं।
पूर्वानुमान
चारकोट-मैरी-टूथ रोग का क्रॉनिक प्रोग्रेसिव कोर्स है, लेकिन साथ ही, पैथोलॉजी के लक्षण बहुत धीरे-धीरे विकसित होते हैं - वर्षों, या दशकों तक। रोगी सहायता के बिना अपने जीवन के अंत तक लगभग खुद के लिए चलने और देखभाल करने में सक्षम हैं। बेशक, यह केवल समय पर उपचार और आगे डॉक्टर की सिफारिशों का पालन करने की स्थिति पर संभव है।
चारकोट का सिंड्रोम घातक नहीं है। रोगियों की जीवन प्रत्याशा का इस बीमारी की उपस्थिति से कोई लेना-देना नहीं है।
गर्भावस्था रोगी की स्थिति को बढ़ा सकती है, साथ ही इस विकृति के लिए निषिद्ध दवाओं का उपयोग: थियोओपेंटल, विन्क्रिस्टाइन आदि। 20-25% मामलों में, बिगड़ती एक स्वप्रतिरक्षी प्रक्रिया के लगाव से जुड़ी होती है, जिसमें कोशिकाएं होती हैं, जिनका उद्देश्य शरीर को विदेशी प्रतिजनों से बचाना है, माइलिन पर हमला करना शुरू करते हैं। अपनी खुद की नसों के म्यान।
यह याद रखना चाहिए कि चारकोट-मैरी-टूथ रोग से पीड़ित रोगियों को सक्षम करियर मार्गदर्शन की आवश्यकता होती है, भविष्य में विकास को ध्यान में रखते हुए उन्हें हाथों की ठीक मोटर कौशल में समस्याएं होती हैं।
चारकोट की बीमारी की जटिलताओं
चारकोट-मैरी-टूथ रोग जटिलताओं में समृद्ध नहीं है। बिगड़ा हुआ चलने और हाथों में आंदोलनों के अलावा, पैरों पर ट्रॉफिक अल्सर देखे जा सकते हैं। लेकिन एक लंबे इतिहास के साथ भी, पैथोलॉजी अधिकांश रोगियों को स्वतंत्रता बनाए रखने और स्वतंत्र रूप से स्थानांतरित करने की अनुमति देती है।
निष्कर्ष
हालांकि आज ऐसी दवाएं नहीं हैं जो चारकोट-मैरी-टूथ रोग के विकास को पूरी तरह से रोक सकती हैं, इसका मतलब यह नहीं है कि वे निकट भविष्य में दिखाई नहीं देंगे। क्रोनिक, लगातार प्रगतिशील पाठ्यक्रम के बावजूद, सिंड्रोम का पूर्वानुमान अनुकूल रहता है। विभिन्न प्रकार के रोगनिरोधक हस्तक्षेप विकसित किए गए हैं जो रोगी को गति बनाए रखने और अपने घरेलू और व्यावसायिक कर्तव्यों को पूरा करने की अनुमति देंगे।
